Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Кісти хоріоїдного сплетіння

(Choroid Plexus Cyst)

З.О. Сосинюк
Лiкар-генетик обласної медико-генетичної консультацiї
Рiвненського клiнiчного лiкувально-дiагностичного центру iменi Вiктора Полiщука

Включені:
  • Кісти судинного сплетіння.
Виключені:
  • Трисомія 18;
  • Трисомія 21.
Частота:

Складає від 2 до 3,5% випадків при обстеженні плодів у другому триместрі вагітності.

Етіопатогенез:

Нейроепітелій судинних сплетінь по мірі свого росту утворює епітеліальні складки та вирости, які видаються всередину церебральних бокових вентрикул, створюючи так званий “хоріоїдальний ворс”, який в свою чергу перетворюється на канальці різних розмірів. Частина з них формує порожнини, обмежені сполучною тканиною і заповнені спинномозковою рідиною та продуктами розпаду клітин, які акумулюються і збільшують розміри кіст, потоншуючи власну стінку. Таким чином, кістами судинних сплетінь вважають утвори, діаметр яких перевищує розміри канальців у 5 разів.

Основні діагностичні критерії:

В тканині хоріоїдного сплетіння, частіше на рівні ділянок входу в бокові шлуночки, візуалізуються округлі ділянки з чіткими рівними контурами, зниженої ехощільності.

Кісти судинного сплетіння можна діагностувати з 12 тижнів вагітності, але оптимальний термін їх візуалізації – від 14 до 24 тижнів вагітності. Наприкінці першого триместру кісти можуть займати практично весь об”єм сплетіння. Із збільшенням терміну вагітності розміри судинних сплетінь зменшуються в порівнянні із розмірами шлуночків. Тому в другій половині другого триместру , коли розміри бокових шлуночків і судинних сплетінь невеликі, кісти судинного сплетіння візуалізувати складно. У більшості випадків діаметр кіст судинних сплетінь не перевищує 10мм, і вони спонтанно зникають до 26 тижнів вагітності. Вони можуть бути поодинокими, множинними, односторонніми, двосторонніми.

Клінічні ознаки:

Наявність малих за розміром кіст у тканині хоріоїдного сплетіння – часте явище при аутопсії (зустрічається у 50% випадків в усіх вікових групах населення). Таким кістам не надається клінічного значення тому, що більшість з них мають асимптомний перебіг. Однак, бувають випадки, коли виникає необхідність хірургічного втручання через порушення циркуляції спинномозкової рідини з розвитком обструктивної гідроцефалії.

Знахідки:

        Згідно даним літератури, кісти судинного сплетіння діагностуються у 8% плодів з хромосомними аномаліями, при поєднаних аномаліях – в 46% випадків. Так, кісти судинного сплетіння є потенційними маркерами трисомії 18 і мають місце майже в 30% плодів з даною патологією. Тому при оцінці ризику трисомії 18 у зв’язку з наявністю у плодів кіст хоріоїдного сплетіння враховують, як вік матері, так і супутні аномалії. Значно рідше кісти хоріоїдного сплетіння зустрічаються при трисомії по 21 хромосомі.

Схема 1. Алгоритм обстеження вагітної при діагностуванні кіст хоріоїдного сплетіння у плода

Пренатальна тактика:

При виявленні кіст хоріоїдного сплетіння необхідно провести детальну ультразвукову оцінку стану анатомії плоду і визначити рівень альфа-протеїну в крові вагітної. У випадку наявності поєднаних аномалій і відхиленні рівня материнського альфа-протеїну показане каріотипування плода. Якщо ж при сонографії не виявлено ніяких інших аномалій і результат біохімічного маркеру в нормі, слід проводити динамічний ехографічний контроль за станом ізольованих кіст хоріоїдного сплетіння кожні 2-3 тижні. Діагностика затримки внутрішньоутробного розвитку плоду чи багатовіддя є показом до амніоцентезу.

Акушерська тактика:

Кісти хоріоїдного сплетіння відносять до доброякісної патології. Показане динамічне ультразвукове обстеження за станом плоду і виключення гідроцефалії. Акушерська тактика в даному випадку стандартна.

Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування та заходи преконцепції.

Список літератури:
  • Janesh K Gupta, James G. Thornton, Richard J Lilford. Management of fetal choroid plexus cysts. British Journal of Obstetrics and Gynecology 1997;104:881-886.
  • Janesh K Gupta, Mairead Cave, Richard J Lilford, Thomas A Farrell, Henry C Irving, Gerald Mason, Cathryn M Hau. Clinical significance of fetal choroid plexus cysts. Lancet 1995;346:724-729.
  • Ronald C. Reinsch. Choroid plexus cysts – Association with trisomy: Prospective review of 16,059 patients. Obstetrics and Gynecology 1997;176:1381-3.
  • Shawn Choong, Simon Meagher. Management of Choroid Plexus Cysts in the Mid-Trimester Fetus. Obstetrics and Gynecology 1999;39:1-7.
  • Zerres K, Schuler H, Gembruch U, Bald R, Hansmann M, Schwanitz G. Chromosomal findings in fetuses with prenatally diagnosed cysts of the choroid plexus. Human Genetics 1992;89:301-304.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо