Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Фрімана-Шелдона

(Freeman-Sheldon Syndrome)

О.М. Мислінчук
Лікар-генетик
Рівненської обласної медико-генетичної консультації

Включення:

Синдром обличчя людини, що свистить.

Визначення:

Синдром Фрімана-Шелдона – це дуже рідкісне генетичне захворювання з переважним ураженням обличчя та опорно-рухового апарату.

Діагностика:

Більшість ознак синдрому є вторинними по відношенню до підвищеного м’язевого тонусу. Для синдрому характерно:

З боку обличчя:

  • високе чоло, маскоподібне обличчя; малий рот обумовлює вигляд “обличчя людини, що свистить”;
  • глибоко посаджені очі, широке перенісся, телекант, епікант, страбізм;
  • малий ніс, гіпоплазовані крила носа з колобомами, довгий фільтр;
  • мікроглосія, мікрогенія, Н-подібні шкірні ямочки на підборідді;
  • високе піднебіння;
  • обмеження рухів м’якого піднебіння з гнусавою мовою.

Кістково-суглобові ознаки:

  • ульнарна девіація пальців китиць (91%);
  • флексія пальців (88%);
  • потовщення шкіри згинальної поверхні проксимальних фаланг китиць;
  • еквіноварусна деформація та контрактури І пальця ступні (59%);
  • вертикальне положення таранної кістки;
  • кіфосколіоз (84%);
  • контрактури кульшових та/або колінних суглобів (74%);
  • клишоногість;
  • часткова синдактилія;
  • камптодактилія.

Інше:

  • постнатальна затримка росту;
  • пахова кила;
  • крипторхізм;
  • втрата слуху;
  • розумовий розвиток у більшості пацієнтів в межах норми.
Поєднання з іншими ВВР:
Лабораторні дослідження:

На даний час не існує тестів, за допомогою яких можна діагностувати синдром Фрімана-Шелдона.

Диференційний діагноз:

Зазвичай, диференційний діагноз проводять з синдромом обмеженого розкривання рота (аутосомно-домінантний тип успадкування), який, на відміну від синдрому Фрімана-Шелдона, характеризується відсутністю еквіноварусної позиції ступнів, поступовим прогресуванням захворювання, характерними порушеннями флексорики.

Етіологія:

У більшості випадків синдром має аутосомно-домінантний тип успадкування, але в деяких випадках зустрічається аутосомно-рецесивне успадкування. Цей синдром може також з’являтись спорадично і без сімейної історії.

Патогенез:

Неодноразово різні вчені намагались з’ясувати патогенез синдрому (P. Macleod, H. Patriquin, 1974), (I. Lauk, 1974). На думку цих авторів, зміни м’язів обличчя можуть бути пов’язані з гіпоплазією моторної частки лицевого нерва. Припустимо, що ульнарна девіація пальців також обумовлена патологією ліктьового нерву (ураження моторних нейронів). Це дозволяє оцінити значну частину змін при синдромі Фрімана – Шелдона як наслідок нервово – м’язових порушень.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.
Вік маніфестації:

Синдром Фрімана-Шелдона можна запідозрити при народженні, хоча деякі його прояви (сколіоз та ін.) можуть з’явитись пізніше. Проблеми з вигодовуванням (блювота, зригування, аспірація) відмічаються лише в ранньому віці, але з віком вони зменшуються.

Лікування:

У плані лікування в залежності від наявності тих чи інших проявів синдрому пропонують такі заходи:

  • ортопедична чи пластична корекція кистей рук, ступнів, рота;
  • черепно-лицьова хірургія для зміни форми лобної кістки;
  • фізіотерапія для покращання функції руки та здатності ходити;
  • заняття з логопедом.
Профілактика:

Медико-генетичне консультування.

Номер з каталогу МІМ:

193700  Whistling Face-Windmill Vane Hand Syndrome.

Література:
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. W.B.Saunders Company, Philadelphia. 1997:214-216.
  • Warkany J. Congenital malformations:. Notes and comments. Year Book Publisher, Chicago. 1981:673-674.
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование. М.: Практика, 1996.- C.127-128.
  • Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- M.: Медицина, 1979.- C.381-383.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо