Галактоземія

(Galactosemia)

О. Ходан
Лікар-неонатолог
Рівненського пологового будинку №1

Визначення:

Галактоземія – це спадково зумовлена аномалія обміну речовин, яка призводить до накопичення в організмі галактози. При галактоземії порушений перехід галактози в глюкозу внаслідок генетичного дефекту ферменту галактозо-І-фосфатуридил-транферази (Г-І-ФУТ).

Основні діагностичні критерії:

• Прогресуючий перебіг
• Гепатомегалія
• Жовтяниця
• Катаракта
• Розумова відсталість
• Дефіцит галактозо-І-фосфат-уриділтрансферази

Клінічна картина:

Симптоми захворювання з’являються у новонароджених після прийому молока. У важко хворих на 2-3 день життя спостерігається жовтяниця (78%), гіпербілірубінемія непряма; на 5-6 день життя виявляють гепатомегалію (90%), зрідка – спленомегалію; блювота (37%), анорексія і велика втрата маси тіла (54%), діарея (7%), здуття живота (20%), летаргія або приступи гіпоглікемії. В цей період катаракта ще не розвивається, але в кришталику можна вже побачити помутніння. Дуже часто у таких дітей розвивається сепсис, викликаний грам негативною мікрофлорою, найчастіше – кишковою паличкою. Цей варіант протікання характерний для дітей з нульовою активністю галоктозо-І-фосфатуридилтрансферази. При інших варіантах, коли активність ферменту визначається до 10% від норми або при дефіциті галактокінази в період новонароджуваності, діти можуть виглядати здоровими. І лише на першому році життя розвивається катаракта, збільшення печінки з поступовим розвитком цирозу, але без розумової відсталості.

При іншому варіанті (Duarte) у гомозигот залишкова активність ферменту в еритроцитах становить близько 50% від норми. Змішані гетерозиготи по варіанту Duarte і класичній недостатності трансферази мають залишкову активність рівну приблизно 25%. У них знижена толерантність до навантаження галактозою, але клінічно вона не проявляється. Інші варіанти – Rennes, Indiana і Los Angeles – клінічно характеризуються не так чітко і проявляються мінімальною симптоматикою.

Лабораторна діагностика:

Лабораторні дослідження виявляють: гіпергалактоземію, галактозурію, протеїнурію, патологічну криву при навантаженні галактозою, зниження активності галактозо-І-фосфатуридилтрансферази в еритроцитах.

Етіологія:

Ген локалізований на 9р13. Хвороба має аутосомно-рецесивний тип успадкування з множинними алелями.

Частота галактоземії:

Частота серед живонароджених може коливатись 1 : 2000-60000.

Співвідношення статей:   Ч1 : Ж1.

Патогенез:

Механізм розвитку галактоземії пов’язаний з аномальним синтезом двох ферментів, що призводить до їх функціонального дефіциту: галактокінази (каталізує початкове фосфорилювання галактози) або галактоз-І-фосфатуридилтранферази (відповідає за утворення з галактозо-І-фосфату глюкозо-І-фосфату). Накопичення в крові галактози або галактозо-І-фосфату визначає розвиток гепатотоксичності, розумової відсталості і катаракти (накопичення галактіолу).

Лікування:

Лікування полягає в вигодовуванні безлактозними сумішами. Необхідно повністю виключити будь-яке молоко, суміші на основі молока, так як всі вони містять лактозу. Рекомендовано суміші на соєвому, мигдальному молоці.

Прогноз:

Без лікування хворі помирають в перші місяці життя від інфекцій або печінкової недостатності. У тих, що вижили, розвивається ядерна катаракта і розумова відсталість. При ранньому призначенні дієти діти можуть розвиватись нормально.

Номер з каталогу МІМ:

230400  Galactosemia.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/06/2002