Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром “плаваючої гавані”

(Floating-Harbor Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:
  • Floating-Harbor syndrome.
Частота:

Описано близько 15 випадків.

Основні діагностичні критерії:
  • Затримка росту.
  • Бульбоподібний ніс.
  • Затримка мовного розвитку.
Історична довідка:

Pelletier і Feingold описали першого пацієнта з цими порушеннями в 1973 р. Через рік Leisti доповів про дитину з майже подібними проявами і запропонував термін “Синдром плаваючої гавані” – змішана назва лікарень (Boston Floating and Harbor General), де були описані перші два пацієнти.

Клінічна характеристика:

Зріст:

  • Зріст і вага новонароджених становлять близько 3 перцентиля. Виражена затримка постнатального росту. Затримка кісткового віку.

Обличчя та шия:

  • Широкий бульбоподібний ніс з виступаючою перетинкою та широкими ніздрями.
  • Короткий фільтр.
  • Широкий рот з тонкими губами.
  • Випуклі очі, які в старшому дитинстві здаються глибоко посадженими, відстовбурчені вуха.
  • Коротка шия з низьким ростом волосся. Риси обличчя мають найбільш характерні прояви в дитячому віці.

Китиці рук:

  • Клинодактилія п’ятих пальців.
  • Брахідактилія.
  • Широкі перші пальці.
  • Гіпермобільнісь суглобів.

Розвиток:

  • Виражена затримка мови.
  • Порушення експресивної мови.
  • Легка розумова відсталість.
  • Нормальний моторний розвиток.

Поєднані симптоми:

  • Трикутне лице.
  • Гірсутизм.
  • Довгі вії.
  • Стеноз легеневої артерії.
  • Аномалії ребер.
  • Додатковий великий палець.
  • Синдактилія.
  • Конусоподібні епіфізи.
  • Хвороба Пертеса.
  • Целіакія.
  • Схильність до закрепів.
Лікування:  симптоматичне.
Профілактика:  не розроблена.
Етіологія:

Невідома. Всі випадки спорадичні.

Номер з каталогу МІМ:

136140  Floating-Harbor Syndrome; FLHS.

Список літератури:
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:1084.
  • Houlston RS, Collins AL, Dennis NR, Temple IK. Further observations on the Floating-Harbor syndrome. Clin Dysmorph 1994;3:143-149.
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:136-137.
  • Patton MA, Hurst J, Donnai D, McKeown CME, Cole T, Goodship J. Floating-Harbor syndrome. J Med Genet 1991;28:201-204.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/04/2008



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо