Синдром Коффіна-Сіріса

(Coffin-Siris Syndrome)

Наталія Олегівна Зимак-Закутня
Зав. медико-генетичною консультацією
Хмельницького клінічного пологового будинку

Синоніми: синдром п’ятого пальця. Синдром описаний у 1970 році Коффіном і Сірісом.

Основні діагностичні критерії:

затримка психо-моторного розвитку;
грубі риси обличчя;
гірсутизм;
гіпоплазія або відсутнсть нігтьової фаланги на 5 пальці руки чи ступні.

Додаткові діагностичні критерії:

труднощі вигодовування у періоді новонародженості;
вроджена вада серця;
схильність до частих інфекцій;
затримка прорізування зубів.

Клінічна симптоматика:

У більшості випадків синдрому Коффіна-Сіріса спостерігається помірна розумова відсталість (IQ від 40 до 70) або затримка розвитку, що представлені широким спектром від порушення мови, тонкої моторики до соціальної дезадаптації та затримки мовних функцій. Часті ознаки – м’язова гіпотонія, мікроцефалія, аномалія Денді-Уолкера, гіпоплазія мозочка, судоми. Зміни з боку очей проявляються міопією, астигматизмом, страбізмом, ністагмом. Спостерігається також різного ступеню вираженості зниження слуху.

Ектодермальні симптоми представлені гіпоплазією чи відсутністю нігтьової пластинки на 5-их пальцях китиць рук і ступнів, характерним малюнком росту волосся у вигляді поєднання рідкого волосся на голові та вираженого гіпертрихозу тулуба, аномальним ростом зубів, нефункціонуючими слізними протоками.

Лицьові прояви дещо схожі на такі при синдромі Гурлер, Корнелії де Ланге: грубі риси обличчя, широкий ніс, великий рот, широкі губи, макроглосія, пласке перенісся, широкі латерально розташовані брови, довгі вії, короткий фільтр.

Можливі спінальні аномалії у вигляді “сакральної ямки”, сколіозу, кифозу, spina bifida. Тулуб короткий, характерна затримка кісткового віку.

Асоційовані вади:

вроджені вади серця, зокрема дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перетинок, тетрада Фалло, відкрита артеріальна протока;
генітальні аномалії: крипторхізм, гіпоспадія, аплазія матки;
аномалії нирок: гіпоплазія, злиття, подвоєння;
пахові, пупкові кили;
гіпермобільність суглобів;
затримка внутрішньоутробного розвитку (середня маса при народженні при середньому терміні гестації 39 тижнів – 2600 г).

Лабораторні дані:

Лабораторна верифікація синдрому Коффіна–Сіріса не розроблена. Діагностика базується на підставі клінічних ознак та параклінічних обстежень з метою виявлення асоційованих вад розвитку.

Тип успадкування:

В оригінальному описі передбачався аутосомно-рецесивний тип успадкування. Сучасні уявлення виявляють аутосомно-домінантний тип успадкування.

Диференційна дагностика:

Синдроми Коффіна-Лоурі, Корнелії де Ланге, Гурлера, часткової трисомії короткого плеча 9 хромосоми, фетальний гідантоїновий синдром.

Генетичний ризик: для потомства пробанда – високий (50%).

Співвідношення статі: Ж4 : Ч1.

Лікування та нагляд:

Симптоматичне. Беручи до уваги спектр поєднаних аномалій, у неонатальному періоді рекомендується проведення ультразвукового обстеження нирок, серця з доплерокардіографією, обстеження головного мозку (нейросонографія, комп’ютерна томографія, магнітно-ядерний резонанс), офтальмологічне обстеження, дослідження шлунково-кишкового тракту, каріотипування для виключення подібних хромосомних синдромів.

Прогноз:

Щодо тривалості життя визначається поєднаними аномаліями, щодо затримки розумового розвитку несприятливий.

Пренатальна діагностика:

Специфічна – не розроблена. Пренатальна ультразвукова діагностика дозволяє виявити вади розвитку сечостатевої, серцево-судинної системи, затримку внутрішньоутробного розвитку плоду.

