Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Ірина Гогоша

CHARGE-асоціація

(Атрезія хоан та поєднані аномалії)
(CHARGE Syndrome)

Наталія Ігорівна Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Основні діагностичні критерії:

Атрезія хоан може зустрічатися як ізольована вада розвитку або поєднуватися з іншими мальформаціями, і, за даними останніх досліджень, ці асоціації не є випадковими. Акронім “CHARGE” (англ.) був даний наступному поєднанню вроджених вад розвитку: С – колобоми; Нвроджені вади серця; А – атрезія хоан; R – затримка психомоторного розвитку (олігофренія); G – гіпоплазія геніталій та аномалії сечостатевої системи; Е – дефекти розвитку вуха.

Вади розвитку, які входять до CHARGE-асоціації (за Jacques E. Leclerc та Blair Fearon):
  • Окуло-пальпебральні дефекти:
  • Колобоми (повік, райдужки, увеального тракту, сітківки, диску зорового нерва; частіше – білатеральні)
  • Мікроофтальмія
  • Стеноз слізно-носової протоки
  • Серцево-судинна система:
  • Дефекти перегородок шлуночків та передсердь
  • Відкрита артеріальна протока
  • Тетрада Фалло
  • Стеноз легеневої артерії
  • Сечостатева система:
  • Крипторхізм
  • Мікропеніс
  • Гіпоспадії
  • Аномалії нирок
  • Дефекти вуха:
  • Деформації вушної мушлі
  • Глухота (нейросенсорна та кондуктивна)
  • Стенози слухового проходу та ін.

Поєднання вказаних вище аномалій розцінюється як CHARGE-асоціація в тому випадку, коли пацієнт має два та більше з цих дефектів.

Інші аномалії, які описані при CHARGE- асоціації (за J.E.Leclerc та B.Fearon):

Мікрогнатія, параліч лицевого нерва, розщелини обличчя, олігодонтія, омфалоцеле, діафрагмальна кила, готичне піднебіння, вади розвитку пальців, передпліч, страбізм, сколіоз, вертебральні деформації, блефарофімоз, назальна епідермоїдна кіста, гемангіома обличчя, нориці 1-ї та 2-ї зябрової дуги, ларингомаляція, воронкоподібна деформація грудної клітки, стеноз воротаря, атрезія ануса.

Ускладнення:

Зниження гостроти та обмеження полів зору, асиметрія обличчя, сенсоневральна та кондуктивна глухота, сечовідно-мисковий рефлюкс, гідронефроз, розумова відсталість.

Етіологія:

Більшість випадків – спорадичні. У виникненні цих вад розвитку, очевидно, відіграють роль як генетичні, так і екзогенні фактори (наприклад – хімічні тератогени).
Описані сім’ї з аутосомно-домінантним та аутосомно-рецесивним типами успадкування.

Патогенез:

Атрезія хоан виникає внаслідок персистування назобуккальної мембрани, яка в ранньому ембріональному періоді розділяє носові ямки та примітивну ротову порожнину. Наслідком відсутності перфорації мембрани є порушення міграції нейроектодермальних клітин, що, можливо, приводить до виникнення множинних вад розвитку, які входять до CHARGE-асоціації.

Диференційна діагностика:
  • Котячого ока синдром
  • VATER-асоціація
  • Велокардіофаціальний синдром
  • Хромосоми 4р- синдром
  • Трисомія 13; 18 та ін.
Лікування:

Хірургічне лікування тих вад, які піддаються корекції. З раннього дитинства необхідний контроль за гостротою зору; навчання в школах для дітей з вадами слуху. При потребі – замісна терапія препаратами гормону росту та тестостерону.

Ризик для сибсів пробанда:

В спорадичних випадках, повторний ризик народження хворої дитини – нижче 1% Для випадків з аутосомно-домінантним та рецесивним типами успадкування відповідно 50% та 25%

Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування.

Виявлення носіїв:

Клінічне обстеження пробанда та вивчення родоводу.

Номер з каталогу МІМ:

214800 CHARGE Syndrome

Список літератури:
  • Coniglio JU, Manzione JV, Hengerer AS. Anatomic findings and management of choanal atresia and the CHARGE association. Annals of Otology, Rhinology and Laryngology 1988;97:448-453.
  • Escobar LF, Weaver DD. CHARGE association. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:308-309.
  • Hall BD. Choanal atresia and associated multiple anomalies. Journal of Pediatrics 1979;95:395-398.
  • Metlay LA, Smythe PS, Miller ME. Familial CHARGE syndrome: clinical report with autopsy findings. American Journal of Medical Genetics 1987;26:577-581.
  • Warkany J. Choanal Atresia. In: Congenital Malformations. Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishing, Inc., 1971:594-595.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

Єдина артерія пуповини (ЄАП)

(Single Umbilical Artery)

Олена Анатоліївна Турович
Лікар УЗД
Рівненського обласного медико-генетичного центру

Визначення:

Єдина артерія пуповини – це стан, при якому одна з артерій пуповини відсутня.

Синоніми:

Відсутність артерії пуповини, агенезія артерії пуповини, атрофія артерії пуповини.

Патогенез:

Існує три теорії патогенезу ЄАП:

  • Первинна агенезія однієї артерії пуповини.
  • Вторинна атрофія нормально сформованої і розвиненої артерії.
  • Персистенція одиничної алантоїдної артерії, попередника алантоїдного паростка.

Причиною вторинної атрофії нормально сформованої артерії може бути наявність внутрішньоутробної інфекції у матері (герпетичної, цитомегаловірусної, токсоплазмозу, хламідіозу та інших), а також перенесеної екстрагенітальної патології, зокрема хронічних запальних захворювань сечостатевої системи, дихальних шляхів. Тенденції до успадкування ЄАП не спостерігається.

Діагностика:

Пуповина коротша і тонша, містить меншу кількість вартонових драглів, має меншу звивистість. Компенсаторного розширення ЄАП не спостерігається.

Пренатальна діагностика:

Візуалізація пуповини при УЗД, зазвичай, не викликає труднощів і можлива вже з початку ІІ триместру вагітності. З середини ІІ триместру вагітності при поздовжньому та поперечному скануванні чітко ідентифікуються судини пуповини – дві артерії та одна вена, навколо яких визначається сполучна тканина – “вартонові драглі”. Ці судини при поперечному скануванні являють собою циркулярні утвори з ехонегативним вмістом. Діаметр вени в середньому перевищує діаметр артерії в два рази.
Ультразвукова діагностика єдиної артерії пуповини найкраще проводиться при поперечному скануванні пуповини. При цьому визначається просвіт лише двох судин пуповини. При поздовжньому зрізі також можна правильно діагностувати цю аномалію: відмічається втрата ознаки шнура.
У всіх випадках ЄАП потрібно проводити прицільне ехокардіографічне обстеження плода, оскільки часто зустрічаються аномалії серцево-судинної системи.

Частота:

Зустрічається ЄАП в 0,5-1% вагітностей. Частота ЄАП в 3-4 рази вища при багатоплідних вагітностях. Діти з ЄАП частіше зустрічаються у країнах Східної Європи і рідше в Японії та серед представників негроїдної популяції.

