Serhiy

Синдром Дубовіца

(Dubowitz Syndrome)

І.М. Дубчак
Лікар-генетик Хмельницької МГК

Синдром Дубовіца описаний вперше в 1965 році V. Dubowitz.

Основні діагностичні критерії:

Пре- та постнатальна затримка фізичного розвитку;
Мікроцефалія;
Незвичайне обличчя;
Грубий хриплий голос;
Лущення шкіри.

Діагностика:

Не дивлячись на нормальний перебіг вагітності у більшості матерів, діти з синдромом Дубовіца звичайно народжуються з пренатальною гіпоплазією. Ріст, як правило, значно менше норми. Затримка фізичного розвитку зберігається і надалі, при чому, маса тіла завжди нижча норми для даного зросту. У дітей спостерігається поганий апетит, блювота або шлунково-кишкові розлади, що, в свою чергу, має негативний вплив на показники фізичного розвитку.
Майже завжди при синдромі Дубовіца спостерігається мікроцефалія, яка з віком прогресує. Окрім того, синдрому притаманні характерні зміни обличчя у вигляді скошеного лоба, епіканта, мікрогнатії, птозу, блефарофімозу. Надбровні дуги сплющені, піднебіння високе, часто спостерігається щілина піднебіння (частіше у підслизовому шарі). Майже у 50% хворих широка спинка носа, часто рідке волосся, викривлені зуби, множинний карієс. Частою ознакою є грубий хрипкий голос.
Хворі з синдромом Дубовіца розгальмовані, непосидючі, рухливі. Більшість мають розумову відсталість, частіше ступеня дебільності, однак зміни нервово-психічної сфери характеризуються широкою варіабельністю – від норми до тяжкого розумового відставання.
Важливою діагностичною ознакою синдрому є лущення шкіри, інколи описане як екзема. Воно найбільш виражене на обличчі, колінних та ліктьових суглобах і може посилюватись під впливом сонячного проміння. Ця ознака не постійна і спостерігається приблизно у 10% випадків.
При синдромі Дубовіца можуть зустрічатися й інші, менш постійні ознаки: клинодактилія мізинців, клишоногість, часткова шкірна синдактилія II-III пальців ніг; у хлопчиків – крипторхізм або гіпоспадія, у дівчаток – гіпоплазія статевих губ. Вади внутрішніх органів спостерігаються вкрай рідко, але описані кардіоваскулярні аномалії. Також відносно рідко спостерігається гіпогаммаглобулінемія, гіпер-IgE-синдроми, злоякісні лімфоми, гіпопаратиреоідизм, розвиток сколіозу.

Дані обстежень:

В неврологічному статусі звертає на себе увагу мікроцефалія, підвищений м’язевий тонус, інтенційний тремор при виконанні координаційних проб, порушення почерку.
При психологічному обстеженні хворі доступні контакту, розгальмовані в поведінці, емоційно лабільні. Словниковий запас недостатній, розумова працездатність знижена, порушення структури мислення.
На краніограмі звичайно череп невеликих розмірів, спостерігаються явища краніосиностозу, судинний малюнок посилений, пальцеві відбитки на склепінні.
Спостерігаються зміни при ехоенцефалоскопії, ядерно-магнітній томографії (ЯМТГ) та на ЕЕГ.

Етіологія: остаточно не з’ясована.

Ген синдрому Дубовіца не локалізований. Первинний дефект, відповідальний за клінічні прояви, залишається невідомим. Відсутні також дані про клінічну характеристику гетерозиготного носійства.

Частота виникнення:

Популяційна частота синдрому невідома. До цього часу в літературі описано більше 140 випадків, в тому числі у 6 пар сібсів і 1-ї пари монозиготних близнюків.

Співвідношення статі: не відомо.

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Вік прояву: пренатальний період.

Історія хвороби:

Затримка фізичного розвитку починається ще з пренатального періоду, при огляді неонатологом спостерігається низька вага плоду і малий зріст при доношеній вагітності, обвід голівки нижче норми. Період новонародженості перебігає без особливостей. Надалі діти погано додають у вазі, спостерігається затримка в психомоторному розвитку. В дорослому віці має місце відставання у фізичному розвитку та порушення розумового розвитку різного ступеня.

Прогноз: для життя сприятливий, якщо немає вад розвитку внутрішніх органів.

Ускладнення: рекуррентні інфекційні захворювання, стоматити, схильність до злоякісних пухлин.

Диференційний діагноз:

Проводиться із синдромом Блума, Рубінштейна-Тейбі, Коффіна-Лоурі, Аарскога. Від синдрома Блума відрізняєтся відсутністю фоточутливої телеангіектатичної еритеми на обличчі у вигляді “метелика”.
Від синдрому Рубінштейна-Тейбі відрізняється відсутністю широких термінальних фаланг пальців рук і ніг.
Відсутність вродженої вади серця і криловидних складок на шиї відрізняє синдром Дубовіца від синдрому Нунан.
Для синдрому Коффіна-Лоурі крім низького зросту та розумової відсталості характерні також антимонголоїдний розріз очей, цибулеподібний ніс і конусовидні пальці, чого немає при синдромі Дубовіца.
Від синдрому Аарскога відрізняється більш пізньою маніфестацією затримки зросту і відсутністю таких характерних аномалій, як гіпертелоризм, широкий і короткий ніс з вивернутими ніздрями.
Низький зріст і ураження шкіри притаманні синдрому Ротмунда-Томсона. Однак, при цьому захворюванні спостерігаються телеангіектазії, ділянки пігментації, депігментації та атрофії шкіри.

Лікування:

У зв’язку з вираженою затримкою зросту у хворих визначається стан тропної функції гіпофізу СТГ, ТТГ, а також тиреоїдні гормони крові. Частіше всього ТТГ, Т3, Т4 в межах норми, а вміст СТГ знижений. В таких випадках проводять лікування соматотропіном для збільшення зросту. Психоемоційний стан коригується препаратами, які призначає невропатолог та психоневролог (судинні, ноотропи, комплекс вітамінів). Фізіопроцедури, гіпербарічна оксигенація, лазерна пунктура також входять в комплексну терапію проявів синдрому Дубовіца.

Нагляд:

Передбачає огляд офтальмолога, кардіолога, дерматолога, стоматолога, УЗД внутрішніх органів, рентгенологічне обстеження кісток та клінічні аналізи крові.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування, пренатальна діагностика (УЗД плода для виявлення СЗРП). Для профілактики прогресування важлива рання діагностика захворювання та раннє профілактичне і симптоматичне лікування.

Номер з каталогу МІМ:

223370 Dubowitz Syndrome.

Література:

Al-Nemri AR, Kilani RA, Salih MAM, Al-Ajlan AA. Embryonal rhabdomyosarcoma and chromosomal breakage in a newborn infant with possible Dubowitz syndrome. Am. J. Med. Genet. 2000;92:107-110.
Dubowitz V. Familial low birthweight dwarfism with an unusual facies and a skin eruption. J. Med. Genet. 1965;2:12-17.
Grosse R, Gorlin RJ, Opitz JM. The Dubowitz syndrome. Z. Kinderheilk. 1971;110:175-187.
Hansen KE, Kirkpatrick SJ, Laxova R. Dubowitz syndrome: long-term follow-up of an original patient. Am. J. Med. Genet. 1995;55:161-164.
Ilyina HG, Lurie IW. Dubowitz syndrome: possible evidence for a clinical subtype. Am. J. Med. Genet. 1990;35:561-565.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W. B. Saunders Co.- 1988.
Kuster W, Majewski F. The Dubowitz syndrome. Europ. J. Pediat. 1986;144:574-578.
Lyonnet S, Schwartz G, Gatin G, de Prost Y, Munnich A, Le Merrer M. Blepharophimosis, eczema, and growth and developmental delay in a young adult: late features of Dubowitz syndrome? J. Med. Genet. 1992;29:68-69.
Majewski F, Michaelis R, Moosmann K, Bierich JR. A rare type of low birthweight dwarfism: the Dubowitz syndrome. Z. Kinderheilk. 1975;120:283-292.
Opitz JM, Pfeiffer RA, Hermann JPR, Kushnick T. Studies of malformation syndromes of man, XXIV B: the Dubowitz syndrome. Further observations. Z. Kinderheilk. 1973;116:1-12.
Orrison WW, Schnitzler ER, Chun RWM. The Dubowitz syndrome: further observations. Am. J. Med. Genet. 1980;7:155-170.
Sauer O, Spelger G. Dubowitz-Syndrom mit Immundefizienz und malignem Neoplasma bei zwei Geschwistern. Mschr. Kinderheilk. 1977;125:885-887.
Shuper A, Merlob P, Weitz R, Varsano I. The diagnosis of Dubowitz syndrome in the neonatal period–a case report. Europ. J. Pediat. 1986;145:151-152.
Tsukahara M, Opitz JM. Dubowitz syndrome: review of 141 cases including 36 previously unreported patients. Am. J. Med. Genet. 1996;63:277-289.
Walters TR, Desposito F. Aplastic anemia in Dubowitz syndrome. J. Pediat. 1985;106:622-623.
Winter RM. Dubowitz syndrome. J. Med. Genet. 1986;23:11-13.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 12/09/2002

