Нирковий канальцевий синдром Фанконі

(Fanconi Renotubular Syndrome)

Людмила Зайцева
Лікар–неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:

Нирковий Фанконі синдром;
Фанконі синдром дорослих;
Фанконі синдром без цистенозу;
Людер-Шелдона синдром.

Основні діагностичні критерії:

Гіпофосфатемічні пошкодження скелету;
Генералізована аміноацидурія;
Ренальна глюкозурія.

Тип успадкування:

Аутосомно-домінантний. Експресивність мутантного гена в гомозиготному стані значно варіює, зустрічаються спорадичні мутації.

Генне картування: 15q15.3.

Патогенез:

В основі генетично обумовлені дефекти ферментативного фосфорилювання в ниркових канальцях. Як наслідок, виникає порушення процесів енергозабезпечення транспорту фосфорів, глюкози, амінокислот, підвищена екскреція останніх з сечею та порушення рівноваги кислот та основ. Метаболічний ацидоз і недостатність фосфорних сполук викликають порушення кісткової тканини по типу остеомаляції і рахітоподібних змін скелету.

Патоморфологія:

Укорочення та звуження проксимального канальця у вигляді лебединої шиї, дегенерація, атрофія тубулярного епітелію.

Клінічні симптоми:

Глюкозурія, аміноацидурія, протеінурія, лактоацидурія;
Гіпофосфатемія, гіпокаліємія;
Ацидоз;
Рахіт, остеомаляція;
Затримка росту, м’язова слабкість;
Ниркова недостатність.

Диференційна діагностика:

Рахіт;
Остеопатії;
Нефротичний синдром при трансплантації нирок;
Амілоідоз;
Гіпопаратиреоз;
Ураження нирок солями важких металів;
Отруєння лікарськими речовинами.

Обстеження:

Рентгенологічно-системний остеопороз, розрідження зон росту, відставання темпів росту кісткової тканини від біологічного віку.

Лікування симптоматичне:

Лужна терапія з метою корекції ацидозу під контролем РН крові;
Введення електролітів, таких як сода, фосфати, кальцій, магній;
Лікування вітаміном Д повторними курсами (початкова добова доза вітаміну Д 25-30 тисМО, максимальна – 75-150 тисМО);
Вітаміни А, С, Е, група В;
Дієта з обмеженням солі, багата на кальцій;
У фазі ремісії – масаж, соляно-хвойні ванни;
Хірургічна корекція можлива при розвитку важких кісткових деформацій на фоні досягнення стійкої клініко-біохімічної ремісії протягом 2-х років.

На фоні лікування прояви рахіту зменшуються, але відставання у зрості, глюкозурія, аміноацидурія зберігаються.

Прогноз: залежить від основного захворювання.

Номер з каталогу МІМ:

134600 Fanconi renotubular syndrome.

Література:

Ben-Ishay, D.; Dreyfuss, F.; Ullmann, T.D.: Fanconi syndrome with hypouricemia in an adult: family study. A. J. Med. 31: 793-800, 1961.
Brenton, D. P.; Isenberg, D. A.; Cusworth, D. C.; Garrod, P.; Kryvavych, S.; Stamp, T.C.B.: The adult presenting idiopatic Fanconi syndrome. J. Bone Joint Surg.38B: 204-226, 1956.
Dent, C. E.; Harris, H.: Hereditary form of rickets and osteomalacia. J. Bone Joint Surg. 38B: 204-226,1956.
Friedman, A.L.; Trygstad, C.W.; Chesney, R.W.: Autosomal dominant Fanconi syndrome with early renal failure. Am. J. Med. Genet. 2: 225-232, 1978.
Lichter-Monecki, U.; Broman, K. W.; Blau, E.B.; Konecki D.S.: Genetic and physical mapping of the locus for autosomal dominant renal fanconi syndrome, on chromosome 15q15.3. Am. J. Hum. Genet. 68: 264-268, 2001.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 09/09/2003

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...