Гемофілія

(Hemophilia)

Інформація для батьків

О.О. Михасюк
Інформаційний спеціаліст Рівненського ОМНІ-центру

Опис:

Гемофілія – це важке генетичне захворювання, яке характеризується порушенням згортання крові внаслідок дефіциту білків – факторів згортання крові. Тому при незначних травмах або навіть внаслідок м’язевого напруження під час рухів тіла, може виникнути сильна тривала кровотеча. Незважаючи на те, що гемофілію можна контролювати за допомогою відповідних дій, цей стан є пожиттєвим, починаючи з моменту народження дитини, і тому накладає певні обмеження на спосіб життя та поведінку хворого. Носіями спадкової ознаки хвороби є виключно жінки, але страждають на неї переважно чоловіки. Частота виникнення гемофілії – 1 випадок на 10000 новонароджених.

Існує 3 типи гемофілії. Найпоширенішим типом є гемофілія А (так звана класична гемофілія, або недостатність білкового фактора VIII), яка спостерігається у 80% усіх випадків. В 15% випадках гемофілії спостерігається тип В (хвороба Кристмаса, або недостатність фактора ІХ). Гемофілії типів А та В схожі між собою. Важкість прояву обох типів залежить від кількості фактора системи згортання крові, що є недостатнім у хворої дитини; чим менше фактору згортання крові, тим важчий перебіг гемофілії. Третій тип гемофілії є найлегшим – гемофілія С (недостатність фактора ХІ) спостерігається лише в 5% усіх випадків.

Серйозність ускладнень гемофілії обумовлена, швидше, можливістю виникнення внутрішньої кровотечі, ніж тривалістю зовнішньої. При внутрішній кровотечі кров може зібратися в будь-якій частині тіла. Найчастіше кровотечі виникають у суглобах. Проте кровотеча можлива і в інших ділянках тіла – м’язах, шкірі, нирках, шлунково-кишковому тракті, черевній порожнині, головному та спинному мозку та в слизових оболонках. Якщо кровотечу вчасно не зупинити або не попередити випадки повторної кровотечі, то гемофілія може призвести до постійного порушення функції суглобів, або навіть до смерті внаслідок порушення функціонування життєвоважливих органів. В наш час кількість пошкоджень суглобів та смерті від гемофілії постійно знижується. Більшість дітей з гемофілією можуть розраховувати на тривале життя і, головне, нормальний його спосіб.

Причина:

Гемофілія – це генетичне порушення. Типи А і В майже завжди є спадковими. Характерною особливістю хвороби є зв’язок із статтю – вона передається лише по жіночій лінії з Х-хромосомою.

Якщо у чоловіка з гемофілією та жінки, яка не є носієм хвороби, є сини, то вони будуть цілком здоровими. Проте, всі їх доньки будуть носіями гемофілії. В дуже рідкісних випадках, коли у чоловіка з гемофілією та жінки, яка є носієм ознаки хвороби, є діти, то існує 50% вірогідність того, що кожна їх дочка захворіє на гемофілію і стільки ж відсотків того, що вона буде носієм хвороби. Вірогідність захворювання кожного з синів становить 50%. Отож, решта 50% залишає надію на те, що вони будуть здоровими.

В однієї третини або однієї четвертої усіх важких випадків сімейний спадковий характер не простежується. Можливо, в більшості випадків причиною захворювання є спонтанна мутація, оскільки неможливо було підтвердити, що мати або бабуся по материнській лінії були носіями гемофілії.

Недостатність фактора ХІ є спадковою ознакою, але вона не переноситься статевими хромосомами, тому хворіти можуть представники обох статей. Носії генів гемофілії самі не хворіють.

Ознаки і симптоми:

У дітей, які страждають на гемофілію, кровотеча не є швидшою, ніж у здорових дітей, але триває значно довше. Важкість кровотечі залежить від ступеня недостатності фактора: слабкої, помірної або важкої. У дітей з легкою формою гемофілії сильна кровотеча спостерігається лише при великих травмах або оперативному втручанні. При важкій гемофілії кровотеча може бути тривалою навіть при незначних травмах. Найчастіше кровотечі є внутрішніми – підшкірними, внутрішньом’язевими або в порожнини суглобів. Незначний удар в ділянку гомілки хворої дитини може призвести до появи великих крововиливів. Однією з найпоширеніших особливостей важкої форми гемофілії є скупчення крові в суглобах. Воно може виникати як внаслідок травм, так і само по собі. При цьому дитина відчуває сильний біль, стає дратівливою, ушкоджений суглоб набрякає, рухи стають обмеженими. Спостереження показують, що часто невелика кількість крові з’являється в сечі, але це не є ознакою важкості захворювання. Під час хірургічних операцій або при видаленні зуба у дітей з гемофілією кровотечі є надзвичайно тривалими. Часто здається, що кровотеча вже зупинилась, але за кілька днів вона починається знову. Це відбувається внаслідок руйнування того згустку крові, що вже утворився – рана знову відкривається і кровоточить. Проте, сильної кровотечі з невеликих порізів або подряпин в хворих на гемофілію не буває. Загрозу становить саме тенденція до внутрішніх крововиливів, запущені випадки яких призводять до інвалідності або смерті.

Ознаками травми голови або хребта можуть бути крововиливи, “безпричинні” болі голови, що не піддаються медикаментозному лікуванню, напади нудоти, загальмованість, порушення орієнтації, підвищена сонливість, відсутність сили для рухів кінцівками. Про черевну кровотечу можуть свідчити блідість шкіри, слабкість, підвищена пітливість.

