Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Кампомелічна дисплазія

(Campomelic Dysplasia)

З.О. Сосинюк
Лікар УЗД
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру
Г.І. Білякова
Лікар акушер–гінеколог
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру

Включення:

Кампомелічна карликовість, кампомелічний синдром, СМД–1.

Визначення:

Кампомелічна дисплазія відноситься до групи остеохондродисплазій, які призводять до загибелі у внутрішньоутробному або неонатальному періодах. Термін “кампомелія” означає викривлення кінцівок.

Кампомелічна дисплазія являє собою патологічний стан, який характеризується викривленням довгих трубчастих кісток, особливо ніг, гіпоплазією лопаткової кістки, пласким обличчям.

Частота:

За даними різних авторів частота кампомелічної дисплазії коливається в середньому від 0,05 до 0,16 випадків на 10000 пологів.

Основні діагностичні критерії:

Найбільш типова і незмінна ознака – кампомелія, яка характеризується викривленням кісток гомілки, рідше – стегнових кісток. Трубчасті кістки нормальної довжини або вкорочені. Черепно–лицеві аномалії, наприклад, макроцефалія, пласке обличчя, низько розташовані вушні раковини, запале перенісся, гіпертелоризм, мікрогнатія, глоссоптоз, розщілина піднебіння зустрічаються у 90-99% випадків. Гіпоплазія лопаткової кістки визначається у 92% хворих. Грудна клітка вузька, дзвоноподібна. При рентгенографії визначають сколіоз, короткі і тонкі ключиці, відсутність мінералізації грудини, гіпопластичні тіла і відростки хребців, недостатня осифікація проксимальних та дистальних епіфізів гомілки, стегон, таранних кісток. Крила клубових кісток вертикально звужені у 98% хворих, відносно широкий тазовий отвір. Часто зустрічається вивих стегон, еквіноварусна установка ступнів. Характерна м’язова гіпотонія.

Поєднані аномалії:

Гідроцефалія зустрічається у 23% хворих, описані аріненцефалія, ліссенцефалія. Вроджені вади серця (дефекти міжпередсердної та міжшлуночкової перетинок, тетрада Фалло, стеноз аорти) – у 30% хворих, гідронефроз (частіше однобічний) – у 30% хворих, зустрічається гіпоплазія або полікистоз нирок, гіпоплазія легень, зниження слуху. Гермафродитизм, чоловічий каріотип у хворих з жіночим фенотипом, гонади представлені яєчками, зустрічаються у 50% випадків.

Пренатальна діагностика:

Кампомелічна дисплазія пренатально діагностується на основі виявлення затримки внутрішньоутробного розвитку в поєднанні з патогномонічною ознакою –викривленням кісток гомілки, іноді стегон. Грудна клітка – вузька, у формі дзвону. Виявляють поєднані аномалії – гідроцефалію, вади серця, гідронефроз, розщілину піднебіння. Як і інші скелетні дисплазії, кампомелічна дисплазія може поєднуватись з багатовіддям, яке нерідко супроводжується передчасними пологами. Найбільш рання пренатальна діагностика може бути здійснена в 17-20 тижнів вагітності.

Диференційний діагноз:

Недосконалий остеогенез, гіпофосфатазія, танатоформна дисплазія, мезомелічна дисплазія (тип Рейнхарда). Крім того, вроджене викривлення трубчастих кісток може бути доброякісним станом, що не супроводжується іншими метаболічними порушеннями.

Генетичне консультування:

Мутації в SOX9, статево-визначений район Y(SRY) сумісний ген, що розміщений в 17q24 спричиняє і кампомелічну дисплазію, і зміну статі. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

Прогноз:

Ніхто із хворих, зазвичай, не доживає до ювенільного віку. Діти переважно помирають в неонатальному періоді. Основна причина смерті – дихальна недостатність. У тих, що вижили, виявляють втрату слуху, виражену затримку психомоторного розвитку, кіфосколіоз.

Співвідношення статей:   Ч < Ж.
Вік маніфестації:   пренатальний період.
Акушерська тактика:

Переривання вагітності пропонують до досягнення періоду життєздатності плоду. У пізні терміни вагітності слід проводити динамічне ехографічне спостереження для виключення багатовіддя. У випадку загрози передчасних пологів призначення токолітиків невиправдане. Родорозрішення необхідно проводити через природні родові шляхи.

Номер з каталогу МІМ:

114290  Campomelic Dysplasia

Література:
  • Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование /С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова.- М.: Практика, 1996.- C. 107-108.
  • Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж.С. Хоббинс.- М.: Медицина, 1994.- C. 349-351.
  • Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- М.: Медицина, 1979.- C. 357-359.
  • Cremin BJ, Orsmond G, Beighton P. Autosomal recessive inheritance in camptomelic dwarfism (Letter). Lancet 1973;I:488-489.
  • Fontaine G, Farriaux JP, Tilmont P, Peuzin F, Delecour M. Le conseil genetique dans la dysplasie campomelique (a propos de deux observations). J Genet Hum 1980;28:267-279.
  • Hall B, Spranger JW. Campomelic dysplasia: further elucidation of a distinct entity. Am J Dis Child 1980;134:285-289.
  • Hovmoller ML, Osuna A, Eklof O, Fredga K, Hjerpe A, Lindsten J, Ritzen M, Stanescu V, Svenningsen N. Camptomelic dwarfism. A genetic determined mesenchymal disorder combined with sex reversal. Hereditas 1977;86:51-62.
  • Jones K.L. Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B.Saunders Company 1997:344-346.
  • Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Chicago: Year Book Publisher 1981;768-782.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/03/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо