Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Нирковий канальцевий синдром Фанконі

(Fanconi Renotubular Syndrome)

Людмила Зайцева
Лікар–неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:
  • Нирковий Фанконі синдром;
  • Фанконі синдром дорослих;
  • Фанконі синдром без цистенозу;
  • Людер-Шелдона синдром.
Основні діагностичні критерії:
  • Гіпофосфатемічні пошкодження скелету;
  • Генералізована аміноацидурія;
  • Ренальна глюкозурія.
Тип успадкування:

Аутосомно-домінантний. Експресивність мутантного гена в гомозиготному стані значно варіює, зустрічаються спорадичні мутації.

Генне картування:  15q15.3.
Патогенез:

В основі генетично обумовлені дефекти ферментативного фосфорилювання в ниркових канальцях. Як наслідок, виникає порушення процесів енергозабезпечення транспорту фосфорів, глюкози, амінокислот, підвищена екскреція останніх з сечею та порушення рівноваги кислот та основ. Метаболічний ацидоз і недостатність фосфорних сполук викликають порушення кісткової тканини по типу остеомаляції і рахітоподібних змін скелету.

Патоморфологія:

Укорочення та звуження проксимального канальця у вигляді лебединої шиї, дегенерація, атрофія тубулярного епітелію.

Клінічні симптоми:
  • Глюкозурія, аміноацидурія, протеінурія, лактоацидурія;
  • Гіпофосфатемія, гіпокаліємія;
  • Ацидоз;
  • Рахіт, остеомаляція;
  • Затримка росту, м’язова слабкість;
  • Ниркова недостатність.
Диференційна діагностика:
  • Рахіт;
  • Остеопатії;
  • Нефротичний синдром при трансплантації нирок;
  • Амілоідоз;
  • Гіпопаратиреоз;
  • Ураження нирок солями важких металів;
  • Отруєння лікарськими речовинами.
Обстеження:

Рентгенологічно-системний остеопороз, розрідження зон росту, відставання темпів росту кісткової тканини від біологічного віку.

Лікування симптоматичне:
  • Лужна терапія з метою корекції ацидозу під контролем РН крові;
  • Введення електролітів, таких як сода, фосфати, кальцій, магній;
  • Лікування вітаміном Д повторними курсами (початкова добова доза вітаміну Д 25-30 тисМО, максимальна – 75-150 тисМО);
  • Вітаміни А, С, Е, група В;
  • Дієта з обмеженням солі, багата на кальцій;
  • У фазі ремісії – масаж, соляно-хвойні ванни;
  • Хірургічна корекція можлива при розвитку важких кісткових деформацій на фоні досягнення стійкої клініко-біохімічної ремісії протягом 2-х років.
На фоні лікування прояви рахіту зменшуються, але відставання у зрості, глюкозурія, аміноацидурія зберігаються.
Прогноз:  залежить від основного захворювання.

Номер з каталогу МІМ:

134600  Fanconi renotubular syndrome.

Література:
  • Ben-Ishay, D.; Dreyfuss, F.; Ullmann, T.D.: Fanconi syndrome with hypouricemia in an adult: family study. A. J. Med. 31: 793-800, 1961.
  • Brenton, D. P.; Isenberg, D. A.; Cusworth, D. C.; Garrod, P.; Kryvavych, S.; Stamp, T.C.B.: The adult presenting idiopatic Fanconi syndrome. J. Bone Joint Surg.38B: 204-226, 1956.
  • Dent, C. E.; Harris, H.: Hereditary form of rickets and osteomalacia. J. Bone Joint Surg. 38B: 204-226,1956.
  • Friedman, A.L.; Trygstad, C.W.; Chesney, R.W.: Autosomal dominant Fanconi syndrome with early renal failure. Am. J. Med. Genet. 2: 225-232, 1978.
  • Lichter-Monecki, U.; Broman, K. W.; Blau, E.B.; Konecki D.S.: Genetic and physical mapping of the locus for autosomal dominant renal fanconi syndrome, on chromosome 15q15.3. Am. J. Hum. Genet. 68: 264-268, 2001.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 09/09/2003



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо