Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром каудальної регресії

(Caudal Regression Syndrome)

О.Ф. Буга
Лікар-генетик
Шепетівської центральної районної лікарні Хмельницької області

Синоніми:
  • каудальна дисплазія;
  • сакральна агенезія;
  • фокомелічна діабетична ембріопатія.
Основні діагностичні критерії:
  • відсутність крижової кістки;
  • відсутність поперекових хребців на різних рівнях;
  • поєднані аномалії інших органів та систем.
Клінічна картина:

Клінічні прояви каудальної регресії залежать від рівня та величини дефекту. В залежності від важкості ураження клінічні прояви коливаються від нетримання сечі та калу до повної втрати чутливості та паралічу нижче рівня дефекту. Результатом відсутності крижової кістки є вирівнювання сідниць, вкорочення міжсідничної складки. При відсутності хребців поперекового відділу хребта клінічно спостерігається вкорочення тулуба. Як правило, атрофія нижніх кінцівок, згинально-ротаційно-відвідні контрактури кульшових, колінних суглобів. У важких випадках характерна так звана “поза Будди”.

Етіологія:

Невідома. Синдром каудальної регресії має виражену кореляцію з цукровим діабетом. Діабет вагітних, судинна недостатність є провокуючими факторами в розвитку каудальної регресії. Народження дітей з каудальною регресією пов’язано з діабетом, або предіабетом у матерів, що документально підтверджено різними дослідженнями. Цей синдром зустрічається у 200 разів частіше у дітей, народжених від матерів, що страждали цукровим діабетом.

Патогенез:

Вважається, що синдром каудальної регресії є наслідком дефекту мезодерми, який виникає на 4-ому тижні ембріонального розвитку і проявляється зміщенням зачатків нижніх кінцівок, що призводить до множинних дефектів нижнього відділу хребта з поєднаною неврологічною симптоматикою.

Поєднані симптоми:
  • Кісткова система:
    • деформація стопи;
    • вивих кульшового суглобу;
    • деформація кісток тазу;
    • кіфосколіоз;
    • відсутність ребер;
    • щілина піднебіння;
    • синдактилія, полідактилія.
  • Шлунково-кишкова система:
    • атрезія анального отвору;
    • пахова грижа;
    • дефект передньої черевної стінки;
    • неповний поворот кишківника.
  • Сечо-статева система:
    • гідронефроз;
    • підковоподібна нирка;
    • агенезія однієї нирки;
    • ектопія сечоводів;
    • міхурово-сечовивідний рефлюкс;
    • зміщення зовнішніх геніталій;
    • відсутність Мюлєрової протоки.
  • Нервова система:
    • менінгоцеле;
    • spina bifida;
    • дефекти нервових стовбурів.
  • Нориці:
    • трахео-езофагальна;
    • ректо-вагінальна;
    • ректо-уретральна.
  • Змішані:
    • вроджені вади серця;
    • косоокість.
Співвідношення статі:  Ч 2,7 : Ж 1.
Спадковість:

Хоча генетичний фактор розвитку каудальної регресії не виявлений, більшість авторів схиляються до думки, що існує генетична схильність до розвитку патології.

Популяційна частота:

Синдром каудальної регресії зустрічається з частотою 0,1-0,25 : 10000 нормальних пологів. Частота розвитку синдрому у плодів, матері яких хворіють на цукровий діабет збільшується у 200-250 разів, в порівнянні із здоровою популяцією.

Вік маніфестації:  з народження.
Лікування:

Якщо патологія виявлена пренатально в ранній термін гестації, вагітність доцільніше перервати.

При народженні живої дитини показана хірургічна корекція у спеціалізованих центрах для корекції наявних дефектів.

Прогноз:

Залежить від ступеня важкості дефекту крижової кістки та супутніх аномалій органів та систем. Виживання залежить від урологічної патології, рівня дефекту кісток хребта. Важкі форми поєднуються з серцевою, нирковою, дихальною патологією, які впливають на рівень ранньої дитячої смертності.

Пренатальна діагностика:

Виявлення синдрому каудальної регресії за допомогою УЗД залежить від протяжності та важкості дефекту. Ступінь дефекту коливається від повної відсутності крижової кістки в поєднанні з аномаліями поперекових хребців та іншими поєднаними вадами (див. вище), до аномалії крижової кістки без супутніх дефектів.

Найбільш типовим є виявлення при УЗД відсутності кількох хребців, щитовидний вигляд з’єднань між кістками, близьке розміщення крил здухвинних кісток, зменшення відстані між головками стегнових кісток. Часто спостерігається обмеженість рухів нижніх кінцівок плода. В першому триместрі пренатальна діагностика утруднена через неповну осифікацію крижової кістки. Вкорочення верхівки крижової кістки та ненормальний вигляд жовчного міхура запропоновані як рання ультразвукова ознака.

Постнатальна діагностика:

Ґрунтується на виявленні поєднаних аномалій у сукупності з рентгенологічним виявленням патології нижніх відділів хребта.

Диференційна діагностика:

Диференційну діагностику необхідно проводити з:

  • асоціацією VATER;
  • сірінгомієлією;
  • хромосоми 13q синдромом;
  • хромосоми 18 трисомії синдромом;
  • хондродисплазіями.

Основною діагностичною відмінністю між перерахованими синдромами та синдромом каудальної регресії є наявність патології крижової кістки при останньому.

Номер з каталогу МІМ:
  • 182940  Neural Tube Defects
  • 134780  Femoral-Facial Syndrome; FFS
  • 131240  Endothelin 1; EDN 1
  • 115470  Cat Eye Syndrome, CES
Література:
  • Adra et al. Caudal Regression Syndrome: Etiopathogenesis, PrenatalDiagnosis, and Perinatal Management. Obstetrical and Gynecological Survey 1994; Volume 49, Number 7.
  • Goto et al. Diabetic Embriopathy. Current Science 1994;6:486-491.
  • Nievelstein et al. MR of Caudal Regression Syndrome: Embriologic Implications. American Society of Neuroradiology June 1994;2.
  • Welch et al. The Syndrome of Caudal Regression: A Review, Including Etiologic Considerations and Evidence of Heterogenety. Pediatric Pathology 1984;2:313-327.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 08/07/2002
24/10/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500