У дітей з дефіцитом фактору ХІ сильна кровотеча, крововиливи та утворення гематом в суглобах спостерігаються рідко. Однак, після оперативного втручання кровотеча може бути дуже сильною.

Діагностика:

Якщо у новонародженої дитини чоловічої статі обрізається крайня плоть, то гемофілія може діагностуватися лікарем, що проводив цю процедуру. В решті випадків гемофілія може бути запідозреною якщо у дитини виникають незвичайно великі і темні синці. Стоматолог може виявити гемофілію після того, як видалить зуб у дитини. Важкі випадки гемофілії майже завжди діагностуються до 3-4 років. Діагноз підтверджується аналізом крові, в якому визначається кількість фактору системи згортання крові. У людини з важкою формою гемофілії кількість цього фактору становить менше 1% від норми. В той час, як при легкій формі фактор згортання крові присутній на 5-40%.

Лікуючий лікар повинен вивчити сімейний анамнез такого хворого. У носіїв гемофілії часто є брати, дядьки або бабуся (по материнській лінії), які страждають на цю хворобу; жінок, які мають в родинному анамнезі гемофілію, слід ретельно обстежити і з’ясувати, чи не є вони носіями хвороби. Це можна визначити з 95% точністю шляхом спеціального аналізу крові. Такі дослідження робляться в більшості лікарень.

Ускладнення:

Оскільки травма може призвести до тривалої кровотечі та ушкодження суглоба, фізична активність дітей з гемофілією має бути обмеженою. Вони не можуть займатися контактними видами спорту, однак фізичні вправи, особливо плавання, є надзвичайно корисними. Вони зміцнюють суглоби але не збільшують навантаження на судини. Через ризик кровотечі в суглобах ці діти не зможуть бігати на великі відстані або робити інші вправи, пов’язані з підвищенням артеріального тиску.

В рідкісних випадках може виникати мозкова кровотеча – це є надзвичайним станом. Пацієнти з гемофілією можуть отримувати кров від багатьох донорів. Тому під час переливання вони ризикують отримати алергічні ускладнення, заразитися гепатитом або іншими інфекціями, що передаються з кров’ю. Проте, слід зазначити, що важкі форми гепатиту рідко уражають людей з гемофілією.

Лікування:

Вилікувати гемофілію неможливо. Проте в останні роки методи лікування та профілактики гемофілії зазнали значних змін. Початок лікування на ранній стадії захворювання може значно знизити втрату працездатності.

В даний час в більшості випадків лікування можна проводити вдома у вигляді звичайної амбулаторної допомоги. Невеликі травми, включаючи синці та носові кровотечі, можна лікувати за допомогою натискання та холодних компресів. Якщо кровотеча не зупиняється, то один з батьків або хтось з родичів має зробити ін’єкцію того фактора згортання, якого недостає. Такий вид лікування є швидким та ефективним.

Раніше діти і підлітки, хворі на гемофілію, багато часу проводили у шпиталях. Цього потребували спеціальні процедури лікування та реабілітації. Зазвичай вони включали пов’язки з льодом, бандажі та ліжковий режим. Крім того, проводилися переливання крові та плазми. Але ці процедури не є достатньо ефективними. Для профілактики подальшого ушкодження кінцівок проводилась їх повна іммобілізація. Тому такі хворі могли протягом кількох тижнів знаходитись у гіпсі чи корсетах, і пересуватися за допомогою милиць. Сучасні аспекти лікування гемофілії спрямовані на якнайшвидше припинення кровотечі для запобігання пошкоджень суглобів.

До та після оперативного втручання дитині слід призначити введення великих доз концентрованого фактору крові. Після видалення зуба, дитину з гемофілією варто госпіталізувати для контролю за процесом загоєння ранки. Також рекомендована ретельна гігієна зубів та регулярний огляд порожнини рота.

Приблизно 10% пацієнтів з гемофілією А – типу мають інгібітори або антитіла до фактору згортання крові, якого бракує їхньому організму. Коли фактор системи згортання вводиться ззовні, він активується антитілами. Пацієнтами, що приймають такі інгібітори, може бути використаний цілий ряд форм лікування, але їх ефективність є обмеженою. Такі пацієнти зазвичай страждають на хронічні ушкодження або захворювання суглобів, спричинені кровотечами.

Профілактика:

Жінку, в сімейному анамнезі якої відмічена гемофілія, слід обстежити і з’ясувати, чи не є вона носієм цього спадкового порушення. У випадку підтвердження цього факту вона має проконсультуватися в лікаря – генетика стосовно вірогідності передачі хвороби своїм дітям. Жінки мають усвідомлювати загрозу для їх синів захворіти на гемофілію, а для доньок бути її носіями.

Для визначення гемофілії в пренатальний період треба взяти аналіз крові плода за допомогою фетоскопу.

Чоловікам, які хворіють на гемофілію, слід уникати застосування аспірину та інших медикаментозних засобів, що впливають на згортання крові. Відносно ж прийому жарознижуючих ліків, знеболюючих та протизапальних засобів, пацієнту треба консультуватися з лікарем.

Сучасне всебічне лікування гемофілії зосереджено на припиненні кровотеч ще на ранній стадії та попередження ускладнень гемофілії.