Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Нирковий канальцевий синдром Фанконі

(Fanconi Renotubular Syndrome)

Людмила Зайцева
Лікар–неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:
  • Нирковий Фанконі синдром;
  • Фанконі синдром дорослих;
  • Фанконі синдром без цистенозу;
  • Людер-Шелдона синдром.
Основні діагностичні критерії:
  • Гіпофосфатемічні пошкодження скелету;
  • Генералізована аміноацидурія;
  • Ренальна глюкозурія.
Тип успадкування:

Аутосомно-домінантний. Експресивність мутантного гена в гомозиготному стані значно варіює, зустрічаються спорадичні мутації.

Генне картування:  15q15.3.
Патогенез:

В основі генетично обумовлені дефекти ферментативного фосфорилювання в ниркових канальцях. Як наслідок, виникає порушення процесів енергозабезпечення транспорту фосфорів, глюкози, амінокислот, підвищена екскреція останніх з сечею та порушення рівноваги кислот та основ. Метаболічний ацидоз і недостатність фосфорних сполук викликають порушення кісткової тканини по типу остеомаляції і рахітоподібних змін скелету.

Патоморфологія:

Укорочення та звуження проксимального канальця у вигляді лебединої шиї, дегенерація, атрофія тубулярного епітелію.

Клінічні симптоми:
  • Глюкозурія, аміноацидурія, протеінурія, лактоацидурія;
  • Гіпофосфатемія, гіпокаліємія;
  • Ацидоз;
  • Рахіт, остеомаляція;
  • Затримка росту, м’язова слабкість;
  • Ниркова недостатність.
Диференційна діагностика:
  • Рахіт;
  • Остеопатії;
  • Нефротичний синдром при трансплантації нирок;
  • Амілоідоз;
  • Гіпопаратиреоз;
  • Ураження нирок солями важких металів;
  • Отруєння лікарськими речовинами.
Обстеження:

Рентгенологічно-системний остеопороз, розрідження зон росту, відставання темпів росту кісткової тканини від біологічного віку.

Лікування симптоматичне:
  • Лужна терапія з метою корекції ацидозу під контролем РН крові;
  • Введення електролітів, таких як сода, фосфати, кальцій, магній;
  • Лікування вітаміном Д повторними курсами (початкова добова доза вітаміну Д 25-30 тисМО, максимальна – 75-150 тисМО);
  • Вітаміни А, С, Е, група В;
  • Дієта з обмеженням солі, багата на кальцій;
  • У фазі ремісії – масаж, соляно-хвойні ванни;
  • Хірургічна корекція можлива при розвитку важких кісткових деформацій на фоні досягнення стійкої клініко-біохімічної ремісії протягом 2-х років.
На фоні лікування прояви рахіту зменшуються, але відставання у зрості, глюкозурія, аміноацидурія зберігаються.
Прогноз:  залежить від основного захворювання.

Номер з каталогу МІМ:

134600  Fanconi renotubular syndrome.

Література:
  • Ben-Ishay, D.; Dreyfuss, F.; Ullmann, T.D.: Fanconi syndrome with hypouricemia in an adult: family study. A. J. Med. 31: 793-800, 1961.
  • Brenton, D. P.; Isenberg, D. A.; Cusworth, D. C.; Garrod, P.; Kryvavych, S.; Stamp, T.C.B.: The adult presenting idiopatic Fanconi syndrome. J. Bone Joint Surg.38B: 204-226, 1956.
  • Dent, C. E.; Harris, H.: Hereditary form of rickets and osteomalacia. J. Bone Joint Surg. 38B: 204-226,1956.
  • Friedman, A.L.; Trygstad, C.W.; Chesney, R.W.: Autosomal dominant Fanconi syndrome with early renal failure. Am. J. Med. Genet. 2: 225-232, 1978.
  • Lichter-Monecki, U.; Broman, K. W.; Blau, E.B.; Konecki D.S.: Genetic and physical mapping of the locus for autosomal dominant renal fanconi syndrome, on chromosome 15q15.3. Am. J. Hum. Genet. 68: 264-268, 2001.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 09/09/2003
15/09/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500