Uncategorized
Синдром Дауна – обвід голови
Із українського перекладу книги “Growth References: Third Trimester to Adulthood. Compiled by Saul RA, Geer JS, Seaver LH, Phelan MC, Sweet KM, Mills CM. Greenwood Genetic Center. 1998”.
Вимірювання обводу голови проводилось у 199 пацієнтів з синдромом Дауна. Дані зібрані Judith Allanson, MD, (1998).
Синдром Дауна – зріст дівчат від 2 до 18 років
Із українського перекладу книги “Growth References: Third Trimester to Adulthood. Compiled by Saul RA, Geer JS, Seaver LH, Phelan MC, Sweet KM, Mills CM. Greenwood Genetic Center. 1998”.
Дані про зріст та вагу дівчат з синдромом Дауна від 2 до 18 років базуються на змішаному довготривалому дослідженні 300 дівчат з синдромом Дауна, які були народжені з 1960 по 1986 рік та виховувались вдома. Діти з вродженими вадами серця також включені в цю діаграму. Дані збирались в Клініці дослідження росту при дитячій лікарні м.Бостона, Центрі розвитку дитини лікарні Род-Айленду та медико-генетичній службі дитячої лікарні Філадельфії. Copyright, C.E. Cronk, A.C.Crocker, S.M.Pueschel and E.Zackai, 1986. Cronk CE: Pediatrics 61:564, 1978; Cronk CE et al: Pediatrics 81:102, 1988.
Синдром Дауна – зріст дівчат від народження до 36 місяців
Із українського перекладу книги “Growth References: Third Trimester to Adulthood. Compiled by Saul RA, Geer JS, Seaver LH, Phelan MC, Sweet KM, Mills CM. Greenwood Genetic Center. 1998”.
Дані про зріст та вагу дівчат з синдромом Дауна від народження до 36 місяців базуються на змішаному довготривалому дослідженні 300 дівчат з синдромом Дауна, які були народжені з 1960 по 1986 рік та виховувались вдома. Діти з вродженими вадами серця також включені в цю діаграму. Дані збирались в Клініці дослідження росту при дитячій лікарні м.Бостона, Центрі розвитку дитини лікарні Род-Айленду та медико-генетичній службі дитячої лікарні Філадельфії. Copyright, C.E. Cronk, A.C.Crocker, S.M.Pueschel and E.Zackai, 1986. Cronk CE: Pediatrics 61:564, 1978; Cronk CE et al: Pediatrics 81:102, 1988.
Синдром Дауна – зріст хлопчиків від 2 до 18 років
Із українського перекладу книги “Growth References: Third Trimester to Adulthood. Compiled by Saul RA, Geer JS, Seaver LH, Phelan MC, Sweet KM, Mills CM. Greenwood Genetic Center. 1998”.
Дані про зріст та вагу хлопчиків з синдромом Дауна від 2 до 18 років базуються на змішаному довготривалому дослідженні 400 хлопчиків з синдромом Дауна, які були народжені з 1960 по 1986 рік та виховувались вдома. Діти з вродженими вадами серця також включені в цю діаграму. Дані збирались в Клініці дослідження росту при дитячій лікарні м. Бостона, Центрі розвитку дитини лікарні Род-Айленду та медико-генетичній службі дитячої лікарні Філадельфії (США). Copyright, C.E. Cronk, A.C. Crocker, S.M. Pueschel and E. Zackai, 1986. Cronk CE: Pediatrics 61:564, 1978; Cronk CE et al: Pediatrics 81:102, 1988.
Синдром Дауна – зріст хлопчиків від народження до 36 місяців
Із українського перекладу книги “Growth References: Third Trimester to Adulthood. Compiled by Saul RA, Geer JS, Seaver LH, Phelan MC, Sweet KM, Mills CM. Greenwood Genetic Center. 1998”.
Дані про зріст та вагу хлопчиків з синдромом Дауна від народження до 36 місяців базуються на змішаному довготривалому дослідженні 400 хлопчиків з синдромом Дауна, які були народжені з 1960 по 1986 рік та виховувались вдома. Діти з вродженими вадами серця також включені в цю діаграму. Дані збирались в Клініці дослідження росту при дитячій лікарні м. Бостона, Центрі розвитку дитини лікарні Род-Айленду та медико-генетичній службі дитячої лікарні Філадельфії (США). Copyright, C.E. Cronk, A.C. Crocker, S.M. Pueschel and E. Zackai, 1986. Cronk CE: Pediatrics 61:564, 1978; Cronk CE et al: Pediatrics 81:102, 1988.
Поради для сім’ї з дитиною з синдромом Дауна
(Down Syndrome)
О.В. Петровська-Демянчук
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку
Вигодовування
Рішення годувати чи не годувати дитину грудьми – дуже особисте, але немає жодної причини, з якої немовлят із синдромом Дауна не можна було б вигодовувати грудьми стільки, скільки ви забажаєте. Це може допомогти Вам близько відчути свою дитину з самого народження.
Як сказала одна мати: “Я годувала свою дитину грудьми дев’ять тижнів. Я впевнена, що грудне вигодовування чудовим чином пов’язує матір і дитину, що є особливо важливим для дітей із затримкою розвитку”.
Якщо Ви збираєтесь годувати вашу дитину, тримайте його чи її абсолютно прямо і спочатку перевірте, щоб язик дитини не перекривав вхід до глотки. Для того, щоб дитина могла ссати й отримувала достатню кількість молока, соска чи сосок повинні бути на язику малюка (а не під ним).
Не поспішайте під час годування. Діти з синдромом Дауна часто ссуть дуже повільно, так що не можуть швидко зупинитись. У проміжках вони можуть засинати. Як розповідала одна з мам: “Моя донечка спочатку ссала слабко. Я не давала їй заснути, лоскочучи підборіддя, щоки, ніжки”.
Спробуйте розпеленати свою дитину, та, забираючи груди чи пляшечку, міняйте підгузник і під час годування. Пам’ятайте – грудне вигодовування на 90% Ваша впертість і наполегливість! Ще одна мама спробувала обидва способи: “Я намагалася годувати грудьми протягом чотирьох днів, але мій малюк був лінивим і незабаром стало очевидним, що він починає втрачати вагу. Я вирішила, що буде набагато краще годувати його з пляшечки, тому що так я зможу бачити скільки саме молока він отримує. Хоч це й було досить складно, дуже скоро він почав набирати вагу”.
Як слідкувати за температурою тіла?
Механізми, які відповідають за регуляцію температури тіла Вашого малюка, в перші тижні життя не завжди працюють добре, тому немовля може бути особливо чутливим до холоду й бронхіальних інфекцій. Дуже важливо, щоб дитина відчувала себе комфортно, але щоб їй не було занадто гаряче. Перевіряйте температуру в кімнаті й на вулиці. У спальні вночі не повинно бути ні занадто холодно, ні занадто сухо.
Найкраще використовувати спальний мішок із вкладками або аналогічний костюм, так як ковдру дитина може скинути. І краще два шари одягу, ніж один товстий. В холодну погоду на дитину краще одягати чепчик чи шапку, якщо Ви виходите на вулицю, та й удома також, якщо у Вас недостатньо тепло.
Як слікувати за шкірою?
Шкіра Вашої дитини не повинна пересихати. Втирайте в шкіру малюка дитячу олійку і додавайте її трохи у воду для миття. Трохи зволожуючого крему, наприклад Е-45, холодозахисний крем без запаху чи оливкова олія, яку м’якими рухами щодня втирають у шкіру, застерігає її від висихання та появи тріщинок. Уважно слідкуйте, чи не з’явилися прояви алергічної реакції. В цьому випадку Вам допоможе Ваш лікар, чи аптекар порадить обрати інший засіб.
Як слідкувати за язиком?
Можливо, Вам доведеться приділяти велику увагу тому, як дитина контролює свій язик і допомагати їй у цьому. Нехай вона під час гри “робить гримаси” і видає звуки – це допоможе дитині розробляти м’язи обличчя та язика, а також є корисним для розвитку мовлення. Намагайтеся слідкувати, щоб у малюка не був закладений ніс – це призводить до відкритого роту й висунутого язика. Ви досягнете успіху граючи у висовування та втягування язика.
Як розвивати рухи?
З самих перших тижнів після народження заоохочуйте малюка до рухової активності й пізнання, надаючи йому чи їй різний досвід відчуттів – м’який, твердий, гладкий, шорсткий. Частіше беріть дитину на руки: обіймайте, лоскочіть, притуляйте до себе, робіть масаж, грайтеся з пальцями рук та ніг дитини, і спробуйте використовувати спеціальні вправи.
Вправи для Вашої дитини
Поплещіть дитину, лоскочіть її, розтирайте, притуляйте до себе й перевертайте його чи її частіше.
Не завжди тримайте дитину одягненою.
Кладіть голенького малюка на шорстку вовняну ковдру чи хрусткий папір так, щоб нервові закінчення малюка отримували різноманітний досвід. Шелест паперу викличе бажання поворушитися ще раз. Звуки – сильний позитивний стимул для дитини.
Намагайтеся не завжди думати про зручність дитини. Розмістіть її поближче до ніжок ліжка: буде привід щоб відштовхнутися від нього. Покладіть дитину на животик і тримайте перед очима, але над головою, якийсь яскравий предмет. Це заоохочує малюка підіймати голову й напружувати шийні м’язи.
Насвистуйте й наспівуйте, щоб примусити Вашу дитину потягнутися або вигнути спинку. Використовуйте незвичайні звуки, які раптом лунають серед мирного мовчання. Не бійтеся поводити себе із своєю дитиною по-дитячому. Неймовірно, як ваші зойки можуть викликати в дитини щасливі потягання й перевороти там, де не досягає успіху жодна серйозна розмова.
Розміщайте дзвоники (брязкальця) не лише поряд з руками дитини, але й біля її ніг. Це примусить малюка бити ручками й ніжками частіше та більш цілеспрямовано. Якщо дзвоники (брязкальця) розвішені збоку ліжечка, він чи вона може навіть навчитися користуватися відповідно ручкою чи ніжкою.
Частіше носіть дитину в переносній колисці. Так вона буде погойдуватися, підійматися і повертатися без великих зусиль з Вашого боку. Це стимулює відчуття рівноваги в той самий час, коли малюк буде відчувати, що про нього дбають і він приймає участь в усіх Ваших справах.
Намагайтеся щоб дитина поверталася, потягувалася й вигиналася, утримуючи бажаний для неї предмет на деякій відстані. Для неактивної дитини корисно буде дізнатися, що зусилля винагороджуються.
Якщо малюк не робить спроб повзати, подаруйте йому радість купання у ванні, в якій Ви можете покласти його на скручений рушник. Він зручно підтримує груди й животик, тоді як руки і ноги будуть вільно переміщатися у воді. В такому положенні дитина відтворюватиме рухи як при повзанні.
Корисно допомагати своїй дитині і намагатися робити все разом з нею або ж іноді нахилятися до неї. Для дитини будь-яке зусилля – величезне. Чому ж ми повинні робити його ще важчим, височіючи над дитиною немов велетень? Якщо у малюка ніжки все ще нерухомі або слабенькі, а коліна не розроблені, Ви можете сісти навпроти дитини на підлогу, торкаючись підошвами до його ніжок і по черзі згинати і підштовхувати їх. Ви можете грати роль стіни, на яку дитина спирається, щоб підвестися з положення повзання у вертикальне положення. Ваші ноги стануть нахиленою опорою, коли дитина почне вчитися лазити.
