Синдром Корнелії де Ланге

(Cornelia De Lange Syndrome)

Інформація для батьків

Наталія Шкапій
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку

Чому синдром носить ім’я Корнелії де Ланге?

У 1933 році датський педіатр Корнелія де Ланге описала двох дітей із подібними ознаками, віком 17 та 6 тижнів, що поступили в дитячу лікарню “Emma Children’s Hospital”. У першої дівчинки була пневмонія. Протягом першого року життя дитина мала труднощі із вигодовуванням. Дівчинка була дуже маленькою як для свого віку, із малою окружністю голови.

Лікар також помітила незвичні риси обличчя. Незадовго після того, як першу дівчинку виписали, до лікарні поступила інша пацієнтка. Обидві мали не лише однакові проблеми із станом здоров’я, вони були надзвичайно схожі між собою. Лікар описала в деталях все те, що помітила. З того часу перелік симптомів, що складають синдром називають іменем Корнелії де Ланге.

Часто захворювання називають синдромом Брахмана-де Ланге на честь лікаря В. Брахмана, що описав схожого пацієнта у 1916 році. Корнелія де Ланге могла і не знати про це, оскільки Брахман зосередив увагу на описі верхніх кінцівок, недостатньо повно описавши специфічні риси обличчя.

Як розпізнати синдром Корнелії де Ланге (СКдЛ)?

СКдЛ – це вроджений синдром (тобто дитина з ним народжується), що проявляється поєднанням затримки фізичного та розумового розвитку, рядом характерних рис обличчя та у багатьох випадках аномаліями кінцівок. Більшість ознак (як то затримка внутрішньоутробного розвитку, аномалії кінцівок, специфічне обличчя) можуть бути виявлені одразу ж після народження або через деякий час.

Так само, як і при інших синдромах, пацієнти із СКдЛ дуже схожі між собою. До загальної характеристики належать: мала вага при народженні (зазвичай, але не завжди, менше 2000 г), затримка росту та коротка статура, маленька голова (мікроцефалія). Типові риси обличчя – зрощені по середній лінії брови (синофриз), низький ріст волосся на чолі та задній поверхні шиї, довгі загнуті вії, кирпатий ніс та тонка верхня губа, опущені донизу куточки рота.

Інші часті ознаки включають надмірне оволосіння тіла (гірсутизм), маленькі руки та ноги, часткове зрощення другого та третього пальців ніг, викривлені мізинці рук, шлунково-стравохідний рефлюкс, що проявляється зригуванням та блювотою, труднощами вигодовування, епілептичні напади, вади серця, розщеплення піднебіння, аномалії кишківника, затримка розумового розвитку. У деяких пацієнтів відзначались неоднакові розміри кінцівок, включаючи їх відсутність або відсутність певних їх частин (зазвичай пальців, долонь або передпліч).

Як багато людей мають СКдЛ?

Точна цифра невідома. Передбачають, що частота хвороби може становити 1 на 10000-30000 живонароджених дітей. Наприклад, в Канаді щороку народжується приблизно 18 дітей із СКдЛ, в Огайо (США) – 8, у Великобританії – 38 дітей.

Як СКдЛ може вплинути на тривалість життя?

Поки що це невідомо. Раніше багато дітей помирало в ранньому віці. Зараз же це не становить великої проблеми, більшість хворих може дожити до зрілого віку.

Чи завжди пацієнти страждають від затримки розумового розвитку?

У більшості пацієнтів спостерігається затримка розумового розвитку. Зазвичай, розумова відсталість варіює від помірної до важкої форми.

Що є причиною СКдЛ?

В наш час причина захворювання ще не вивчена досконально, хоча передбачається, що має місце порушення пов’язане із генами людини. Постійно проводять наукові дослідження на предмет причини синдрому Корнелії де Ланге.

Чи є СКдЛ спадковою хворобою?

Ні, якщо говорити про типову передачу генів батьків дітям. Схоже, що відбувається рідкісна мутація гену. Такий ген-мутант майже ніколи не передається наступному поколінню, оскільки хворі на СКдЛ рідко мають своїх власних дітей. Траплялись рідкісні випадки, коли особи із СКдЛ помірної форми народжували дітей із таким же синдромом.

Чи можна діагностувати синдром до народження?

Розробляються спеціальні тести, що можуть допомогти вирішити проблему народження хворої дитини в майбутньому у сім’ях, де вже зустрічались випадки СКдЛ. Під час досліджень було встановлено, що при вагітності плодом з синдромом Корнелії де Ланге повністю відсутній специфічний біохімічний маркер вагітності РАРР-А.

Ультразвуковим обстеженням можна встановити затримку розвитку плоду та аномалії кінцівок. Генетичне консультування повинно надати інформацію про інші дородові тестування.

Як встановлюється діагноз?

Для встановлення діагнозу береться до уваги загальний огляд пацієнта, історія сім’ї, лабораторні тести, дані рентгенологічного дослідження та аналіз хромосом. Оскільки ще не існує прямого тестування на визначення СКдЛ, необхідною є консультація багатьох медичних спеціалістів, а особливо – генетика.

Якщо я вважаю, що у моєї дитини СКдЛ, що мені робити?

Якщо ви підозрюєте, що ваша дитина має СКдЛ, вам необхідна консультація лікаря-генетика. Направлення можна отримати у лікаря, який спостерігає вашу дитину.

Якщо моїй дитині діагностували СКдЛ, що слід очікувати?

Кожна дитина розвиватиметься по своєму, але вам слід бути готовим до того, що дитина матиме значно сповільнений темп розвитку. Мова і мовлення зазвичай вражаються, навіть якщо ваша дитина має слабку форму синдрому. Неодмінно рекомендовані різноманітні програми стимуляції для немовлят та лікувальні процедури.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 08/07/2002

Дивіться також:

Діаграми розвитку дітей з синдромом Де Ланге

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...