Співвідношення плодів жіночої та чоловічої статі: 0,85 : 1.
Поєднані аномалії:

Серед дітей з ЄАП частота вроджених аномалій, внутрішньоутробної затримки розвитку плода, незрілості та рівень перинатальної смертності значно вищі, ніж серед дітей з нормальною будовою пуповини. За даними досліджень, 21% дітей з ЄАП мають поєднані аномалії. Частота ЄАП за даними аутопсії перевищує цей показник в 3 рази.
При виявленні ЄАП необхідно провести прицільне обстеження плода/новонародженого для виключення наявності поєднаних аномалій. Діти з ЄАП відносяться до групи високого ризику вроджених вад розвитку внутрішніх органів навіть у тому випадку, коли зовнішні аномалії не виявляються.
Асоційовані з ЄАП вроджені аномалії гетерогенні щодо етіології та морфології. Спостерігаються вади серцево-судинної системи, легень, шлунково-кишкового тракту, цереброспінальні, скелетно-м’язові та вади розвитку обличчя. Часто асоціюються з ЄАП омфалоцеле, акардія та трисомії аутосом.
Внаслідок недостатнього кровообігу частими ускладненнями є фетоплацентарна недостатність, затримка внутрішньоутробного розвитку плода, гіпотрофія плода.

Прогноз:

Рівень перинатальної смертності серед малюків з ЄАП в середньому складає 20%. Основною причиною смерті зазвичай є поєднані аномалії.
Рівень інтелектуального розвитку дітей з ЄАП, які не мають інших вад розвитку, не відрізняється від дітей з нормальною будовою пуповини.
Довготривалий прогноз для дітей з ЄАП та внутрішньоутробною затримкою розвитку сприятливий, вони досягають рівня розвитку здорових дітей.

Акушерська тактика:

При виявленні ЄАП необхідно провести детальне обстеження плода для виявлення поєднаних аномалій. При наявності останніх доцільним є визначення каріотипу плода.
В пологах рекомендоване моніторне спостереження за серцевою діяльністю плода, оскільки ці плоди відносяться до групи високого ризику розвитку дистресу в пологах та смерті в інтранатальному періоді.

Література:
  • Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике /Под ред. Митькова В.В., Медведева М.В.- ІІ том.- М.: Изд. дом Видар, 1996.- С. 70.
  • Ромеро Р., Пилу Дж., Дженти Ф., Гидини А., Хоббинс Дж.С. Пренатальная диагностика врожденных пороков розвития плода /Пер. с англ.- М.: Медицина, 1994.- С. 389-392.
  • Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- М.: Медицина, 1979.- С. 250.
  • Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика /Под ред. Флейшера А., Менинга Ф., Дженти Ф., Ромеро Р.- Пер.с англ.- М.: Изд. дом Видар, 2005.
  • Warburton D, Byrne J, Canki N. Chromosome Anomalies and Prenatal Development: An Atlas. New York – Oxford 1991:18,28,31,32,43,53,54,64,82,85.
  • Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments 1971:763.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 10/07/2007

Загальний артеріальний стовбур

(Common Truncus Arteriosus)

В.П. Вернидуб
Заступник головного лікаря з лікувальної роботи
Хмельницької обласної дитячої лікарні

Загальний артеріальний стовбур – вроджена вада серця, при якій від цибулини серця відходить одна велика судина через єдиний півмісяцевий клапан і яка забезпечує коронарний, легеневий та системний кровообіг. Разом із транспозицією магістральних судин подвійне відходження магістральних судин представляє групу конотрункальних аномалій серця.

Синоніми: коно-трунко-фаціальний синдром, CAFS.
Включення:

Загальний стовбур, загальний аортопульмональний стовбур, персистуючий артеріальний стовбур.

Виключення:

Загальний артеріальний стовбур у пацієнтів, як прояв делеції 22q11 (синдром Ді-Джорджі, вело-кардіо-фаціальний синдром).

Етіологія:

Ген CFC1, локалізований на 22q11.2, вважають геном-кандидатом конотрункальних аномалій серця. Загальний артеріальний стовбур може бути складовою частиною синдромів, що пов’язані з делецією 22q11 (синдром Ді-Джорджі (188400), вело-кардіо-фаціальний синдром (192430), геніто-палато-кардіальний синдром (231060). Із використанням FISH встановлено гомозиготність регіону 22q11.2 у 98% пацієнтів із загальним артеріальним стовбуром.
У 12,7% – 30% випадків ізольованих коно-трункальних аномалій за даними різних авторів виявлено мікроделеції 22q11.2.
Враховуючи специфічні характерологічні риси у пацієнтів із вело-кардіо-фаціальним синдромом, підвищену частоту психозів шизофреноїдного кола у родинах пробандів, висловлюється припущення про локалізацію гена, що зумовлює схильність до шизофренії, на 22q11.
Описані випадки загального артеріального стовбура у новонароджених із вродженою краснухою.

Ембріогенез:

Дана аномалія зумовлена порушенням поділу артеріального стовбура на головні магістральні артерії.
Конус сполучається з середньою третиною цибулини серця. Він дає початок вихідним трактам обох шлуночків та їх м’язевій частині, розташованій між атріовентрикулярними та півмісяцевими клапанами. Частина конуса бере участь в утворенні стінок шлуночків (парістальний конус), інша частина – в розвитку перетинки (кональна перетинка).
Конус представляє собою дистальну частину цибулини серця. У процесі ротації і внутрішньої септації утворюються півмісяцеві клапани та дві головні артерії. Розподіл аорти і легеневих артерій відбувається шляхом злиття стовбурових гребенів. Конотрункальний поділ відбувається між 6-им і 7–им тижнями ембріонального розвитку. Розвиток дуги аорти розпочинається на 4-му тижні і на 6-му тижні формується сполучення її з серцем.
Припинення тимчасового взаєморозміщення цих двох трактів пояснює часте поєднання загального артеріального стовбура з аномаліями дуги аорти, які зустрічаються у 20% випадків.

Патологічна анатомія:

Анатомічними критеріями загального артеріального стовбура є: відходження від цибулини серця однієї судини, яка забезпечує системний, коронарний та легеневий кровообіг; легеневі артерії відходять від висхідної частини стовбура; існує єдине клапанне кільце стовбура. Термін “псевдотрункус“ відноситься до аномалій, при яких легенева артерія або аорта атрезовані і представлені фіброзними пучками.

Мал. 1 Схема анатомiчних варіантів ОАС. а – I тип, б – II тип, в – III тип, г – IV тип. БА – бронхіальні артерії.
(Coollet R.W., Edwards J.E. Persistent trancus arteriosus: classification according to anatomic types.
Surg Clin North Am 1949;29:1245.)

R.W. Collett і J.E. Edwards виділяють 4 типи загального артеріального стовбура (див. Мал.1):

  • Від загального артеріального стовбура відходять єдиний стовбур легеневої артерії, який ділиться на дві гілки – праву і ліву та висхідну аорту. Довжина загального артеріального стовбура складає 0,4-2,0 см.
  • Від задньої стінки загального артеріального стовбура відходять самостійно дві легеневі артерії. Довжина легеневої артерії становить 2-8 мм.
  • Легеневі артерії відходять окремо від латеральних стінок трункуса, гіпоплазовані.
  • Повна відсутність легеневих судин. Кров надходить від коллатералей системних і бронхіальних артерій, що мають початок у нисхідній дузі аорти.

