Синдром Елліса-Ван Кревельда

(Ellis-Van Creveld Syndrome)

Галина Миколаївна Євгейчук
Лікар-педіатр
Здолбунівська центральна районна лікарня, Рівненська область

Включення:

Хондроектодермальна дисплазія, мезоектодермальна дисплазія.

Основні діагностичні критерії:

Низький зріст, вкорочення кінцівок, постаксіальна полідактилія, гіпоплазія нігтів.

Клінічна характеристика:

Низький зріст (в межах 107,5-150 см), симетричне непропорційне вкорочення кінцівок, в основному за рахунок дистальних відділів – передпліч, гомілок, постаксіальна полідактилія кистей, інколи полідактилія ступнів (10%). Добре розвинуті додаткові пальці. Короткі і широкі середні фаланги, гіпопластичні дистальні фаланги. У 90% хворих нігті кистей і ступнів гіпоплазовані, дистальні відділи їх потовщені або відмічається аплазія нігтів. Алопеція або рідке, ламке волосся. Зуби новонароджених. Часткова адонтія; дрібні, рано випадаючі зуби неправильної форми; коротка верхня губа; коротка або додаткова вуздечка; розщілина губи та альвеолярного паростка верхньої щелепи. Близько половини хворих мають вади серця, частіше всього – дефект міжпередсердної перегородки. Мальформації п’ястка, зрощення голівчастої і гачкоподібної кісток, додаткові кістки. Вузька і коротка грудна клітка з недорозвинутими ребрами. Відмічається підвищена смертність серед новонароджених (більше 50%), зумовлена серцевою і дихальною недостатністю. Розумовий розвиток в більшості випадків нормальний, хоча олігофренія не є рідкісним симптомом.

Асоційовані вади:

Прогнатія, синдактилія, розумова відсталість, статевий інфантилізм, гіпоспадія, епіспадія, кінська ступня, агенезія нирок, аномалія Денді-Уокера, крипторхізм.

Дані обстежень:

Рентгенологічно відмічається розширення метафізів довгих трубчастих кісток, синостози кісток п’ястка і зап’ястка, плесна і передплесна, характерна конфігурація вертлужної западини у вигляді тризубця, сповільнена поява центрів окостеніння в голівках трубчастих кісток, вальгусна деформація гомілок, коротка грудна клітка, множинні екзостози, гіпоплазія верхньої латеральної частини великогомілкової кістки. Дисплазія кісток таза з низькими крилами клубової кістки.

Лабораторні дані:

Може бути підвищена екскреція глікозаміногліканів з сечею.

Диференційний діагноз:

Проводиться з синдромами Патау, Мора, Меккеля, Сміта-Лемлі-Опітца, синдромом короткі ребра-полідактилія.

Етіологія:

Основний біохімічний дефект невідомий. Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Частота виникнення:

Популяційна частота не встановлена.

Співвідношення між статтями: Ч1 : Ж1.

Вік прояву: неонатальний період.

Лікування:

Хірургічне (видалення зайвих пальців).

Запобігання:

Необхідне медико-генетичне консультування сім’ї.

Номер з каталогу МІМ:

225500 Ellis-Van Creveld Syndrome; EVC

Література:

• Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование /С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова.- М.: Практика, 1996.- C. 291.
• Ellis-Van Creveld Syndrome; EVC. ОМІМ #225500.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:239-242.
• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B.Saunders Company, Philadelphia 1997:374-375.
  Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher, Chicago 1981:793-795.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/03/2004