Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Кардіо-фаціо-кутанеальний синдром

(Cardiofaciocutaneous Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:
  • Cardiofaciocutaneous syndrome;
  • CFC syndrome.

Синдром вперше описаний у 1986 р.

Частота:

Остаточна невідома (Reynolds J.F. та співавтори). Описано близько 35 випадків.

Основні діагностичні критерії:
  • Вроджена вада серця.
  • Ектодермальная дисплазія.
  • Виступаюче чоло.
Клінічна характеристика:
  • Зріст:
    • Постнатальна затримка росту.
  • Голова та обличчя:
    • Відносна макроцефалія з великим виступаючим чолом.
    • Звуження черепа у скроневих ділянках.
    • Гіпертелоризм.
    • Птоз.
    • Екзофтальм.
    • Короткий ніс з відкритими до переду ніздрями.
    • Виступаючий фільтр.
  • Серце:
    • Дефект міжпередсердної перетинки.
    • Стеноз легеневої артерії.
  • Шкіра та волосся:
    • Рідке кучеряве волосся.
    • Повільний ріст волосся.
    • Відсутність вій та брів.
    • Атопічний дерматит.
    • Гіперкератоз.
    • Іхтіоз.
  • Нервова система:

Неврологічна симптоматика пов’язана з аномаліями розвитку головного мозку: атрофією кори, гіпоплазією лобної долі, атрофією стовбура й аномаліями шлуночкової системи мозку. Загальним і характерним проявом є мовні порушення. Затримка інтелектуального розвитку, гіпотонія, ністагм, страбізм, гідроцефалія.

Поєднані симптоми:

Мікроцефалія, судоми, аномалії ЕЕГ, гіпертонія, глухота, підслизиста щілина піднебіння, кили, спленомегалія, кавернозна гемангіома, дисплазія нігтів.

Лікування:
  • Симптоматичне.
  • Хірургічна корекція вроджених вад розвитку.
  • Розвиваючі психо-педагогічні програми.
Профілактика:  не розроблена.
Етіологія:

Більшість випадків спорадичні. Ген локалізований на 7q34.

Номер з каталогу МІМ:

115150  Cardiofaciocutaneous syndrome.

Список літератури:
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:126-127.
  • Reynolds JF, et al. New multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with cardio-cutaneous involvement – the CFC syndrome. Am J Med Genet 1986 Nov;25(3):413-27.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 12/12/2007
18/10/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500