Клапан загального артеріального стовбура може бути одно- (4%), двох- (32%), трьох- (49%) і чотирьохстулковим (15%). Стулки можуть бути нормальними, потовщеними (22%), диспластичними (50%). Така будова стулок сприяє виникненню клапанної недостатності. Стулки клапана загального стовбура фіброзно пов’язані з мітральним клапаном, тому вважається, що він в основному аортальний.
Дефект міжшлуночкової перетинки є органічною частиною загального артеріального стовбура, він не має верхнього краю, лежить безпосередньо під клапанами і зливається із вустям стовбура, інфундибулярна перетинка при цьому відсутня. Загальний артеріальний стовбур по відношенню до дефекту розміщується у 42% випадків над обома шлуночками, у 42% – переважно над правим шлуночком і в 16% – над лівим.

Гемодинаміка:

Значних гемодинамічних змін при нормальній функції клапана загального артеріального стовбура у плода не відбувається, оскільки в порожнинах серця відбувається змішування артеріальної та венозної крові і серце працює як єдина камера. Наявність ознак серцевої недостатності свідчить про порушення функції клапанного кільця трункуса, виражену його недостатність.
При відсутності звуження вустя легеневої артерії або її гілок виникають виражені гемодинамічні порушення відразу після народження. У порожнинах серця, аорті та легеневій артерії підтримується однаковий тиск, що приводить до переповнення кров’ю легеневих судин, розвитку серцевої недостатності, яка є причиною смерті хворих. Наявність недостатності клапанного апарату збільшує прояви серцевої недостатності. Рано розвивається легенева гіпертензія.
Звуження устя легеневої артерії вберігає мале коло від перевантаження об’ємом і створює градієнт тиску між аортою та стовбуром легеневої артерії. При цьому виникає серцева недостатність обох шлуночків: лівого – через велике повернення крові, правого – через високий системний тиск.

Клінічні прояви та діагностика:

Клінічні прояви залежать від гемодинаміки. Стан новонароджених вкрай важкий з перших хвилин життя, особливо при відсутності звуження на рівні устя легеневої артерії. У більшості дітей кровоток в легенях збільшений, тому в клінічній картині переважає задишка і швидка стомлюваність в поєднанні з явищами серцевої недостатності, рецидивами інфекцій дихальних шляхів та затримкою фізичного розвитку. Ціаноз мінімальний або відсутній. Виражений ціаноз спостерігається при склеротичних змінах в легеневих судинах та при стенозі легеневої артерії. При цьому з’являється симптом “годинникових скелець” і “барабанних паличок”, розвивається поліцитемія. При кардіомегалії з’являється серцевий горб. Серцева недостатність виражена по право- та лівошлуночковому типу майже до картини набряку легень; вона менша при гіповолемії малого кола кровообігу і склеротичних змінах в легеневих судинах.
При аускультації по лівому краю грудини визначають грубий, довготривалий шум ДМШП, на верхівці може вислуховуватися мезодіастоличний шум відносного стенозу мітрального клапана – ознака гіперволемії малого кола кровообігу. При розвитку недостатності клапанів стовбура по лівому краю грудини з’являється протодіастолічний шум. Тони серця звучні, II тон над легеневою артерією акцентований, може бути єдиним і розщепленим. Часто визначається апікальний систолічний клік.

Супутні аномалії:

Супутня кардіальна патологія:

  • ефект міжшлуночкової перетинки;
  • атрезія мітрального клапана;
  • єдиний шлуночок;
  • аномалії дуги аорти (перерив, атрезія, праворозміщена дуга, судинне кільце, коарктація).

Супутня екстракардіальна патологія:

  • характерні лицьові дизморфії: гіпертелоризм, короткі очні щілини, “набряклі” повіки, мікростомія, голос із носовим відтінком (щілини піднебіння, підслизові щілини);
  • незначна затримка розумового розвитку чи затруднення у навчанні;
  • аномалії розвитку скелетної мускулатури;
  • патологія урогенітальної системи;
  • аномалії кишечника.

Електрокардіограма специфічник ознак вади не має. У випадках підвищеного легеневого кровотоку ЕКГ-дані вказують на гіпертрофію обох шлуночків, збільшення лівого передсердя, при збідненні легеневого кровообігу знаходять ознаки гіпертрофії правого шлуночка, при легеневій гіпертензії в правих грудних відведеннях з’являються ознаки перевантаження по типу “strain”.
Фонокардіограма не має діагностичної цінності.
Більш специфічне рентгенологічне дослідження: легеневий судинний малюнок звичайно підсилений, але може бути і збідненим при стенозі легеневої артерії, при склеротичній фазі легеневої гіпертензії – збіднений переважно по периферії і підсилений в прикореневій зоні. Розміри серця залежать від легеневого кровообігу, частіше воно помірно збільшене (кардіоторакальний індекс – від 52 до 80%), форма серця кулеподібна, може стати яйцеподібною з вузьким судинним пучком, як при транспозиції магістральних судин, інколи серце схоже по формі на таке, як при тетраді Фалло, у вигляді “чобітка”. Правобічне розташування дуги аорти спостерігається у третини хворих, що в поєднанні з підсиленим легеневим кровообігом та ціанозом повинно викликати підозру на загальний артеріальний стовбур.
Ехокардіографія має важливе діагностичне значення. Вона дозволяє візуалізувати єдину широку судину, яка відходить від обох шлуночків, великий ДМШП, а також, в певних випадках, місце відходження легеневих артерій. Діагностичними ознаками також є відсутність другого півмісяцевого клапана і відсутність візуалізації легеневої артерії та її клапанного кільця в позиції по короткоосьовому перерізу з парастернального доступу.
М-сканування виявляє:

  • відсутність безперервного септико-аортального продовження (при розташуванні верхом сидячої судини);
  • вібрацію передньої стулки мітрального клапана в діастолу при клапанній недостатності артеріального стовбура.

Доплерівська ехокардіографія допомагає виявити стеноз клапана загального артеріального стовбура або його недостатність.
Катетеризація серця та ангіографія дозволяють підтвердити діагноз і визначити стан легеневих артерій, а також виявити супутні аномалії.

Диференційний діагноз:

Диференційна діагностика проводиться з синдромом Ді-Джорджі (188400), вело-кардіо-фаціальним синдромом (192430), геніто-палато-кардіальним синдромом (231060), тетрадою Фалло, атрезією легеневої артерії, транспозицією магістральних судин та синдромом Ейзенменгера.

Частота виникнення:

Якщо ВВС у новонароджених діагностують у 0,7-1,7%, то відсоток загального артеріального стовбура серед вроджених вад серця складає на клінічному матеріалі 1,7%, за даними секційного матеріалу – 3,9%.

Природний перебіг:

Смертність висока: до 60-70% на протязі півріччя і 80-90% на протязі першого року. Дуже рано настає недостатність кровообігу. Тільки 20% переживають перший рік життя, а 10% доживають до 1-3 десятиріччя. Виживання залежить від темпів прогресування змін в легеневих судинах і у віці 4 років 30% дітей неоперабельні. Відомі випадки, коли пацієнти доживали до 40-56 років. В основному це були пацієнти з склеротичними змінами в легеневих артеріях або з стенозом легеневих гілок.

Лікування:

Медикаментозне лікування: терапія застійної серцевої недостатності.
Хірургічне лікування: так як паліативні операції (звуження стовбура легеневої артерії або її гілок) малоефективні, в останні роки більшість хірургів надають перевагу ранньому (на першому році життя) проведенню радикальної операції, яка зводиться до закриття ДМШП, при цьому лівий шлуночок з’єднується заплатою з устям артеріального стовбура. Гілки легеневої артерії відсікаються і з’єднуються з правим шлуночком за допомогою кондуїта, що містить клапан (варіант операції Растелі). З віком виникає необхідність його заміни.

Профілактика:
  • Медико-генетичне консультування.
  • Пренатальна діагностика.

Як і при всіх вроджених вадах серця з високою неонатальною летальністю, перевагу необхідно надати перериванню вагітності. Рекомендується обстеження плода на предмет виявлення поєднаних серцевих та позасерцевих аномалій, включаючи визначення каріотипу. Необхідно проводити динамічний ультразвуковий нагляд з ціллю виявлення ознак застійної серцевої недостатності, які часто визначаються у плодів з недостатністю клапана артеріального стовбура.

Номер з каталогу МІМ:

217095 Conotruncal Heart Malformations; CTHM

Література:
  • Банкл Г. Врожденные пороки сердца и крупных сосудов.- М.: Mедицина, 1980.
  • Белоконь Н.А., Подзолков В.П. Врожденные пороки сердца.- М.: Медицина, 1990.- C. 224-231.
  • Бураковский В.И., Бокерия Л.А. Сердечно сосудистая хирургия.- М.: Медицина,1989.
  • Воробьев А.С., Бутаев Т.Д. Клиническая эхокардиография у детей и подростков.- СПб.
  • Затикян Е.П. Кардиология плода и новорожденного.- М.: Инфо-Медиа, 1996.
  • Becker TA, Van Amber R, Moller JH, Pierpont ME. Occurrence of cardiac malformations in relatives of children with transposition of the great arteries. Am J Med Genet. 1996 Dec 2;66(1):28-32.
  • Butto F, Lucas RV Jr, Edwards JE. Persistent truncus arteriosus: pathologic anatomy in 54 cases. Pediatr Cardiol. 1986;7(2):95-101.
  • Collet RW, Edwards JE. Persistent truncus arteriosus: A classification acording to anatomic types. Surg Clin North Am. 1949;29:1245.
  • Debrus S, Berger G, de Meeus A, Sauer U, Guillaumont S, Voisin M, Bozio A, Demczuk S, Aurias A, Bouvagnet P. Familial non-syndromic conotruncal defects are not associated with a 22q11 microdeletion. Hum Genet. 1996 Feb;97(2):138-44.
  • Devriendt K, Eyskens B, Swillen A, Dumoulin M, Gewillig M, Fryns JP. The incidence of a deletion in chromosome 22Q11 in sporadic and familial conotruncal heart disease. Eur J Pediatr. 1996 Aug;155(8):721.
  • Emanuel BS, Budarf ML, Sellinger B, Goldmuntz E, Driscoll DA. Detection of microdeletions of 22q11.2 with fluorescence in situ hybridization (FISH): diagnosis of DiGeorge syndrome (DGS), velo-cardio-facial (VCF) syndrome, CHARGE association and conotruncal cardiac malformations. Am J Hum Genet. 51 (suppl.): A3, 1992.
  • Marec B, Odent S, Almange C, Journel H, Roussey M, Defawe G. Le truncus arteriosus: une maladie autosomique recessive? J Genet Hum. 1989;37:225-230.
  • Matsuoka R, Kimura M, Scambler PJ, Morrow BE, Imamura S, Minoshima S, Shimizu N, Yamagishi H, Joh-o K, Watanabe S, Oyama K, Saji T, Ando M, Takao A, Momma K. Molecular and clinical study of 183 patients with conotruncal anomaly face syndrome. Hum Genet. 1998 Jul;103(1):70-80.
  • Matsuoka R, Takao A, Kimura M, Imamura S, Kondo C, Joh-o K, Ikeda K, Nishibatake M, Ando M, Momma K. Confirmation that the conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within 22q11.2. Am J Med Genet. 1994 Nov 15;53(3):285-9.
  • Patterson DF, Pexieder T, Schnarr WR, Navratil T, Alaili R. A single major-gene defect underlying cardiac conotruncal malformations interferes with myocardial growth during embryonic development: studies in the CTD line of keeshond dogs. Am J Hum Genet. 1993 Feb;52(2):388-97.
  • Pierpont ME, Gobel JW, Moller JH, Edwards JE. Cardiac malformations in relatives of children with truncus arteriosus or interruption of the aortic arch. Am J Cardiol. 1988 Feb 15;61(6):423-7.
  • Rein AJ, Dollberg S, Gale R. Genetics of conotruncal malformations: review of the literature and report of a consanguineous kindred with various conotruncal malformations. Am J Med Genet. 1990 Jul;36(3):353-5.
  • Rein AJ, Sheffer R. Genetics of conotruncal malformations: further evidence of autosomal recessive inheritance. Am J Med Genet. 1994 Apr 15;50(3):302-3.
  • Saitta SC, McGrath JM, Mensch H, Shaikh TH, Zackai EH, Emanuel BS. A 22q11.2 deletion that excludes UFD1L and CDC45L in a patient with conotruncal and craniofacial defects. Am J Hum Genet. 1999 Aug;65(2):562-6.
  • Takahashi K, Kido S, Hoshino K, Ogawa K, Ohashi H, Fukushima Y. Frequency of a 22q11 deletion in patients with conotruncal cardiac malformations: a prospective study. Eur J Pediatr. 1995 Nov;154(11):878-81.
  • Thiene G, Bortolotti U, Gallucci V, Terribile V, Pellegrino PA. Anatomical study of truncus arteriousus communis with embryological and surgical considerations. Br Heart J. 1976 Nov;38(11):1109-23.
  • Van Praagh R, Van Praagh S. The anatomy of common aorticopulmonary trunk (truncus arteriosus communis) and its embryologic implications. A study of 57 necropsy cases. Am J Cardiol. 1965;16(3):406-25.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/02/2003

Арінія

(Arhinia)

Лілія Георгіївна Романенко
Лікар-гінеколог
Пологовий будинок № 1 м. Рівне

Визначення:

Під арінією розуміють відсутність носа.

Етіологія:

Етіологія арінії в більшості випадків невідома. Вона може зустрічатись як ізольована вада (ОМІМ: 161480), так і як частина комплексу вад, наприклад, при голопрозенцефалії (ОМІМ: 236100) чи при мандибулофаціальному дизостозі (ОМІМ: 248390); синдромі арінії, атрезії хоан і мікрофтальмії (ОМІМ: 603457).

