Синдром Фрімана-Шелдона

(Freeman-Sheldon Syndrome)

О.М. Мислінчук
Лікар-генетик
Рівненської обласної медико-генетичної консультації

Включення:

Синдром обличчя людини, що свистить.

Визначення:

Синдром Фрімана-Шелдона – це дуже рідкісне генетичне захворювання з переважним ураженням обличчя та опорно-рухового апарату.

Діагностика:

Більшість ознак синдрому є вторинними по відношенню до підвищеного м’язевого тонусу. Для синдрому характерно:

З боку обличчя:

• високе чоло, маскоподібне обличчя; малий рот обумовлює вигляд “обличчя людини, що свистить”;
• глибоко посаджені очі, широке перенісся, телекант, епікант, страбізм;
• малий ніс, гіпоплазовані крила носа з колобомами, довгий фільтр;
• мікроглосія, мікрогенія, Н-подібні шкірні ямочки на підборідді;
• високе піднебіння;
• обмеження рухів м’якого піднебіння з гнусавою мовою.

Кістково-суглобові ознаки:

• ульнарна девіація пальців китиць (91%);
• флексія пальців (88%);
• потовщення шкіри згинальної поверхні проксимальних фаланг китиць;
• еквіноварусна деформація та контрактури І пальця ступні (59%);
• вертикальне положення таранної кістки;
• кіфосколіоз (84%);
• контрактури кульшових та/або колінних суглобів (74%);
• клишоногість;
• часткова синдактилія;
• камптодактилія.

Інше:

• постнатальна затримка росту;
• пахова кила;
• крипторхізм;
• втрата слуху;
• розумовий розвиток у більшості пацієнтів в межах норми.

Поєднання з іншими ВВР:

• мікроцефалія (44%);
• розумова відсталість (31%);
• судоми (19%);
• пласке обличчя;
• птоз;
• мала вага при народженні;
• вроджений вивих стегна;
• прихована спинно-мозкова кила.

Лабораторні дослідження:

На даний час не існує тестів, за допомогою яких можна діагностувати синдром Фрімана-Шелдона.

Диференційний діагноз:

Зазвичай, диференційний діагноз проводять з синдромом обмеженого розкривання рота (аутосомно-домінантний тип успадкування), який, на відміну від синдрому Фрімана-Шелдона, характеризується відсутністю еквіноварусної позиції ступнів, поступовим прогресуванням захворювання, характерними порушеннями флексорики.

Етіологія:

У більшості випадків синдром має аутосомно-домінантний тип успадкування, але в деяких випадках зустрічається аутосомно-рецесивне успадкування. Цей синдром може також з’являтись спорадично і без сімейної історії.

Патогенез:

Неодноразово різні вчені намагались з’ясувати патогенез синдрому (P. Macleod, H. Patriquin, 1974), (I. Lauk, 1974). На думку цих авторів, зміни м’язів обличчя можуть бути пов’язані з гіпоплазією моторної частки лицевого нерва. Припустимо, що ульнарна девіація пальців також обумовлена патологією ліктьового нерву (ураження моторних нейронів). Це дозволяє оцінити значну частину змін при синдромі Фрімана – Шелдона як наслідок нервово – м’язових порушень.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.

Вік маніфестації:

Синдром Фрімана-Шелдона можна запідозрити при народженні, хоча деякі його прояви (сколіоз та ін.) можуть з’явитись пізніше. Проблеми з вигодовуванням (блювота, зригування, аспірація) відмічаються лише в ранньому віці, але з віком вони зменшуються.

Лікування:

У плані лікування в залежності від наявності тих чи інших проявів синдрому пропонують такі заходи:

• ортопедична чи пластична корекція кистей рук, ступнів, рота;
• черепно-лицьова хірургія для зміни форми лобної кістки;
• фізіотерапія для покращання функції руки та здатності ходити;
• заняття з логопедом.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування.

Номер з каталогу МІМ:

193700  Whistling Face-Windmill Vane Hand Syndrome.

Література:

• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. W.B.Saunders Company, Philadelphia. 1997:214-216.
• Warkany J. Congenital malformations:. Notes and comments. Year Book Publisher, Chicago. 1981:673-674.
• Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование. М.: Практика, 1996.- C.127-128.
• Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- M.: Медицина, 1979.- C.381-383.
  

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002