Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром “плаваючої гавані”

(Floating-Harbor Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:
  • Floating-Harbor syndrome.
Частота:

Описано близько 15 випадків.

Основні діагностичні критерії:
  • Затримка росту.
  • Бульбоподібний ніс.
  • Затримка мовного розвитку.
Історична довідка:

Pelletier і Feingold описали першого пацієнта з цими порушеннями в 1973 р. Через рік Leisti доповів про дитину з майже подібними проявами і запропонував термін “Синдром плаваючої гавані” – змішана назва лікарень (Boston Floating and Harbor General), де були описані перші два пацієнти.

Клінічна характеристика:

Зріст:

  • Зріст і вага новонароджених становлять близько 3 перцентиля. Виражена затримка постнатального росту. Затримка кісткового віку.

Обличчя та шия:

  • Широкий бульбоподібний ніс з виступаючою перетинкою та широкими ніздрями.
  • Короткий фільтр.
  • Широкий рот з тонкими губами.
  • Випуклі очі, які в старшому дитинстві здаються глибоко посадженими, відстовбурчені вуха.
  • Коротка шия з низьким ростом волосся. Риси обличчя мають найбільш характерні прояви в дитячому віці.

Китиці рук:

  • Клинодактилія п’ятих пальців.
  • Брахідактилія.
  • Широкі перші пальці.
  • Гіпермобільнісь суглобів.

Розвиток:

  • Виражена затримка мови.
  • Порушення експресивної мови.
  • Легка розумова відсталість.
  • Нормальний моторний розвиток.

Поєднані симптоми:

  • Трикутне лице.
  • Гірсутизм.
  • Довгі вії.
  • Стеноз легеневої артерії.
  • Аномалії ребер.
  • Додатковий великий палець.
  • Синдактилія.
  • Конусоподібні епіфізи.
  • Хвороба Пертеса.
  • Целіакія.
  • Схильність до закрепів.
Лікування:  симптоматичне.
Профілактика:  не розроблена.
Етіологія:

Невідома. Всі випадки спорадичні.

Номер з каталогу МІМ:

136140  Floating-Harbor Syndrome; FLHS.

Список літератури:
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:1084.
  • Houlston RS, Collins AL, Dennis NR, Temple IK. Further observations on the Floating-Harbor syndrome. Clin Dysmorph 1994;3:143-149.
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:136-137.
  • Patton MA, Hurst J, Donnai D, McKeown CME, Cole T, Goodship J. Floating-Harbor syndrome. J Med Genet 1991;28:201-204.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/04/2008
28/01/2020



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500