Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Кардіо-фаціо-кутанеальний синдром

(Cardiofaciocutaneous Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:
  • Cardiofaciocutaneous syndrome;
  • CFC syndrome.

Синдром вперше описаний у 1986 р.

Частота:

Остаточна невідома (Reynolds J.F. та співавтори). Описано близько 35 випадків.

Основні діагностичні критерії:
  • Вроджена вада серця.
  • Ектодермальная дисплазія.
  • Виступаюче чоло.
Клінічна характеристика:
  • Зріст:
    • Постнатальна затримка росту.
  • Голова та обличчя:
    • Відносна макроцефалія з великим виступаючим чолом.
    • Звуження черепа у скроневих ділянках.
    • Гіпертелоризм.
    • Птоз.
    • Екзофтальм.
    • Короткий ніс з відкритими до переду ніздрями.
    • Виступаючий фільтр.
  • Серце:
    • Дефект міжпередсердної перетинки.
    • Стеноз легеневої артерії.
  • Шкіра та волосся:
    • Рідке кучеряве волосся.
    • Повільний ріст волосся.
    • Відсутність вій та брів.
    • Атопічний дерматит.
    • Гіперкератоз.
    • Іхтіоз.
  • Нервова система:

Неврологічна симптоматика пов’язана з аномаліями розвитку головного мозку: атрофією кори, гіпоплазією лобної долі, атрофією стовбура й аномаліями шлуночкової системи мозку. Загальним і характерним проявом є мовні порушення. Затримка інтелектуального розвитку, гіпотонія, ністагм, страбізм, гідроцефалія.

Поєднані симптоми:

Мікроцефалія, судоми, аномалії ЕЕГ, гіпертонія, глухота, підслизиста щілина піднебіння, кили, спленомегалія, кавернозна гемангіома, дисплазія нігтів.

Лікування:
  • Симптоматичне.
  • Хірургічна корекція вроджених вад розвитку.
  • Розвиваючі психо-педагогічні програми.
Профілактика:  не розроблена.
Етіологія:

Більшість випадків спорадичні. Ген локалізований на 7q34.

Номер з каталогу МІМ:

115150  Cardiofaciocutaneous syndrome.

Список літератури:
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:126-127.
  • Reynolds JF, et al. New multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with cardio-cutaneous involvement – the CFC syndrome. Am J Med Genet 1986 Nov;25(3):413-27.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 12/12/2007



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо