Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Фрімана-Шелдона

(Freeman-Sheldon Syndrome)

О.М. Мислінчук
Лікар-генетик
Рівненської обласної медико-генетичної консультації

Включення:

Синдром обличчя людини, що свистить.

Визначення:

Синдром Фрімана-Шелдона – це дуже рідкісне генетичне захворювання з переважним ураженням обличчя та опорно-рухового апарату.

Діагностика:

Більшість ознак синдрому є вторинними по відношенню до підвищеного м’язевого тонусу. Для синдрому характерно:

З боку обличчя:

  • високе чоло, маскоподібне обличчя; малий рот обумовлює вигляд “обличчя людини, що свистить”;
  • глибоко посаджені очі, широке перенісся, телекант, епікант, страбізм;
  • малий ніс, гіпоплазовані крила носа з колобомами, довгий фільтр;
  • мікроглосія, мікрогенія, Н-подібні шкірні ямочки на підборідді;
  • високе піднебіння;
  • обмеження рухів м’якого піднебіння з гнусавою мовою.

Кістково-суглобові ознаки:

  • ульнарна девіація пальців китиць (91%);
  • флексія пальців (88%);
  • потовщення шкіри згинальної поверхні проксимальних фаланг китиць;
  • еквіноварусна деформація та контрактури І пальця ступні (59%);
  • вертикальне положення таранної кістки;
  • кіфосколіоз (84%);
  • контрактури кульшових та/або колінних суглобів (74%);
  • клишоногість;
  • часткова синдактилія;
  • камптодактилія.

Інше:

  • постнатальна затримка росту;
  • пахова кила;
  • крипторхізм;
  • втрата слуху;
  • розумовий розвиток у більшості пацієнтів в межах норми.
Поєднання з іншими ВВР:
Лабораторні дослідження:

На даний час не існує тестів, за допомогою яких можна діагностувати синдром Фрімана-Шелдона.

Диференційний діагноз:

Зазвичай, диференційний діагноз проводять з синдромом обмеженого розкривання рота (аутосомно-домінантний тип успадкування), який, на відміну від синдрому Фрімана-Шелдона, характеризується відсутністю еквіноварусної позиції ступнів, поступовим прогресуванням захворювання, характерними порушеннями флексорики.

Етіологія:

У більшості випадків синдром має аутосомно-домінантний тип успадкування, але в деяких випадках зустрічається аутосомно-рецесивне успадкування. Цей синдром може також з’являтись спорадично і без сімейної історії.

Патогенез:

Неодноразово різні вчені намагались з’ясувати патогенез синдрому (P. Macleod, H. Patriquin, 1974), (I. Lauk, 1974). На думку цих авторів, зміни м’язів обличчя можуть бути пов’язані з гіпоплазією моторної частки лицевого нерва. Припустимо, що ульнарна девіація пальців також обумовлена патологією ліктьового нерву (ураження моторних нейронів). Це дозволяє оцінити значну частину змін при синдромі Фрімана – Шелдона як наслідок нервово – м’язових порушень.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.
Вік маніфестації:

Синдром Фрімана-Шелдона можна запідозрити при народженні, хоча деякі його прояви (сколіоз та ін.) можуть з’явитись пізніше. Проблеми з вигодовуванням (блювота, зригування, аспірація) відмічаються лише в ранньому віці, але з віком вони зменшуються.

Лікування:

У плані лікування в залежності від наявності тих чи інших проявів синдрому пропонують такі заходи:

  • ортопедична чи пластична корекція кистей рук, ступнів, рота;
  • черепно-лицьова хірургія для зміни форми лобної кістки;
  • фізіотерапія для покращання функції руки та здатності ходити;
  • заняття з логопедом.
Профілактика:

Медико-генетичне консультування.

Номер з каталогу МІМ:

193700  Whistling Face-Windmill Vane Hand Syndrome.

Література:
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. W.B.Saunders Company, Philadelphia. 1997:214-216.
  • Warkany J. Congenital malformations:. Notes and comments. Year Book Publisher, Chicago. 1981:673-674.
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование. М.: Практика, 1996.- C.127-128.
  • Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- M.: Медицина, 1979.- C.381-383.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002
15/01/2020



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500