І, що особливо важливо, – намагайтеся зацікавити Вашу дитину, викликати у неї цікавість. Робіть щось цікаве поблизу, ніби таємно чи брязкайте чимось невидимим, так що дитина схоче перебороти свою фізичну скутість і підійнятися, щоб побачити, що Ви робите.
Схема розвитку дитини з синдромом Дауна
(З книги “Growth References: Third Trimester to Adulthood. Greenwood Genetic Center, 1998”)
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002
Дивіться також:
Синдром Дауна
(Down Syndrome)
О.О. Михасюк
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку
Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна – це генетичне порушення, що полягає у порушенні рівня розумового розвитку (різного ступеня), характерних рисах обличчя, вроджених вадах серця, порушеннях слуху та зору, інших медичних проблемах. Проте ступінь прояву усіх цих ознак є дуже різною в кожного з пацієнтів. Синдром Дауна є однією з найпоширеніших вроджених вад розвитку, що мають генетичну природу. Частота виникнення становить приблизно 1 на 800 або 1000 новонароджених. Зазвичай, він спричиняється зайвою хромосомою, клітинною структурою, що містить спадкову інформацію. Згідно даних Національної Асоціації Хворих із синдромом Дауна в Сполучених Штатах нараховується понад 350000 людей із цим захворюванням. Середня тривалість життя цих хворих становить приблизно 55 років.
Що спричиняє синдром Дауна?
За нормальних умов кожна яйцеклітина та сперматозоїд містять по 23 хромосоми. При їх злитті утворюється 23 пари хромосом (всього 46). Однак часом трапляється так, що під час формування яйцеклітин або сперматозоїдів, вони набувають зайвої 21 хромосоми. І коли клітина передає новоствореному ембріону цю 21-у хромосому, виникає порушення, що і називається ” синдром Дауна “. характерні клінічні ознаки синдрому Дауна викликані тим, що кожна клітина тіла має цю зайву 21-у хромосому. Цей феномен називається “трісомія 21” через наявність трьох хромосом 21. Інколи 21-а хромосома може бути зв’язаною із іншою хромосомою, це називається “транслокаційний синдром Дауна”. Це єдина форма синдрому Дауна, що може бути успадкованою від батьків, якщо один з них має так звану збалансовану транслокацію, яка не впливає на здоров’я носія. Надзвичайно рідко виникає порушення, що називається “мозаїчний синдром Дауна” – це пояснюється тим, що порушення в хромосомах виникає вже після зачаття. В таких пацієнтів лише деяки клітини мають зайву 21 хромосому, інші ж є нормальними.
Чи мають діти із синдромом Дауна якісь особливі медичні проблеми?
Від 40 до 50% дітей із синдромом Дауна мають вроджені вади серця. Деякі вади є незначними і можуть лікуватися медикаментозно. Інші ж можуть вимагати хірургічного втручання. Усі діти із синдромом Дауна мають бути оглянуті дитячим кардіологом та пройти ехокардіограму протягом перших 2 місяців життя. Приблизно 10% дітей із синдромом Дауна народжуються із вродженими аномаліями кишечника, які потребують негайної операції. Більше 50% пацієнтів мають порушення функцій зору або слуху. Зазвичай, порушення зору полягають у косоокості, короткозорості або далекозорості. Більшість цих вад можна виправити за допомогою окулярів, медикаментів або хірургічного втручання. Новонароджені із синдромом Дауна мають регулярно оглядатися дитячим офтальмологом впродовж першого року життя. Дефекти слуху в цих пацієнтів можуть спричинятися наявністю рідини в середньому вусі або через порушення нервової тканини (хоча є випадки, коли спостерігався збіг цих причин). Усі хворі із синдромом Дауна мають регулярно проходити обстеження в окуліста та отоларинголога, тому що невиявлені вади функцій зору та слуху можуть спричинити затримку розумового розвитку і мовлення. В них також спостерігається підвищена схильність до розвитку захворювань щитовидної залози та лейкемії. Вони часто хворіють на простудні захворювання, бронхіти та пневмонії. Протягом перших років життя ці діти потребують посиленого медичного контролю та обов’язкового щеплення від усіх дитячих хвороб.
Синдром Дауна: лікування та запобігання.
Синдром Дауна не підлягає лікуванню. Більше того, лікарі не знають напевно, як можна запобігти подібним хромосомним порушенням. Однак, тривалі дослідження з цієї проблеми показали, що в деяких жінок, що мали дітей з синдромом Дауна, були порушення метаболізму вітамінів В-групи, особливо фолієвої кислоти. Отож, в разі підтвердження цієї інформації, профілактичний прийом фолієвої кислоти усіма жінками дітородного віку може набути нових аспектів.
Наскільки важким є розумове відставання?
Рівень розумового відставання в хворих із синдромом Дауна може бути різним – від легкого до край важкого. Однак, в більшості спостерігається середній ступінь розумового відставання. Дослідження свідчать про те, що за умови своєчасного та відповідного втручання і тренування кількість хворих із важким розумовим відставанням може бути нижчою за 10%. Проте слід пам’ятати, що не можна запобігти чи виправити розумове відставання, спричинене фізичними причинами.
Що може робити дитина із синдромом Дауна?
Більшість дітей із синдромом Дауна можуть робити ті самі речі, що і їх однолітки. Вони гуляють, розмовляють, одягаються та самостійно ходять до туалету, але для цього їх треба спеціально навчити. Вони можуть навчитися цьому трошки пізніше, аніж звичайні діти, але враховуючи усі обставини, це не є проблемою. Не можна вказати, в якому саме віці ці діти навчаться це робити. Дуже корисною в таких випадках є своєчасна лікувально-навчальна терапія, що розпочинається з дитинства.
Чи можуть діти із синдромом Дауна ходити до школи?
Так, можуть. Існують спеціальні програми, спрямовані на підготовку до школи дітей із синдромом Дауна. Вони максимально розвивають вміння та навички дітей. Завдяки цим програмам та своєчасно розпочатим заняттям багато хворих дітей можуть відвідувати звичайні школи. Кругозір в таких дітей значно розширюється. Вони навчаються читати і писати, беруть участь в шкільних заходах. Також існують спеціальні програми по забезпеченню роботою підлітків із синдромом Дауна. Вони дають можливість багатьом хворим мати постійну роботу і заробляти гроші. Це особливо важливо сьогодні, оскільки з’являються цілі комуни хворих на синдром Дауна, де вони живуть напівнезалежно, самі обслуговують себе, допомагають одне одному, ведуть спільне господарство.
Як виглядає дитина із синдромом Дауна?
Зазвичай в дитини із синдромом Дауна маленькі вуха та антимонголоїдний розріз очей. Ротовий отвір зменшений, тому язик може виглядати збільшеним. Ніс також менше, ніж у нормальних дітей, із розширеним переніссям. В деяких хворих може бути коротка шия, маленькі руки із короткими пальцями. Усі хворі мають коротку статуру. В них також спостерігається незвичне ослаблення суглобів. Проте, зовсім не обов’язково, що ваша дитина буде мати усі ці ознаки.
Хто відноситься до групи ризику мати дитину із синдромом Дауна?
В першу чергу це батьки, що вже мали дитину із синдромом Дауна, тобто ті, в кого була перестановка хромосоми 21. Також до цієї групи відносяться матері віком старше 35 років. Загроза мати хвору дитину з віком постійно зростає. Так, якщо вік матері становить 25 років, то частота народження дітей із синдромом Дауна становить 1:1250, у віці 30-ти років цей показник вже 1:1000, після 35 1:400, а після 40 років 1:100. Проте більше 80% дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок, молодших за 35 років. Загальний показник є певною мірою однобічним, оскільки більшість жінок народжує дітей у віці до 35 років, і лише дехто наважується народити дитину у віці 35-40 років.
Чи можна діагностувати синдром Дауна ще до народження дитини?
Так, можна. Пренатальні аналізи, такі як амніоцентез або хоріонічні проби, можуть виявити, а точніше виключити ймовірність народження хворої дитини. Однак, оскільки під час проведення цих процедур завжди існує незначний ризик інфікування та / або невиношування вагітності, лікарі призначають ці аналізи лише жінкам, що відносяться до групи ризику. Лікар може запропонувати проведення амніоцентезу, якщо попередні аналізи крові вагітної жінки (потрійний скринінг), проведені десь на 16 тижні вагітності, виявили певні відхилення від норми. Однак ці аналізи крові не дають підстав поставити остаточний діагноз, просто це означає, що необхідно провести додаткові обстеження, такі, як амніоцентез. Крім того, багато випадків синдрому Дауна виявляються під час проведення УЗД. Також, родини, що відносяться до групи ризику або вже мають хворих дітей, можуть направлятися на консультацію до лікаря-генетика.
Наскільки великим є ризик мати повторну вагітність плодом із синдромом Дауна?
Зазвичай, кожна наступна вагітність після народження дитини із синдромом Дауна додає 1% до потенційного ризику народження хворої дитини, також слід враховувати і вік матері. Якщо в першої дитини був транслокаційний синдром Дауна, то ризик мати наступну дитину із цим захворюванням є набагато більшим. В такому випадку одразу після народження в дитини береться проба крові для проведення хромосомного аналізу (каріотипування). Це дає можливість встановити, чи має дитина синдром Дауна, і у разі позитивного аналізу – якою хромосомною аномалією він викликаний. Цей аналіз є також важливим для визначення ризику для наступної вагітності. Із результатами хромосомних аналізів подружжя може отримати направлення на консультацію до лікаря-генетика, який зможе детально пояснити результати хромосомних тестів та ризик повторного виникнення патології.
Чи можуть одружуватися люди із синдромом Дауна?
Деякі хворі із синдромом Дауна одружуються. Однак, за рідкими виключеннями, чоловіки із синдромом Дауна є стерильними. Під час вагітності жінка із синдромом Дауна має шанси 50х50 народити хвору дитину. Хоча слід зазначити, що переважна більшість вагітностей із ураженим плодом не виношується.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 17/10/2001
Дивіться також:
Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
(Down Syndrome – Trisomy 21)
Любов Євтушок
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука
Ольга Кисельова
Лікар-неонатолог
Херсонської обласної клінічної дитячої лікарні
Синдром Дауна є однією з найбільш частих форм розумової відсталості.
На початку 1846 року Сегуін (Seguin) зробив опис дітей з розумовою відсталістю, які мали монголоїдні риси обличчя, і відніс цю хворобу до різновиду кретинізму.
В 1866 році Джон Ленгдон Хейдон Даун (John Langdon Haydon Down), лондонський лікар, написав невелику статтю – всього три сторінки, в якій настільки детально описав клінічну картину хвороби, що його опис і досі вважається еталоном. Крім того, доктор Даун зауважував, що „…покращання, якого можна добитися шляхом постійних занять з цими хворими, набагато перевершує очікування…”.
В 1959 році Лежен продемонстрував, що цей синдром пов’язаний з додатковою хромосомою групи G.
В 1960 році Полані (Polani) та інші повідомили про транслокаційний варіант синдрому Дауна. Кларк та інші в 1961 році описали мозаїцизм з додатковою хромосомою групи G.
Основні діагностичні критерії:
- трисомія 21-ї хромосоми;
- розумова відсталість;
- м’язова гіпотонія;
- пласке обличчя;
- монголоїдний розріз очей.
Клінічна картина:
Клінічна діагностика захворювання базується на виявленні характерних аномалій.
Загальні клінічні ознаки. Гіпотонія м’язів, яка зумовлює відкритий рот і висунутий з рота язик. Недостатність рефлексу Моро. Гіпермобільність суглобів. Надлишкова шкірна шийна складка у новонароджених. Типове пласке обличчя. Монголоїдний розріз очей. Диспластичні малі вушні раковини. Диспластичний таз. Клинодактилія мізинців. Поперечна складка на долонях. Принаймні 4 з перелічених вище ознак зустрічаються у всіх випадках, а 6 і більше – у 89% випадків. Характерним є низький зріст, хриплуватий голос, розумова відсталість, брахіцефалія, епікант, плями по краю райдужної оболонки – плями Брашфільда, коротка шия. Потилиця, шия і спина лежать в одній площині – характерна риса, що полегшує діагностику пацієнтів старшого віку.
Ріст та скелетні аномалії. Спостерігається пренатальне і постнатальне відставання у рості. Максимальний зріст чоловіків – 151 см., жінок – 141 см. Гіпоплазія кісток тазу із зовнішньо-латеральним розширенням крил клубових кісток та сплощенням ацетабулярного кута. Короткі кінцівки. Брахімезофалангія. Клинодактилія V. Сандалеподібна щілина.
| Дивіться діаграми росту і розвитку дітей з синдромом Дауна |
Центральна нервова система. Спостерігається затримка розвитку мозку у плода, тому діти зазвичай мають мікроцефалію при народженні. Розумова відсталість (типовий IQ між 30 і 50). Погана координація рухів. Погана артикуляція.
Черепнолицеві аномалії. Брахіцефалія. Пласка потилиця. Запізніле закриття тім’ячок. Гіпоплазія або відсутність фронтальних і сфеноїдальних пазух. Гайморові пазухи гіпопластичні у більш, ніж 90% випадків. Коротке піднебіння. Короткий ніс. Пласке перенісся. Монголоїдний розріз очей. Аномалії рефракції, частіше міопія (70%). Катаракта, частіше у віці понад 8 років (66%). Страбізм. Ністагм. Вушні раковини малі. Слухові канали вузькі. Провідна або сенсорна глухота (66%). Аномалії зубів (65%). Язик відносно великий, оскільки розміри ротової порожнини зменшені. Нерідко розвивається надмірне слиновиділення.
Серце. Вроджені вади серця (40%). У третини пацієнтів з синдромом Дауна та вадами серця зустрічається атріовентрикулярна комунікація. Ще третину вроджених вад серця при синдромі Дауна складають дефекти міжшлуночкової перегородки. Пролапс мітрального клапана з або без пролапсу трикуспідального клапана та аортальною регургітацією після 20-річного віку.
Шлунково-кишковий тракт. Аномалії шлунково-кишкового тракту зустрічаються у 10–18% випадків. У 8% випадків атрезія або стеноз 12-палої кишки. Хвороба Гіршпрунга. Атрезія стравоходу. Кільцеподібна підшлункова залоза. Атрезія ануса.
Шкіра та її похідні. Cutis marmorata. Суха шкіра. Волосся тонке і рідке, яке з віком стає більш сухим і жорстким, рання сивина.
Інші аномалії. Відносно малий пеніс і зменшений об’єм яєчок. Первинний гіпогонадизм. Фертильність можлива у жінок. Чоловіки безплідні. Характерні аномалії дерматогліфіки: поперечна долонна складна, дистально зміщений аксіальний трирадіус на долонях, єдина згинальна складка на мізинці, підвищена кількість ліктьових петель на пучках пальців.
Асоційовані аномалії:
Система крові. У новонароджених часто зустрічається поліцитемія, описані лейкемоїдні реакції. Мають ризик розвитку лімфопенії, еозинопенії.
Неоплазії. Гостра лімфобластна лейкемія зустрічається частіше, ніж у загальній популяції. Описані лімфоми, пухлини гонад, ретинобластома.
Імунна система. Імунодефіцит при синдромі Дауна асоціюється з підвищеною чутливістю до інфекцій, підвищенням ризику розвитку неоплазій та аутоімунних станів, передчасним старінням.
Інші. Судоми (5–10%). Стеноз трахеї. Омфалоцеле. Шлунково-стравохідний рефлюкс. Неповне зрощення вертебральних дуг нижніх хребців (37%). Наявність лише 11 пар ребер. Атланто-аксіальна нестабільність (12%). Аномалії стегна (8%), включаючи дисплазію, вивих. Апное під час сну (30%). Серед хворих з синдромом Дауна підвищена частота целіакії. Недостатність ендокринних залоз (особливо щитовидної) у 50%. Периодонтальні хвороби. Зустрічаються хронічний риніт, кон’юнктивіт. Середній отит (50–70%). Схильність до ожиріння. Закрепи. Прогресуюча плоскостопість.
Лабораторна діагностика:
Хромосомний аналіз є необхідним для підтвердження всіх випадків синдрому Дауна.
Пренатальний діагноз:
Амніоцентез або біопсію хоріона необхідно запропонувати всім матерям, які мали дитину з синдромом Дауна, носіям транслокацій, а також жінкам віком 35 років і старше.
Серед скринінгових методів пренатальної діагностики синдрому Дауна виділяють ультразвукове пренатальне дослідження, а також скринінг сироватки материнської крові на певні показники.
Ультразвукове пренатальне дослідження оптимально проводити в 10–13 тижнів вагітності. При цьому у 80% плодів з аномаліями хромосом товщина шийної шкірної складки збільшена. Одним із маркерів хромосомної патології вважається також відсутність кістки носа. Описані також численні маркери хромосомної патології в ІІ і ІІІ триместрах вагітності.