Ембріогенез:

Носова порожнина розвивається з носових пухирців, які представляють собою парну інвагінацію ектодерми. Носові пухирці спочатку відокремлені від ротової порожнини ороназальною мембраною, яка пізніше реабсорбується.
Приблизно до 6 тижня вагітності первинна носова і ротова порожнини вільно з’єднуються через отвір, який потім закривається піднебінням, що розвивається.
До 12 тижня, коли латеральні відростки піднебіння зливаються в середній частині з носовою перегородкою, формуються і розділяються ротова порожнина і два носових ходи. Зовнішня частина носа розвивається з нижнього відділу фронтоназального виступу, який зливається з відростками верхньої щелепи.
Порушення розвитку фронтоназального виступу призводить до повної чи часткової аплазії носа. При голопрозенцефалії ця вада розвитку являє собою частину складного спектру серединних аномалій обличчя, що зумовлені первинним дефектом прехордальної мезенхіми, тканини, що індукує розвиток лицевих та церебральних структур.

Клінічна картина:

При арінії в ділянці звичайної локалізації носа від лоба до верхньої губи знаходиться западина. При односторонній аплазії в ділянці носового отвору можна виявити невелику ямку.

Пренатальна діагностика:

Діагноз можна встановити при скануванні обличчя плода як в аксіальній, так і в повздовжній площині. Показано детальне дослідження для виявлення асоційованих вад розвитку.

Частота: невідома.
Прогноз і акушерська тактика:

Все залежить від наявності та форми асоційованих аномалій. Ізольована арінія сумісна з життям і не вимагає змін у стандартній акушерській тактиці.

Номер з каталогу МІМ:

161480 Nasal Bones, Absence Of
603457 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia

Література:
  • Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж.С. Хоббинс.- М.: Медицина, 1994.- С. 103-104.
  • Садлер Т.В. Медична ембріологія за Лангманом.- Львів: Наутілус, 2001.- С. 113, с. 383.
  • Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- М.: Медицина, 1979.- С. 96.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:719.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 2/03/2004

Вроджена аплазія шкіри

(Aplasia Cutis Congenita)

Світлана Олександрівна Поліщук
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:
  • congenital ulcer of the newborn;
  • congenital localized absence of skin;
  • streeter’s spots;
Основні діагностичні критерії:

Локалізована чи обширна відсутність шкіри.

Основні клінічні ознаки:

Виразкові чи мембранозні дефекти шкіри різних розмірів, які найчастіше локалізуються на маківці волосистої частини голови дещо латеральніше середньої лінії. Подібні дефекти можуть бути на обличчі, тулубі, кінцівках, де вони, як правило, симетричні. Дефекти шкіри, які виникли на ранніх термінах гестації, заживають до пологів і їх діагностують як мембранозні, атрофічні чи пергаментоподібні рубці, тоді як менш зрілі дефекти виявляються як виразкові. В 70% випадків зустрічається одна ділянка пошкодження, 4 і більше трапляються дуже рідко. Це незапальні дефекти шкіри з чіткими межами, круглої, овальної, лінійної, зірчастої форми, розмірами від точкових до 10 см в діаметрі. Глибина пошкоджень різна. Ураження можуть поширюватись тільки на епідерміс і верхній шар дерми, інколи глибоко в дерму, підшкірну клітковину і рідко в надкістницю, кістки черепа і тверду мозкову оболонку. Найчастіше зустрічаються ізольовані дефекти шкіри але можуть бути асоціації з іншими аномаліями чи мальформаційними синдромами.

Вроджена аплазія шкіри волосистої частини голови

Класифікація:

Frieden запропонував класифікацію вродженої аплазії шкіри, яка складається з 9 груп, в яких враховуються кількість та розміщення дефектів, а також наявність чи відсутність асоційованих мальформацій.
Група 1. Вроджена аплазія шкіри волосистої частини голови без множинних аномалій. Близько 86% всіх ізольованих пошкоджень зустрічаються в області голови.
Група 2. Вроджені дефекти шкіри голови і аномалії кінцівок. При синдромі Адамса-Олівера редукційні аномалії дистальних відділів кінцівок поєднуються з ізольованими, як правило, великими дефектами середньої лінії волосистої частини голови. Тип успадкування аутосомно-домінантний з різною експресивністю. Зазвичай, мальформаціями кінцівок є гіпоплазія чи відсутність дистальних фаланг. Можуть спостерігатися інші аномалії: вроджені телеангіектазії шкіри, гемангіоми, артеріовенозні мальформації голови, папіломи шкіри, додаткові соски.
Група 3. Вроджена аплазія шкіри волосистої частини голови, епідермальні та сальні невуси. Для синдрому епідермальних невусів, окрім того, характерна наступна офтальмологічна та неврологічна симптоматика: судоми, розумова відсталість, помутніння рогівки, колобоми повік.
Група 4. Вроджена аплазія шкіри та ембріологічні мальформації. Вони, як правило, включають менінгомієлоцелє, поренцефалію, лептоменінгеальний ангіоматоз, спінальний дизрафізм, гастрошизис, омфалоцелє.
Група 5. Вроджена аплазія шкіри асоційована з fetus papyraceus чи інфарктом плаценти. Обширні дефекти тулуба і кінцівок лінійної чи зірчастої конфігурацій у плода, який вижив, пов’язані з присутнім fetus papyraceus. Fetus papyraceus (“паперовий плід”) є результатом смерті одного з монозиготних близнюків в другому триместрі вагітності, найчастіше виявляється під час пологів.
Група 6. Вроджена аплазія шкіри асоційована з бульозним епідермолізом. Синдром Барта, тип успадкування аутосомно-домінантний, включає вроджену аплазію шкіри, як правило, нижніх кінцівок, генералізовані, рецидивуючі пухирі шкіри і слизових оболонок, дистрофію нігтів, зрідка краніофаціальні аномалії, стеноз чи атрезію дванадцятипалої кишки.
Група 7. Вроджена аплазія шкіри кінцівок без бульозного епідермолізу. Описано сім’ї з обширною вродженою аплазією шкіри гомілок і дорзальної поверхні кистей і стоп.
Група 8. Вроджені дефекти шкіри, які утворились внаслідок дії тератогенних факторів:

  • внутрішньоутробного інфікування, спричиненого вірусами Herpes та Varicella-zoster;
  • дії метімазолу на вагітних внаслідок лікування тиреотоксикозу;

Група 9. Вроджена аплазія шкіри пов’язана з мальформаційними синдромами. Різні синдроми і дисплазії включають: трисомію 13-ї хромосоми, 4р- синдром, ектодермальну дисплазію Setleis, Йоханссон-Блізара синдром, Гольтца синдром, амніотичних перетяжок синдром, окулоцереброкутанний синдром, 46, ХХ гонадальний дизгенез.

Етіологія:

Більшість випадків є спорадичними. Аутосомно-домінантний тип успадкування з неповною пенетрантністю і варіабельною експресивністю зустрічається з більшою частотою, ніж аутосомно-рецесивний тип успадкування. Вроджена аплазія шкіри тулуба та кінцівок є етіологічно гетерогенною.

Патогенез:

Немає уніфікованої теорії для пояснення всіх пошкоджень такого типу. Імовірно, що задіяні генетичні та тератогенні фактори, порушення васкуляризації шкіри, травма. Особлива увага звернена на асоціацію fetus papyraceus з двобічною симетричною вродженою аплазією шкіри. В деяких випадках причиною вродженої аплазії шкіри виявилися ранні розриви амніотичних оболонок з утворенням амніотичних тяжів.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1
Популяційна частота:

Вроджена аплазія шкіри є рідкісною патологією новонароджених. Описано понад 500 випадків. Точна частота невідома через відсутність повних даних про всі випадки цієї, переважно безпечної, аномалії.

