Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Жильбера

(Gilbert Syndrome)

Інформація для батьків

Тетяна Гаркун
Інформаційний спеціаліст Хмельницького ОМНІ-Центру

Коли вперше описали синдром Жильбера?

Августин Жильбер та П’єр Леребулей в 1901 році вперше описали захворювання, основною клінічною рисою якого є некон’югована гіпербілірубінемія, яке згодом на честь автора було названо синдромом Жильбера.

Які симптоми даного захворювання?

У принаймні 30% пацієнтів перебіг хвороби безсимптомний, хоча бувають неспецифічні симптоми, такі як спазми в животі, втомлюваність, слабкість. Часто вони супроводжуються відчуттям тривоги. Ці ознаки самі з часом зникають і потребують лише підтримуючого лікування.

Які причини виникнення синдрому Жильбера?

Однією з основних причин виникнення цього захворювання є підвищення рівня білірубіну, внаслідок зниженої активності фермента (білірубін-уридин-дифосфат-глюкороніл-трансфераза), що приймає участь у його перетворенні. В свою чергу зниження активності обумовлено наявністю мутації в гені, що кодує цей фермент. Цей фермент причетний також до метаболізму широкого кола субстратів (карциногени, ліки, гормони та нейротрансміттери). Тому вживання деяких медикаментозних препаратів, зміна гормонального фону може провокувати прояви синдрому Жильбера. Патогенез синдрому Жильбера дивіться на малюнку 1.

Як часто зустрічається синдром Жильбера?

Дані є неоднорідними. У США синдром Жильбера діагностують у 3-7% населення. Частіше захворювання зустрічається у африканців (36%), і лише у 3% мешканців Азії.

Який перебіг цієї хвороби?

Синдром Жильбера є відносно легким захворюванням, що не призводить до летальних випадків та значного погіршення стану здоров’я. Проте описані випадки гострих кризів, спровокованих медикаментозними препаратами, оперативним втручанням, голодуванням, тощо.

Чи з однаковою частотою хворіють чоловіки і жінки даним синдромом?

Синдром Жильбера трапляється переважно у чоловіків і співвідношення частоти захворювання чоловіків до жінок коливається від 2:1 до 7:1. Синдром Жильбера не обмежується якоюсь етнічною групою і властивий представникам усіх рас.

У якому віці найчастіше виявляють синдром Жильбера?

Синдром Жильбера найчастіше діагностується у неонатальному періоді та у підлітків в період статевого дозрівання. У людей старшого віку даний діагноз зазвичай встановлюється випадково при виявленні жовтушності (некон’югованої гіпербілірубінемії), що провокується випадковою хворобою або стресом.

Які фактори сприяють розвитку проявів синдрому Жильбера?
  • Зневоднення.
  • Голодування.
  • Вірусна інфекція.
  • Менструації.
  • Стреси (фізичні та психічні навантаження).
  • Вживання ряду медикаментів (гормональні контрацептиви, сульфаніламідні препарати).
Які аналізи необхідно провести для виявлення синдрому Жильбера?
  • Загально-клінічний аналіз крові (включаючи ретикулоцити та білірубін).
  • Визначення рівня лактатдегідрогенази.
  • Печінкові тести.
Як лікується синдром Жильбера?

Найважливішим аспектом лікування, якщо діагноз встановлений, є розуміння того, що синдром Жильбера має відносно сприятливий перебіг і рідко супроводжується значним погіршенням якості та тривалості життя. Різні медикаменти використовуються експериментально для зниження рівня гіпербілірубінемії при синдромі Жильбера.

Чи госпіталізують хворих на синдром Жильбера?

Госпіталізація, здебільшого, не потрібна.

Чи потрібно дотримуватись певної дієти при даному синдромі?

Ні. Особливі застереження щодо запобігання тривалому голодуванню та при прийомі деяких ліків.

Чи потрібно хворим якісь обмеження в фізичній активності?

Ні. Не потрібні жодні обмеження активності.

Як запобігти цій хворобі?

Необхідно уникати відомих факторів, що прискорюють розвиток гіпербілірубінемії (наприклад, зневоднення, голодування). Якщо ви приймаєте якісь медикаменти, обов’язково повідомте вашого лікаря, що їх приписав, про ваш діагноз.

Яким є прогноз?

Щодо тривалості життя є сприятливим. Синдром Жильбера не наносить відчутної шкоди для хворих, і тому останні можуть проводити нормальне життя.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 28/10/2004

 

Дивіться також:
21/08/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500