У програмі біохімічного скринінгу повинні аналізуватися не менше, ніж 2 маркери сироватки материнської крові. Оптимальним вважається РАРР-А (асоційований з вагітністю плазменний протеїн А) і бета-хоріонічний гонадотропін (ХГ) та альфа-фетопротеїн (АФП) в 10–13 тижнів вагітності, а також альфа-фетопротеїн та бета-хоріонічний гонадотропін (ХГ) в 15–20 тижнів вагітності.
Комбіноване застосування результатів дослідження біохімічних маркерів вагітності, ультразвукових маркерів і даних про вік матері дозволяє підвищити ефективність виявлення хромосомної патології плода в І триместрі вагітності до 95%.
Диференційний діагноз:
Гіпотиреоз, ХХХХY–синдром, пента–Х синдром, синдром Цельвегера.
Етіологія:
Трисомія хромосоми 21. Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна:
- Проста трисомна форма або “стандартна трисомія 21” зустрічається у 94% випадків і є результатом мейотичного нерозходження. Причина кореляції між віком матері та нерозходження хромосом до цього часу невідома. Були висунуті припущення про спадкову теорію, вірусну теорію нерозходження хромосом, теорію “старіння яйцеклітини”. Ризик народження хворих дітей різко підвищується з віком матері. Так, у жінки віком від 20 до 30 років ризик мати дитину з трисомією 21-ї хромосоми складає 0,07% (1:1529), в 35 років він зростає в 4 рази – 0,26% (1:385) і в 40 років у 10 разів – 0,88% (1:113).
- Транслокаційна (4%). Біля 75% цих незбалансованих транслокацій виникають de novo. І лише у 25% вони є результатом сімейних транслокацій. При цій формі існує високий ризик повторного народження хворої дитини в сім’ї.
- Мозаїчна (2%). Для неї характерно те, що в деяких тканинах організму хворого поряд з клітинами з нормальним набором хромосом знаходяться клітини з трисомією 21. Інколи фенотипічно нормальні люди мають мозаїцизм у гонадах, тоді у них підвищується ризик народження дитини з хромосомною патологією.
Генний локус Хр11.23, 21q22.3, 1q43 є критичним регіоном синдрому Дауна.
Частота:
1 : 650–1000 живонароджених. У плодів цей синдром зустрічається удвічі частіше, оскільки 65–80% їх з трисомією 21 спонтанно абортуються на ранніх термінах вагітності. Частота в загальній популяції – 1 : 4000.
Ризик народження дітей з синдромом Дауна різко підвищується з віком матері.
В деяких країнах спостерігається тенденція щодо зростання віку матерів, оскільки жінки відкладають народження дитини і, відповідно, народжують у пізньому репродуктивному віці.
Частота синдрому Дауна серед новонароджених
в залежності від віку матері за даними Реєстру ВВР
Українсько-Американської програми запобігання
вродженим вадам розвитку (2001-2004 рр.)
(роки) |
(на 10000 живонароджених) |
Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Прогноз:
Діти пізніше починають сидіти, стояти, ходити, говорити. Тривалість життя визначається наявністю вад шлунково-кишкового тракту та серця, приєднанням інтеркурентних захворювань. У тих, котрі вижили після 40 років, розвиваються клінічні та патоморфологічні ознаки хвороби Альцгеймера (деменція стареча прогресуюча) – 30%. Типовими для дорослих хворих з синдромом Дауна є прояви депресивного синдрому.
Медичний нагляд за дітьми з синдромом Дауна. Раннє втручання:
Пацієнти з синдромом Дауна потребують такого ж регулярного медичного огляду, як і всі інші. Проте не слід забувати, що діти з синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку певних вроджених аномалій та ускладнень, а тому нагляд за ними має деякі особливості.
Нижче наведено рекомендації Американської академії педіатрії щодо медичного нагляду за дітьми з синдромом Дауна.
Медичний нагляд за дітьми з синдромом Дауна
(Схвалено Американською педіатричною академією)
Незважаючи на те, що було внесено багато пропозицій стосовно лікування синдрому Дауна, жодної специфічної терапії не було розроблено.
Застосовуються симптоматична та стимулююча терапія (в тому числі дієтичний інструктаж, запобігання апное підчас сну). Серед рекомендацій з медичного нагляду також рекомендується скринінг на целіакію. В деяких країнах проводиться хірургічна корекція аномалій – косметична пластика.
Виховання рухових навичок, педагогічний вплив з метою соціальної адаптації. Медичний нагляд, сімейне оточення, освіта, професійне навчання можуть відчутно впливати на рівень пристосування до життя хворих з синдромом Дауна.
Необхідно враховувати, що раннє втручання щодо дітей з синдромом Дауна є дуже важливим, оскільки рання стимуляція сприяє досягненню кращих результатів у розвитку дитини. І хоча дитина не здатна досягти нормального рівня розумового розвитку, вона може стати корисним і улюбленим членом родини. Є багато прикладів розроблених програм раннього втручання.
Діти з синдромом Дауна часто функціонують в соціальних ситуаціях краще, ніж можна було б сподіватися, зважаючи на рівень їх IQ.
Батьківські організації в Україні
Значний прогрес в соціальній адаптації дітей з порушеннями розумового розвитку в передових країнах світу значною мірою пов’язаний з активною діяльністю батьківських організацій. Адже саме батьки є найкращими та найбільш послідовними в зусиллях досягти максимально повної інтеграції своїх дітей в суспільство. У США налічуються сотні об’єднань батьків дітей з синдромом Дауна. Багато їх активно працює і в країнах Європи. У сусідній Польщі практично в кожному маленькому містечку є об’єднання батьків дітей з особливими потребами. Саме для них та їх родин видається чудовий журнал “Bardziej Kochani” (bardziej_kochani@go2.pl), а кількості публікацій, присвячених ранньому втручанню у Польщі, можна просто позаздрити.
Щодо України, то рух за створення батьківських організацій та груп підтримки пацієнтів фактично тільки розпочався. Всеукраїнська благодійна організація „Даун синдром” (та інші хромосомні патології) створена в жовтні 2003 року. В березні 2005 року вона звернулась з листом до віце-прем’єр-міністра України з гуманітарних і соціальних питань з ініціативою про розробку та практичну реалізацію концепції інтегрованого навчання дітей з хромосомною патологією в загальноосвітніх закладах. В 2003 році об’єдналися батьки дітей з особливими потребами Рівненщини. Завдяки їх зусиллям в Рівному створений і успішно працює Центр ранньої педагогічної реабілітації та соціальної адаптації дітей з особливими потребами “Пагінець”. В жовтні 2005 року зареєстрована Волинська обласна громадська організація батьків дітей з синдромом Дауна та іншими порушеннями розвитку (olena_melnyk@ukr.net). З перших днів своєї діяльності ця організація зайняла активну позицію у справі захисту інтересів дітей з особливими потребами. Маючи за приклад досвід сусідньої Польщі, волинські батьки звернулися до органів виконавчої влади з пропозицією відкрити в області центр раннього втручання, де б за допомогою мультидисциплінарного підходу та безпосередньою участю родини були запроваджені сучасні підходи до реабілітації дітей. Ця ініціатива знайшла розуміння та підтримку у керівників охорони здоров’я та освіти. Новий центр створюється на базі існуючого обласного будинку дитини, де зосереджені кваліфіковані фахівці і, що дуже важливо, програми раннього втручання стануть доступними не тільки дітям, що виховуються в сім’ях, а і дітям сиротам, що знаходяться на утриманні держави.
Зважаючи на період становлення, в якому знаходяться батьківські організації на Україні, Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку (УАПЗВВР) через мережу ОМНІ-Центрів Програми надає доступ до оргтехніки, зв’язку, мережі інтернет, допомагає у встановленні контактів з закордонними партнерами.
УАПЗВВР також доклала значних зусиль щоб зробити доступними для українського читача кращі світові видання присвячені ранній реабілітації дітей з проблемами розвитку. Цю діяльність успішно продовжує Міжнародний благодійний Фонд „ОМНІ-МЕРЕЖА ДЛЯ ДІТЕЙ”, зареєстрований наприкінці минулого року як недержавна організація, діяльність якої спрямована на підвищення рівня соціального захисту дітей з особливими потребами. Одним з першочергових завдань Фонд вважає впровадження в Україні сучасних освітніх методик та програм раннього втручання, які довели свою ефективність в розвинених країнах Заходу.
На жаль, в Україні практично відсутня література, присвячена програмам раннього втручання. Тому Фонд звернувся до авторів однієї з найкращих в світі публікацій на цю тему – видання Університету Маккуорі (Сідней, Австралія) “Маленькі сходинки” – за дозволом на українське видання книги. Дозвіл було отримано і зусиллями членів мережі ОМНІ-Центрів книга була перекладена українською і видана накладом в одну тисячу екземплярів серії з 8 книг (див. електронний варіант).
Вашій увазі також пропонуються “Довідник росту від третього триместру до підліткового віку” та інша література, яка стосується росту і розвитку дітей.
Після народження дитини з синдромом Дауна, навіть якщо це єдиний випадок у сім’ї, ризик народження іншої такої дитини підвищений (для простої трисомії він дорівнює 1%; при транслокаційній формі, коли носієм транслокації є один з батьків, повторний ризик є високим). Тому необхідно дотримуватися таких рекомендацій:
- Всім дітям з синдромом Дауна повинен проводитись хромосомний аналіз.
- Медико-генетичне консультування. Лікар-генетик спільно з педіатром вибирають стратегію для оптимізації здоров’я і розвитку дитини.
- Пренатальна діагностика, починаючи з І триместру вагітності.
Номер з каталогу МІМ:
190685 Down Syndrome.
Література:
- Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. Churchill Livingstone. 1998:328-336.
- Cohen WI. Health care guidelines for individuals with Down syndrome (Down syndrome preventive medical checklist). Down syndrome Q. 1996;1:1-10.
- Gorlin RJ, Cohen MM, Hennecam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press. 2001:35-39.
- Health Supervision for Children with Down Syndrome. Pediatrics. 2001:442-449.
- Jones KL. Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B. Saunders Company. 1997:8-10,11-15.
- Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Year Book Publisher. 1981:311-339.
- Козлова С.И., Демикова Н.С. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- Москва, 1996.- C. 303.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 14/11/2005
Дивіться також:
- Синдром Дауна. Діаграми і таблиці із книги “Growth References: Third Trimester to Adulthood. Greenwood Genetic Center, 1998”
- Синдром Дауна (інформація для батьків)
- Поради для сім’ї з дитиною з синдромом Дауна (інформація для батьків)
- Програма раннього втручання для дітей із затримкою розвитку “Маленькі сходинки”
Тім’ячково-куприкова довжина
Із українського перекладу книги “Growth References: Third Trimester to Adulthood. Compiled by Saul RA, Geer JS, Seaver LH, Phelan MC, Sweet KM, Mills CM. Greenwood Genetic Center. 1998”.
Обчислені середні значення Окремих вимірювань для гестаційного віку 20-40 тижнів. Дані отримані при фетометрії дітей європеоїдної раси у 1921-1929 роках в Університеті Міннесоти. До уваги брались лише плоди, що добре збереглися. Вимірювання проводились після фіксації у 10% розчині формаліну. Плодам із тім’ячково-куприковою довжиною 35 см і більше через вену пуповини було введено 10% формалін з чи без 1% хромової кислоти. Дані Scammon та Calkins (The Development and Growth of the External Dimensions of the Human Body in the Fetal Period, University of Minnesota Press, 1929).
Синдром гриму Кабукі
(Kabuki Syndrome)
Наталія Олексіївна Тищенко
Кафедра медичної генетики
Київської медичної академії післядипломної освіти ім. П.Л. Шупика
Синоніми:
- Синдром Кабукі.
- Синдром Ніікава-Курокі.
Визначення:
Синдром множинних вад розвитку, розумової відсталості та характерних рис обличчя, які нагадують грим акторів японського театру Кабукі.
Частота:
1:32000 живих новонароджених. В літературі описано більш ніж 350 випадків в країнах Азії, Близького Сходу, Європи, Австралії та Америки.
Етіологія та патогенез:
Етіологія синдрому на сьогоднішній день не з’ясована. Більшість випадків є спорадичними. Наявність в літературі щонайменше 14 описів родинних випадків не виключає аутосомно-домінантного типу успадкування синдрому Кабукі. Описано більше десяти хромосомних аномалій, які асоційовані з синдромом, але відсутність однакової точки розриву не дозволяє зробити припущення щодо ролі цих перебудов в етіології синдрому Кабукі. Можливим етіологічним фактором може також бути мікроделеція.
Основні діагностичні критерії:
- характерні, незвичні риси обличчя (100%);
- розумова відсталість (93%);
- скелетні аномалії (92%);
- особлива дерматогліфіка (92%);
- низький зріст (83%).
Клінічна симптоматика:
Синдром характеризується широким спектром клінічних проявів.
Краніофаціальні аномалії включають незвичні риси обличчя, як ось виворіт латеральної частини нижньої повіки, що є схожим на грим акторів японського театру Кабукі, аркоподібні брови із порідінням латеральної третини, довгі очні щілини, довгі вії, вдавлене перенісся, виступаючі, великі вуха. Менш характерними ознаками є косоокість, голубі склери, високе піднебіння або щілина губи/піднебіння, преаурикулярні фістули, порушення прикусу (гіподонтія, відсутність латерального і нижнього центрального різця та верхнього моляра, порушення форми зубів, великі проміжки між зубами), ямки на нижній губі.
Скелетні аномалії включають короткі п’яті пальці китиць, сколіоз та/або кіфоз, аномалії тіл хребців (сагітальна щілина, spina bifida occulta, напівхребці), аномалії ребер, вивих кульшового суглобу, дислокацію надколінника. Захворюванню властива також загальна гіпермобільність суглобів (74%).
У більшості пацієнтів спостерігаються аномалії дерматогліфіки: ульнарні петлі, відсутність пальцевих трирадіусів “с” або “d”, відсутність міжпальцевих трирадіусів “bc” або “cd”, петлі на гіпотенарі. Патогномонічною ознакою синдрому є наявність подушечок на пальцях, що нагадують фетальні подушечки.
Розумова відсталість при синдромі Кабукі частіше легкого або середнього ступеня. Більшість пацієнтів розмовляють та можуть відвідувати школу, навчаючись за спеціальною програмою. Близько 16% хворих мають нормальний інтелект. На першому році життя часто спостерігається м’язова гіпотонія. В деяких випадках описані судоми, мікроцефалія, полімікрогірія, субарахноідальні кісти, аутизм.
Затримка зросту виявляється в більшості пацієнтів на 3 місяці життя. Показники ваги та довжини тіла при народженні, зазвичай, в межах норми. У дівчат іноді відбувається передчасний статевий розвиток. Серед вад внутрішніх органів у пацієнтів з синдромом Кабукі описані вроджені вади серця (дефект міжшлуночкової перетинки, дефект міжпередсердної перетинки, коарктація аорти, відкрита артеріальна протока, транспозиція магістральних судин), вади розвитку нирок та сечовивідного тракту, атрезія жовчних проток, діафрагмальна кила, аноректальні аномалії. Близько 63% пацієнтів мають підвищену чутливість до інфекцій із повторними отитами, бронхітами та пневмоніями. Механізм схильності до інфекційних захворювань достеменно не вивчено.
Ускладнення:
Інфекційні захворювання, серцево-судинна недостатність, порушення функції печінки та нирок.
Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Тип успадкування:
Можливо аутосомно–домінантний, більшість випадків спорадичні.
Вік маніфестації: з народження.
Лікування:
Специфічного лікування не розроблено. Хірургічна корекція вроджених вад розвитку, профілактика та своєчасне лікування інфекційних ускладнень, ранній початок розвиваючих програм.
Прогноз:
За відсутності тяжких ускладнень (інфекції, серцево-судинні захворювання, порушення функції печінки та нирок) прогноз для життя сприятливий. Більшість пацієнтів мають розумову відсталість, але легкого та середнього ступеню. Фертильність у жінок збережена. Здатність чоловіків мати нащадків остаточно не з’ясована.
Профілактика: не розроблена.
Номер з каталогу МІМ:
147920 Kabuki Syndrome.
Література:
- Burke LW, Jones MC. Kabuki syndrome: underdiagnosed recognizable pattern in cleft palate patients. Cleft Palate Craniofac J 1995;32:77–84 [Medline].
- Kawame H, Hannibal MC, Hudgins L, Pagon RA. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J Pediatr 1999;134:480–485 [Medline].
- Matsumoto M, Niikawa N. Kabuki Make-up syndrome. Am J Med Genet 2003;117:57-65 [Medline].
- Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. Am J Med Genet 1988;31:565–590 [Medline].
- Wilson GN. Thirteen cases of Niikawa-Kuroki syndrome: report and review with emphasis on medical complications and preventive management. Am J Med Genet 1998;79:112–120 [Medline].
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 25/05/2005
 Loading ... |
Loading ... |
|
Loading ... |
Loading ... |