Програма “MILE”: Навчальна програма інтерактивного вивчення математики

Підготовлена інститутом медицини університету Еморі, Атланта, штат Джорджія, США.

Автори: Елліс Таддео, EdD; Джулія А. Кейбл, PhD; Клер Д. Коулз, PhD. А також спеціалісти Центру дослідження аутизму при інституті Маркуса.

Переклад з англійської та адаптацію українською мовою здійснено за підтримки МБФ “ОМНІ-мережа для дітей”. Перекладачі: Любов Остапчук, Олександра Коваленко (ГО “Рівненський ОМНІ-центр розвитку дітей”).

Науковий редактор українського видання: Ярослав Гошовський – доктор психологічних наук, професор, завідувач кафедрою вікової та педагогічної психології Східноєвропейського національного університету ім. Л. Українки.

Редактори: Ірина Грановська (практичний психолог Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука), Наталія Вічалковська (кандидат психологічних наук, доцент кафедри педагогічної та вікової психології Східноєвропейського національного університету ім. Л. Українки), Алла Паштепа (практичний психолог ГО “Хмельницький ОМНІ-центр розвитку дітей”).

Рекомендовано до видання: Вченою радою Східноєвропейського національного університету ім. Л. Українки (наказ від 23.02.2017 р. № 45-з).

Програма розвитку адаптивних навичок “GoFAR”

Розроблена Центром з дослідження ФАС у Центрі аутизму Інституту Маркуса, Атланта, штат Джорджія, США, за підтримки Національного інституту з питань зловживання алкоголем та алкоголізму.

Автори: Елліс Таддео, EdD; Джулія А. Кейбл, PhD; Клер Д. Коулз, PhD. А також спеціалісти Центру дослідження аутизму при інституті Маркуса.

Переклад і адаптація українською мовою здійснено за підтримки МБФ “ОМНІ-мережа для дітей”. Перекладачі: Любов Остапчук, Діана Ахмеджанова, Ольга Корнійчук (ГО “Рівненський ОМНІ-центр розвитку дітей”, ГО “Хмельницький ОМНІ-центр розвитку дітей”).

Науковий редактор українського видання: Ярослав Гошовський – доктор психологічних наук, професор, завідувач кафедрою вікової та педагогічної психології Східноєвропейського національного університету ім. Л. Українки.

Редактори: Ірина Грановська (практичний психолог Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука), Наталія Вічалковська (кандидат психологічних наук, доцент кафедри педагогічної та вікової психології Східноєвропейського національного університету ім. Л. Українки), Алла Паштепа (практичний психолог ГО “Хмельницький ОМНІ-центр розвитку дітей”).

Рекомендовано до видання: Вченою радою Східноєвропейського національного університету ім. Л. Українки (наказ від 23.02.2017 р. № 45-з).

Автори цієї програми з Центру дослідження ФАС Інституту Маркуса (штат Джорджия, США) на прохання директора програм розвитку дітей і запобігання вродженим вадам «ОМНІ-мережі» професора В. Вертелецького з радістю надали доступ до комп’ютерної гри/вправи “GoFAR” (https://do2learn.com/gofar/gofar-ua).

Просимо вас зауважити, що цю гру правильніше вважати комп’ютерною вправою для підсилення корекційного ефекту від власне програми “GoFAR”.

Фахівці, які будуть працювати з дітьми за програмою “GoFAR”, можуть давати дітям доступ до цієї гри/вправи для тренувань вдома у проміжках між заняттями. Якщо є можливість онлайн-зв’язку фахівця із сім’єю, можна контролювати проходження дитиною рівнів гри.

Будемо раді допомогти Вам під час роботи з програмою. Також ми будемо раді отримати від Вас відгуки про досягнуті результати на e-mail: omninetukr@gmail.com

Бажаємо успіхів!

