Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром каудальної регресії

(Caudal Regression Syndrome)

О.Ф. Буга
Лікар-генетик
Шепетівської центральної районної лікарні Хмельницької області

Синоніми:
  • каудальна дисплазія;
  • сакральна агенезія;
  • фокомелічна діабетична ембріопатія.
Основні діагностичні критерії:
  • відсутність крижової кістки;
  • відсутність поперекових хребців на різних рівнях;
  • поєднані аномалії інших органів та систем.
Клінічна картина:

Клінічні прояви каудальної регресії залежать від рівня та величини дефекту. В залежності від важкості ураження клінічні прояви коливаються від нетримання сечі та калу до повної втрати чутливості та паралічу нижче рівня дефекту. Результатом відсутності крижової кістки є вирівнювання сідниць, вкорочення міжсідничної складки. При відсутності хребців поперекового відділу хребта клінічно спостерігається вкорочення тулуба. Як правило, атрофія нижніх кінцівок, згинально-ротаційно-відвідні контрактури кульшових, колінних суглобів. У важких випадках характерна так звана “поза Будди”.

Етіологія:

Невідома. Синдром каудальної регресії має виражену кореляцію з цукровим діабетом. Діабет вагітних, судинна недостатність є провокуючими факторами в розвитку каудальної регресії. Народження дітей з каудальною регресією пов’язано з діабетом, або предіабетом у матерів, що документально підтверджено різними дослідженнями. Цей синдром зустрічається у 200 разів частіше у дітей, народжених від матерів, що страждали цукровим діабетом.

Патогенез:

Вважається, що синдром каудальної регресії є наслідком дефекту мезодерми, який виникає на 4-ому тижні ембріонального розвитку і проявляється зміщенням зачатків нижніх кінцівок, що призводить до множинних дефектів нижнього відділу хребта з поєднаною неврологічною симптоматикою.

Поєднані симптоми:
  • Кісткова система:
    • деформація стопи;
    • вивих кульшового суглобу;
    • деформація кісток тазу;
    • кіфосколіоз;
    • відсутність ребер;
    • щілина піднебіння;
    • синдактилія, полідактилія.
  • Шлунково-кишкова система:
    • атрезія анального отвору;
    • пахова грижа;
    • дефект передньої черевної стінки;
    • неповний поворот кишківника.
  • Сечо-статева система:
    • гідронефроз;
    • підковоподібна нирка;
    • агенезія однієї нирки;
    • ектопія сечоводів;
    • міхурово-сечовивідний рефлюкс;
    • зміщення зовнішніх геніталій;
    • відсутність Мюлєрової протоки.
  • Нервова система:
    • менінгоцеле;
    • spina bifida;
    • дефекти нервових стовбурів.
  • Нориці:
    • трахео-езофагальна;
    • ректо-вагінальна;
    • ректо-уретральна.
  • Змішані:
    • вроджені вади серця;
    • косоокість.
Співвідношення статі:  Ч 2,7 : Ж 1.
Спадковість:

Хоча генетичний фактор розвитку каудальної регресії не виявлений, більшість авторів схиляються до думки, що існує генетична схильність до розвитку патології.

Популяційна частота:

Синдром каудальної регресії зустрічається з частотою 0,1-0,25 : 10000 нормальних пологів. Частота розвитку синдрому у плодів, матері яких хворіють на цукровий діабет збільшується у 200-250 разів, в порівнянні із здоровою популяцією.

Вік маніфестації:  з народження.
Лікування:

Якщо патологія виявлена пренатально в ранній термін гестації, вагітність доцільніше перервати.

При народженні живої дитини показана хірургічна корекція у спеціалізованих центрах для корекції наявних дефектів.

Прогноз:

Залежить від ступеня важкості дефекту крижової кістки та супутніх аномалій органів та систем. Виживання залежить від урологічної патології, рівня дефекту кісток хребта. Важкі форми поєднуються з серцевою, нирковою, дихальною патологією, які впливають на рівень ранньої дитячої смертності.

Пренатальна діагностика:

Виявлення синдрому каудальної регресії за допомогою УЗД залежить від протяжності та важкості дефекту. Ступінь дефекту коливається від повної відсутності крижової кістки в поєднанні з аномаліями поперекових хребців та іншими поєднаними вадами (див. вище), до аномалії крижової кістки без супутніх дефектів.

Найбільш типовим є виявлення при УЗД відсутності кількох хребців, щитовидний вигляд з’єднань між кістками, близьке розміщення крил здухвинних кісток, зменшення відстані між головками стегнових кісток. Часто спостерігається обмеженість рухів нижніх кінцівок плода. В першому триместрі пренатальна діагностика утруднена через неповну осифікацію крижової кістки. Вкорочення верхівки крижової кістки та ненормальний вигляд жовчного міхура запропоновані як рання ультразвукова ознака.

Постнатальна діагностика:

Ґрунтується на виявленні поєднаних аномалій у сукупності з рентгенологічним виявленням патології нижніх відділів хребта.

Диференційна діагностика:

Диференційну діагностику необхідно проводити з:

  • асоціацією VATER;
  • сірінгомієлією;
  • хромосоми 13q синдромом;
  • хромосоми 18 трисомії синдромом;
  • хондродисплазіями.

Основною діагностичною відмінністю між перерахованими синдромами та синдромом каудальної регресії є наявність патології крижової кістки при останньому.

Номер з каталогу МІМ:
  • 182940  Neural Tube Defects
  • 134780  Femoral-Facial Syndrome; FFS
  • 131240  Endothelin 1; EDN 1
  • 115470  Cat Eye Syndrome, CES
Література:
  • Adra et al. Caudal Regression Syndrome: Etiopathogenesis, PrenatalDiagnosis, and Perinatal Management. Obstetrical and Gynecological Survey 1994; Volume 49, Number 7.
  • Goto et al. Diabetic Embriopathy. Current Science 1994;6:486-491.
  • Nievelstein et al. MR of Caudal Regression Syndrome: Embriologic Implications. American Society of Neuroradiology June 1994;2.
  • Welch et al. The Syndrome of Caudal Regression: A Review, Including Etiologic Considerations and Evidence of Heterogenety. Pediatric Pathology 1984;2:313-327.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 08/07/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо