Черепно-ключична дисплазія

(Cleidocranial Dysplasia)

І.Т. Мороз
Лікар-неонатолог
Рівненської обласної дитячої лікарні

Включення:

• Краніо-ключичний дизостоз;
• Клейдокраніальна дисплазія.

Визначення:

Черепно-ключична дисплазія характеризується відсутністю або дисплазією ключиці і аномаліями кісток черепа.

Основні діагностичні критерії:

Аплазія ключиці або її частини, пізнє закриття тім’ячка і осифікація черепних швів, пізнє прорізування зубів.

Клінічна картина:

Даний синдром являє собою генералізовану скелетну дисплазію, яка проявляється черепно – лицевими дизморфіями, відставанням у зрості, недорозвиненням або повною відсутністю (10% хворих) ключиць, що є основним симптомом. Частіше (при гіпоплазії) відсутній акроміальний, рідше – грудний кінець ключиці. При повній відсутності ключиць відмічається опущення надпліччя, вузька грудна клітка. Лопатки крилоподібні. Характерна незвична пластичність (рухливість) в плечових суглобах – дитина може зблизити плечі так, що вони будуть торкатися одне одного. Спостерігається сколіоз, іноді у дуже важкій формі, як ускладнення. Короткі фаланги та гіпоплазія нігтів.

Захворювання може діагностуватись після народження при яскраво виражених ознаках: м’який череп, що може зберігатись до 4-5 років, тім’ячко великих розмірів, яке спереду може дійти до лобних кісток, а ззаду з’єднуватись з малим тім’ячком. Відразу після народження може спостерігатись набряк на голові і в ділянці ключиць. Велике тім’ячко і розходження швів утримуються недовго, але іноді залишаються і у дорослих хворих, що призводить до надмірного розвитку лобних та потиличних горбів. При цьому обличчя залишається маленьким, а очі широко розставлені. Великий потиличний отвір розширений, навколоносові синуси відсутні або дуже малих розмірів. Зуби прорізаються пізно – з 8-9 місяців і пізніше. Іноді кількість молочних зубів більша від норми, вони можуть залишатись до 25-30 років. Розвиток постійних зубів запізнюється і є недосконалим. Зуби, що вже прорізались, деформовані, розміщені неправильно, гіпоплазія емалі, множинний карієс. Інколи зуби взагалі не розвиваються. Відхилення зі сторони внутрішніх органів не спостерігались. Описані глухота, розщілина піднебіння, сірінгомієлія.

Відзначаються деякі зміни зі сторони тазового кільця – воно виглядає звуженим внаслідок недорозвитку поперекового відділу і кісток тазу. Іноді виявляють дефекти осифікації лонної і сідничної кісток. Часто відсутні медіальна частина верхньої гілки лобової кістки і гілки сідничної, що призводить до розширення епіфізу.

Порушення процесів осифікації проявляється іноді в множинних spina bifida від шийних до поперекових відділів хребта, в додаткових ядрах окостеніння поперечних відростків.

Дані обстежень:

Рентгенологічна картина черепно-ключичної дисплазії дуже характерна. Чим менша дитина, тим зміни в структурі черепа помітніші: брахіцефалія, кістки тонкі, шви розширені, в них додаткові кісткові вкраплення – вормієві кісточки. Провідний Rg-симптом – зміни в ключицях. Пренатальна УЗД можлива, адже ключиці плода легко помітні, але гіпоплазія і відсутність ключиць не патогномонічна для черепно-ключичної дисплазії, оскільки зустрічається і при інших захворюваннях.

Диференційний діагноз:

Диференційний діагноз проводять з:

• Травмою (переломом ключиці);
• Пікнодизостозом;
• Черепно-лицевим дизостозом.

Етіологія:

Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Приблизно 1/3 всіх випадків являють собою свіжі мутації.

Частота:   невідома.

Співвідношення статей:   Ч1 : Ж1.

Лікування:

Лікування симптоматичне, в основному спостереження у стоматолога, іноді (при варусній деформації шийки стегна, вивиху плечового суглоба та сколіозі) – проведення ортопедичної корекції.

Прогноз:

Прогноз для життя сприятливий.

Номер з каталогу МІМ:

216330  Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 31/05/2002