Програма раннього втручання для дітей із затримкою розвитку “Маленькі сходинки”

Мойра Пітерсі та Робін Трелоар
Університет Маккуорі, Сідней, Австралія

Переклад з англійської і видання здійснено за сприяння Міжнародного благодійного фонду “ОМНІ-Мережа для дітей” та Українського фонду допомоги дітям-сиротам з особливими потребами, Вірджинія, США.

Англійське видання: Pieterse M, Treloar R. Small Steps: An Early Intervention Program for Children With Developmental Delays. Macquarie University, Sydney 1989.

Це програма раннього втручання для стимуляції дітей із затримкою розвитку від народження до 4-річного віку. “Маленькі сходинки” насамперед призначені для батьків дітей з розумовим відставанням. Вони містять практичні поради щодо навчання дітей у домашніх умовах. Основним постулатом цієї програми є те, що батьки – це найкращі вчителі для своєї дитини. Ця програма також може використовуватися педагогами, лікарями і студентами.

ВІДЕОПРЕЗЕНТАЦІЇ:
ЗМІСТ:
Книга 1: Вступ до програми.
Ця вступна книга знайомить вас з історією написання “Маленьких сходинок” і пропонує способи користування програмою.

Завантажити книгу в форматі pdf (Acrobat Reader, 695 кб)

Книга 2: Програма вашої дитини.
Книга пояснює, як правильно обирати індивідуальні цілі для конкретної дитини, і як допомогти їй досягти цих цілей в оточенні сім’ї.

Завантажити книгу в форматі pdf (Acrobat Reader, 3,51 мб)

Книга 3: Навички спілкування.
У книзі ми зупинимось на формуванні мовних навичок як на довербальному, так і вербальному рівнях розвитку.

Завантажити книгу в форматі pdf (Acrobat Reader, 75,8 мб)

Книга 4: Навички загальної моторики.
У книзі описуються навички, які потребують використання великих м’язів тіла. За допомогою цих м’язів дитина може сидіти, повзати, ходити, лазити, ловити м’яч і т.д. Книга підготовлена фізіотерапевтом, який має досвід роботи з маленькими дітьми з вадами розвитку.

Завантажити книгу в форматі pdf (Acrobat Reader, 4,40 мб)

Книга 5: Навички тонкої моторики.
Навички тонкої моторики використовують дрібні м’язи рук та очей. Ці навички дуже різноманітні і коливаються від здатності дитини схопити палець мами до таких складних умінь, як малювання та різання. У цю книгу також увійшли навички вирішення проблем і розвиток таких понять, як колір, форма і розмір.

Завантажити книгу в форматі pdf (Acrobat Reader, 1,42 мб)

Книга 6: Сприйняття мовлення.
Навички сприйняття мовлення означають розуміння мови інших. Вони означають здатність дитини уважно слухати, що кажуть інші, слідувати вказівкам, і, що найбільш важливо, самій використовувати мову.

Завантажити книгу в форматі pdf (Acrobat Reader, 872 кб)

Книга 7: Самообслуговування та соціальні навички.
У цій книзі ми розглянемо навички, які допомагають дитині встановити зв’язок з іншими, гратися і самостійно їсти, користуватися туалетом, одягатися і приводити себе в порядок.

Завантажити книгу в форматі pdf (Acrobat Reader, 1,08 мб)

Книга 8: Перелік вмінь розвитку дитини.
У книзі об’єднані в одне ціле всі окремі частини “Маленьких сходинок” і представлений перелік методів, що були використані для оцінки дитини. Крім того, вона допоможе вам правильно намітити цілі.

Завантажити книгу в форматі pdf (Acrobat Reader, 351 кб)

Аміоплазія – показники ваги

Із українського перекладу книги “Growth References: Third Trimester to Adulthood. Compiled by Saul RA, Geer JS, Seaver LH, Phelan MC, Sweet KM, Mills CM. Greenwood Genetic Center. 1998”

Показники ваги хлопчиків та дівчаток (всього 98 пацієнтів) з аміоплазією порівнюються з результатами обстеження здорових осіб (зафарбована ділянка). Hall JG: Prog Clin Biol Res 200:155, 1985.

Завантажити діаграму в форматі pdf (Acrobat Reader, 160 кб)

Аміоплазія – зріст у дівчат