Номер з каталогу МІМ:

135900 Coffin-Siris Syndrome, CSS.

Література:

Bonioli, E.; Palmieri, A.; Bertola, A.; Bellini, C.: Autosomal recessive mode of inheritance of a Coffin-Siris like syndrome. Genet. Counsel. 6: 309-312, 1995.
Bonneau, D.; Berthier, M.; Oriot, D.; Munnich, A.: Coffin-Siris syndrome with normal plasma biotinidase activity. Europ. J. Pediat. 150: 687 only, 1991.
Burlina, A. B.; Sherwood, W. G.; Zacchello, F.: Partial biotinidase deficiency associated with Coffin-Siris syndrome. Europ. J. Pediat. 149: 628-629, 1990.
Carey, J. C.; Hall, B. D.: The Coffin-Siris syndrome: five cases including two siblings. Am. J. Dis. Child. 132: 667-671, 1978.
Coffin, G. S.; Siris, E.: Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. Am. J. Dis. Child. 119: 433-439, 1970.
DeBassio, W. A.; Kemper, T. L.; Knoefel, J. E.: Coffin-Siris syndrome: neuropathologic findings. Arch. Neurol. 42: 350-353, 1985.
deJong, G.; Nelson, M. M.: Choanal atresia in two unrelated patients with the Coffin-Siris syndrome. Clin. Genet. 42: 320-322, 1992.
Franceschini, P.; Silengo, M. C.; Bianco, R.; Biagioli, M.; Guala, A.; Lopez Bell, G.: The Coffin-Siris syndrome in two siblings. Pediat. Radiol. 16: 330-333, 1986.
Gorlin, R. J.: Lapsus–caveat emptor: Coffin-Lowry syndrome vs Coffin-Siris syndrome–an example of confusion compounded. (Letter) Am. J. Med. Genet. 10: 103-104, 1981.
Haspeslagh, M.; Fryns, J. P.; van den Berghe, H.: The Coffin-Siris syndrome: report of a family and further delineation. Clin. Genet. 26: 374-378, 1984.
Levy, P.; Baraitser, M.: Coffin-Siris syndrome. J. Med. Genet. 28: 338-341, 1991.
Mattei, J. F.; Laframboise, R.; Rouault, F.; Giraud, F.: Coffin-Lowry syndrome in sibs. Am. J. Med. Genet. 8: 315-320, 1981.
Qazi, Q. H.; Heckman, L. S.; Markouizos, D.; Verma, R. S.: The Coffin-Siris syndrome. J. Med. Genet. 27: 333-336, 1990.
Rabe, P.; Haverkamp, F.; Emons, D.; Rosskamp, R.; Zerres, K.; Passarge, E.: Syndrome of developmental retardation, facial and skeletal anomalies, and hyperphosphatasia in two sisters: nosology and genetics of the Coffin-Siris syndrome. Am. J. Med. Genet. 41: 350-354, 1991.
Richieri-Costa, A.; Monteleone-Neto, R.; Gonzales, M. L.: Coffin-Siris syndrome in a Brazilian child with consanguineous parents. Rev. Brasil. Genet. IX: 169-177, 1986.
Senior, B.: Impaired growth and onychodysplasia: short children with tiny toenails. Am. J. Dis. Child. 122: 7-9, 1971.
Swillen, A.; Glorieux, N.; Peeters, M.; Fryns, J.-P.: The Coffin-Siris syndrome: data on mental development, language, behavior and social skills in children. Clin. Genet. 48: 177-182, 1995.
Tunnessen, W. W.; McMillan, J. A.; Levin, M. B.: The Coffin-Siris syndrome. Am. J. Dis. Child. 132: 393-395, 1978.
Weiswasser, W. H.; Hall, B. D.; Delavan, G. W.; Smith, D. N.: Coffin-Siris syndrome: two new cases. Am. J. Dis. Child. 125: 838-840, 1973.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 27/01/2003

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...