Вік маніфестації: з народження.
Гістологічні знахідки:

Гістологічна картина різна відповідно глибині і тривалості аплазії шкіри. В пошкодженій зоні відсутні еластичні волокна, дермальні сосочки, нормальні кровоносні судини. Виразкові дефекти інколи мають повну відсутність шарів шкіри.

Ускладнення:

Великі дефекти скальпа, які захоплюють тверду мозкову оболонку, загрозливі по розвитку інфікування, розвитку менінгіту, венозних тромбозів, кровотеч із синусів.

Лікування:

Заживлення невеликих дефектів відбувається за рахунок поступової їх епітелізації в перші тижні життя з утворенням резидуального атрофічного чи гіпертрофічного рубця з алопецією.
Дрібні дефекти кісток, зазвичай, спонтанно закриваються протягом першого року життя. При обширних чи множинних дефектах волосистої частини голови необхідне їх висікання з первинним закриттям або пластикою зустрічними клаптями.
Дефекти шкіри тулуба і кінцівок, як правило, епітелізуються з утворенням атрофічних рубців, які в майбутньому, при необхідності, коригуються. Зрідка необхідна пересадка шкіри.

Номер з каталогу МІМ:

107600 Aplasia Cutis Congenita, Nonsyndromic; ACC
600360 Aplasia Cutis Congenita of Limbs, Autosomal Recessive

Література:
  • Blunt K, Quan V, Call D. Aplasia cutis congenita: a clinical review and associated defects. Neonat Nl Netw 1992 Oct;11(7):17-27.
  • Crowe MA. Aplasia cutis congenita. Medicine journal 2001 November;2.
  • Freiden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol 1986;14:646-660.
  • Ingalls NW. Congenital defects of the scalp. Studies in the pathology of development. Am J Obstet Gynecol 1933;25:861-873.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 19/10/2002

Коарктація аорти

(Coarctation of Aorta)

Віолета Валеріївна Гуштаб
Лікар-неонатолог
відділення патології новонароджених
Рівненської обласної дитячої лікарні

Коарктація аорти являє собою вроджене звуження (часткове або повне) аорти в ділянці перешийка, дуги, іноді в грудній або черевній ділянці.

Анатомія, класифікація:

Зазвичай коарктація аорти (КА) спостерігається в “типовому” місці при переході дуги в низхідну частину аорти, тому що тут і в нормі є звуження. Звуження перешийка аорти може бути значним, навіть до облітерації.
За анатомічними особливостями можна виділити три варіанти КА:

  • Ізольована коарктація.
  • Коарктація з відкритою артеріальною протокою (ВАП):
  • Постд>уктальна (розміщена нижче відходження ВАП).
  • Предуктальна (артеріальна протока відходить нижче від коарктації).
  • Коарктація та інші вроджені вади серця (ВВС) – дефект міжшлуночкової перегодки (ДМШП), дефект міжпередсердної перегородки (ДМПП), стеноз аорти, аневризма синусу Вальсальви, транспозиція магістральних судин тощо.

ВАП спостерігається частіше, ніж у 60% дітей 1-го року життя з КА. При цьому вона буває більшою від діаметра аорти. Ізольована КА частіше зустрічається у дітей старшого віку. Іноді знаходять двостулковий клапан аорти, деформацію мітрального клапана. Тому можуть бути клінічні ознаки аортальної і мітральної регургітації.
Дистально від КА стінка стає тоншою, діаметр аорти стає ширшим.
До атипової локалізації відноситься коарктація в грудній або черевній ділянці аорти, можуть бути множинні звуження. “Псевдокоарктація” аорти – деформація аорти, аналогічна класичній коарктації, але перепона кровотоку незначна або зовсім відсутня, тому що виявляється просте подовження і звивистість аорти.

Етіологія:

Фактором, який впливає на розвиток КА, може бути некорегований цукровий діабет вагітної, що призводить до народження дитини з коарктацією аорти та з іншими вадами серця. Найбільш шкідливий вплив тератогенних факторів в період фетального органогенезу. Такий термін починається з 18-го дня гестації і закінчується до 29-го дня – для транспозиції магістральних судин, тетради Фалло, атрезії легеневих артерій, до 33-го дня – для спільного артеріального стовбуру та інших дефектів міжпередсердної та міжшлуночкової перегородки, до 39-го дня – ДМШП і до 50-го дня – для вторинних ДМШП. Коарктація аорти може виникати в більш пізньому терміні.

Патогенез:

Питання про патогенез КА залишається відкритим. Існують три основні гіпотези, які пояснюють походження вади. Reunaud в 1828 році висловив припущення, що коарктація – це первинне порушення розвитку дуги аорти. Ця теорія нещодавно була відроджена Rosenberg, на думку якого коарктація може бути результатом недостатнього з’єднання IV і VI аортальних дуг з низхідною аортою.
Згідно з другою гіпотезою, КА з’являється при недорозвитку тканин протоки на рівні дуги аорти. Це призводить до змін судини в момент закриття протоки. Третя гіпотеза передбачає, що коарктація – це результат зменшення кровотоку у висхідній аорті і його збільшення через протоку. В результаті основний кровоток здійснюється через артеріальну протоку і низхідну аорту. Зменшення кровотоку через протоку створює умови, які призводять до її звуження.

Клініка і діагностика:

Клінічна картина залежить від віку, анатомічних змін, поєднання з іншими ВВС. У дітей раннього віку КА супроводжується частими пневмоніями, явищами легенево-серцевої недостатності з перших діб життя. Відмічається різка блідість шкірних покривів, виражена задишка. Можливі застійні хрипи в легенях, які імітують пневмонію. Діти відстають у фізичному розвитку, мають гіпотрофію I-III ст. Межі серця розширені, поштовх на верхівці посилений.
Систолічний шум грубого тембру краще прослуховується на основі серця або ззаду в міжлопатковій ділянці зліва (місце проекції перешийка аорти).
Велике значення в діагностиці має визначення характеру пульса на руках і ногах: відсутність або різке послаблення пульсу на стегнових артеріях і напружений пульс на пубітальній артерії. При предуктальній коарктації з веноартеріальним скидом пульс на ногах буде визначатись в поєднанні з дифузним ціанозом.
Артеріальний тиск (АТ) на руках у дітей з ізольованою різко вираженою КА досягає високих цифр – до 190-200 / 90-100 мм рт. ст., при поєднанні з іншими ВВС – 130-170 / 80-90 мм рт. ст. На ногах тиск не визначається або різко знижений. Слід пам’ятати, що у дітей з КА треба визначати АТ на обох руках. При поєднанні КА з аномальним відходженням підключичних артерій або звуженням однієї з них можлива різниця АТ на руках. У дітей старшого віку і дорослих при відсутності скарг підвищений АТ знаходять випадково.
Хворі скаржаться на запаморочення, важкість і біль в голові, підвищену втомлюваність, носові кровотечі, біль в серці. Одночасно є скарги на слабкість і біль в ногах, судоми м’язів ніг, холодні ступні. У жінок можливі порушення менструального циклу, безпліддя.
При огляді відмічається добрий фізичний розвиток з диспропорцією м’язової системи: м’язи верхньої половини тіла гіпертрофовані при відносній гіпотрофії м’язів тазу і нижніх кінцівок. Ноги на дотик холодні. Систолічний АТ на ногах на 50-60 мм рт. ст. нижчий, ніж на руках (в нормі – співвідношення навпаки). Іноді АТ на ногах взагалі не визначається, а на руках – висока гіпертензія систолодіастолічного характеру, яка може стати причиною крововиливу в мозок.
При помірній КА електрокардіограма (ЕКГ) мало відрізняється від нормальної. У дітей перших років життя при поєднанні КА з ВАП і ДМШП електрична вісь серця відхилена вправо або розміщена вертикально, є ознаки гіпертрофії міокарду обох шлуночків, більше правого, можливе зміщення інтервалу ST нижче ізолінії з від’ємним зубцем Т у відведеннях I, II, aVL, V5, V6. Для дітей старшого віку типова ізольована гіпертрофія міокарду лівого шлуночка з високими позитивними зубцями у відведеннях V5, V6.
На рентгенограмі легеневий малюнок нормальний або посилений по артеріальному руслу (при постдуктальній КА і в поєднанні з ДМШП), серце має кулеподібну конфігурацію з припіднятою верхівкою і розширеною висхідною аортою. У дітей старшого віку серце має нормальні розміри або помірно збільшене вліво, визначається узурація нижніх частин ребер через тиск розширених і звивистих міжреберних артерій.
Допплерехокардіографія дозволяє виявити у хворих з КА турбулентний прискорений потік крові за місцем стенозу, непрямо визначити градієнт тиску.
ЯМР-обстеження (ядерно-магнітний резонанс) також допомагає визначити місце коарктації і анатомію дуги аорти.
Діагноз КА підтверджується при катетеризації аорти і аортографії, коли визначають градієнт тиску між висхідною і низхідною аортою, місце звуження, гіпоплазію горизонтальної аорти, вираженість аневризматичних змін аорти.

Ускладнення:

Ускладненнями КА є бактеріальний ендокардит, неврологічні зміни (церебральні судинні кризи, інсульт, геміпарези), розрив аорти і аневризм синуса Вальсальви.

Тривалість життя:

Згідно літературних даних, середня тривалість життя хворих без операційного втручання складає 35 років. Смертність складає 25% у віці до 20 років, 50% – до 32 років, 75%- до 46 років, 90% – до 58 років.

Лікування:

Вперше оперативне лікування КА було запроваджене C. Crafoord в 1944 році, потім R. Gross в 1945 році і проф. Є.Н. Мешалкіним в 1955 році.
Існує декілька методів ліквідації КА, вибір яких залежить від віку хворих, тобто діаметра аорти.
У новонароджених та дітей раннього віку широко використовується операція аортопластики за допомогою підключичної артерії.
У хворих старше 5-6 років найбільш розповсюджена резекція КА з накладанням анастомозу “кінець в кінець”.
Останніми роками для того, щоб не виникла рекоарктація, у дітей раннього віку використовують і балонну дилятацію звуження.
Віддалені післяопераційні результати хороші. Виживання хворих через 15 років після операції коливається від 83 до 89%. При ізольованій КА виживання становить 92%, при поєднанні з ДМШП – 81%, при поєднанні з складною ВВС – 41% до третього року після операції.
Після виписки з хірургічного стаціонару пацієнтам протягом 6 місяців протипоказані заняття в школі і фізичне навантаження. В подальшому питання про працездатність вирішується індивідуально в залежності від нормалізації гемодинаміки і АТ. Для всіх хворих на все життя виключається важке фізичне навантаження. Хворі після пластики аорти все життя повинні знаходитись під диспансерним спостереженням.

Прогноз:

У 11% дітей з клінічними проявами хвороби в перші 6 місяців життя настає смерть ще до хірургічного лікування. При оперативному втручанні у дітей у віці 3-6 місяців смертність коливається від 3,6% до 11,4%. Результати нагляду за цими дітьми протягом 5 років свідчать про сприятливі віддалені наслідки. Однак у 32% дітей спостерігають залишкову коарктацію.

Частота:

1 випадок на 5500 живонароджених дітей. КА складає від 6,3% до 15% всіх ВВС.

Статеве співвідношення:

КА зустрічається в 3-5 разів частіше у хлопчиків, ніж у дівчаток.

Пренатальна діагностика:

Зводиться до виявлення звуження судини в ділянці перешийка, яке може поєднуватись з розширенням проксимального або дистального відділу. Однак пренатальна діагностика цієї вади дуже важка.

Акушерська тактика при пренатальному діагнозі:

При підозрі на КА батькам слід рекомендувати проведення каріотипування плода і ультразвукова діагностика в динаміці для виявлення ознак застійної серцевої недостатності. Поєднання водянки плоду і структурних дефектів серця відноситься до загрозливих ознак. При відсутності ознак застійної серцевої недостатності родорозрішення рекомендується проводити в спеціалізованому закладі, де може бути термінова допомога педіатра-кардіолога.

Номер з каталогу МІМ:

120000 Coarctation of Aorta

Література:
  • Белоконь Н.А., Подзолков В.П. Врожденные пороки серца.- М.: Медицина, 1991.- С.159-167.
  • Кардиология детского возраста /Под ред. П.С. Мощича, В.М.Сидельникова, Д.Ю. Кривчина.- К.: Здоровья, 1986.- С.178-180.
  • Рожеро Р., Пілу Дж. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития.- М.: Медицина, 1994.- С.175-177.
  • Шабалов Н.П. Неонатология.- Санкт-Петербург: Специальная литература,1997.- Т. 3.- С.220-229.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/06/2002

Атрезія ануса

(Anus Atresia)

Віолета Валеріївна Гуштаб
Лікар-неонатолог
відділення патології новонароджених
Рівненської обласної дитячої лікарні

Включення:

Неперфорований анус, аноректальна мальформація.

Визначення:

Атрезія ануса – це вроджена відсутність або обструкція анального отвору внаслідок порушення нормального його формування з аномальним його розміщенням або дуже маленькими розмірами, що призводить до повної або часткової непрохідності кишечника.

Етіологія/Тип успадкування:

Описані сім’ї з аутосомно-рецесивним типом успадкування, але переважно зустрічається мультифакторіальний. Емпіричний ризик при мультифакторіальному типі успадкування: < 1, якщо пробанд дівчинка, і 7-8%, якщо пробанд хлопчик.

Частота:

Ця вроджена вада займає третє місце серед вад розвитку травної системи. Частота – 0,25-0,66 : 1000 новонароджених.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж2.
Клінічні картина:

Основними ознаками атрезії ануса є:

  • Відсутність ануса у відповідному місці.
  • При норичних формах може бути пасаж меконію через норицю або наявність меконію у сечі.
  • При повній атрезії ануса або недостатньому пасажі меконію через норицю при атрезії з норицею відмічається клініка низької кишкової непрохідності.
  • Діагностика атрезії ануса, як правило, не викликає ніяких труднощів.

Існує два типи атрезії ануса: висока і низька.

  • При високій атрезії ануса пряма кишка закінчується вище пуборектальної перетяжки, головного м’яза, який утримує кал. Нориць на промежині при цій формі атрезії ануса ніколи не буває. У хлопчиків зустрічаються ректоуретральні нориці, у дівчаток – ректовагінальні.
  • При низькій атрезії ануса пряма кишка перетинає пуборектальну перетинку в типовому місці.

До різновидів вади відноситься стеноз анального отвору.
80% немовлят жіночої статі мають неперфорований анус низького типу; 50% немовлят чоловічої статі мають низький тип атрезії. Меконій може виділятись у вагіну, у немовлят чоловічої статі його можна знайти на зморщених складках калитки.
Види атрезії ануса:

  • Атрезія анального отвору без нориць.
  • Атрезія анального отвору з норицями:
  • Аномалії з зовнішніми норицями (фістули промежини і у дівчаток – вестибулярні).
  • Аномалії з внутрішніми норицями (всі нориці з сечовою системою і у дівчаток – зі статевою, окрім вестибулярних).
Діагностика:

Діагноз встановлюють на основі огляду анальної ділянки і вимірювання діаметру будь-якого отвору, який відкривається на промежині. Основний обов’язок кожного акушера і неонатолога одразу після народження дитини оглянути ділянку заднього проходу на наявність атрезії та інших аномалій.
При відсутності анального отвору лікар повинен ретельно оглянути ділянку промежини, калитку, піхву для виключення наявності зовнішніх нориць.
Рентгенографія. Усім новонародженим з атрезією ануса необхідно виконувати рентгенографію попереково-куприкової ділянки хребта і сечовивідних шляхів, тому що в них відмічається висока частота аномалій розвитку цих анатомічних ділянок.
Дистальний відділ прямої кишки іноді можна ефективно обстежити методом УЗД.
Закритий анус. Не потребує використання спеціальних діагностичних методів. Через дуже тонку перетинку, яка знаходиться на місці анального отвору, просвічує меконій. Там, де анатомічно повинен бути анальний отвір, найчастіше є “горбок” або неглибока ямка. Завдання лікарів пологових будинків полягає в тому, щоб в найкоротший термін скерувати дитину на хірургічне лікування.

Пренатальна діагностика:

Неперфорований анус є анатомічно останньою вадою травної трубки. Ехографічна діагностика цієї патології ґрунтується на виявленні перерозтягнутої ампули прямої кишки, заповненої неоднорідним рідинним вмістом. Зазвичай, така картина виявляється після 30 тижня вагітності. Необхідно проводити диференційний діагноз з кистою яєчника, мегацистиком і мегауретером, які відрізняються анехогенним вмістом. Вада піддається хірургічній корекції, в зв’язку з чим не є показанням до переривання вагітності.

Диференційний діагноз:

Атрезія або стеноз товстої кишки.

Асоційовані вади:

Існує 24 синдроми, при яких зустрічається атрезія або стеноз ануса. Найчастіше зустрічаються: асоціація VATER, синдром гіпертелоризму-гіпоспадії, синдром гіпоспадії-дисфагії, синдром Опіца-Каведжіа, колобома райдужки і атрезія ануса, атрезія прямої кишки, синдром хромосоми 4р+, синдром хромосоми 13q-.

Ускладнення:
  • Обструкція кишечника;
  • Нетримання сечі та калу.
Лікування:
  • Відміна ентерального живлення.
  • Інфузійна терапія з парентеральним харчуванням.
  • Назогастральний зонд для декомпресії шлунка і для виключення поєднаної вади – атрезії стравоходу.
  • Перевід у спеціалізоване хірургічне відділення в екстренному порядку в транспортному інкубаторі з постійним назогастральним зондом.

Майже всі форми атрезії підлягають хірургічному лікуванню (в рідких випадках проводиться консервативне лікування – бужування). Однак терміни оперативних втручань відрізняються і залежать від різновиду вади. Усі атрезії без нориць, а також з внутрішніми норицями є показами до екстренної операції до закінчення першої доби життя. Операція проводиться після уточнюючого діагноз спеціального рентгенологічного дослідження – інвертограми (рентгенограми в положенні донизу головою з контрастною міткою на місці відсутнього анального отвору). Це обстеження може бути проведено лише в кінці першої доби життя, коли весь кишечник буде заповнено газом. При більш ранньому дослідженні його дані можуть бути недостовірні).
При атрезіях анального отвору з зовнішніми норицями (промежини, вестибулярними) доступність зовнішнього отвору нориці для різних маніпуляцій (бужування, клізми) дозволяє на ранніх термінах в періоді новонародженості проводити консервативне лікування. При наявності широкої зовнішньої нориці і вільного самостійного випорожнення кишечника консервативне лікування можна не проводити. При цих формах вади оперативне втручання проводиться в більш пізньому віці (після 1 року).
Хірургічне лікування складається з проведення тимчасової колостоми при високій атрезії і з перинеальної анопластики або розширення норицевого отвору при низькій атрезії з метою зменшення кишкової обтурації та для виходу меконію. Якщо рівень атрезії невідомий, необхідне проведення колостоми.

Прогноз: сприятливий.
Профілактика: невідома.
Номер з каталогу МІМ:

207500 Anus, Imperforate

Література:
  • Бобев Д., Иванова И. Болезни новорожденного.- София: Медицина и физкультура, 1982.- С. 131-133.
  • Долецкий С.Я., Пугачев А.Г. Непроходимость пищеварительного тракта у новорожденных и грудных детей.- М.: Медицина, 1968.- С. 264-290.
  • Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике /Под ред. В.В. Митькова, М.В. Медведева.- Том 2.- М.: ВИДАР, 1996.- С. 189.
  • Козлова С.И., Демикова Н.С. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- Атлас-справочник.- Изд. 2-е дополн. – М.: Практика, 1996.- С.233, 355.
  • Неонатологи /Под. ред. Т.Л. Гоммелы, М.Д. Каннигам.- Пер. с англ.- М.: Медицина, 1998.- С. 526.
  • Посібник з неонатології /Під ред. Клоерті, Е. Старк.- Пер. з англ.- Київ, 2002.- С. 624.
  • Садлер Т.В. Медична ембріологія за Лангманом.- Львів: Наутілус, 2001. – С. 311.
  • Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- М.: Медицина, 1979.- С. 197-198.
  • Шабалов Н.П. Неонатология.- Том 2.- Санкт-Петербург: Специальная литература, 1997.- С. 348-349.
  • Anus, Imperforate. OMIM #207500 .

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 22/01/2004

Синдром котячого ока

(Колобоми райдужки – атрезії ануса синдром,
Шмідта-Фраккаро синдром)
(Cat Eye Syndrome)

Наталія Ігорівна Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Ознаки синдрому:

Колобома райдужки (зіниця вертикальної форми, нагадує котяче око), атрезія ануса, преаурикулярні папіломи/нориці, вроджені аномалії серцево-судинної системи, аномалії сечової системи, затримка зросту. Розумова відсталість – необов’язкова ознака, зазвичай помірно виражена.

Аномалії:

Інтелект. Характерна помірно виражена розумова відсталість. Деякі пацієнти мають задовільний розумовий розвиток, однак іноді у них спостерігаються порушення емоційнoї сфери.
Голова і шия. Мікро/ретрогнатія.
Вуха. Преаурикулярні папіломи/нориці, виступаючий протизавиток, гіпоплазія, атрезія слухових каналів.
Очі. Колобома райдужки, судинної оболонки та/або сітківки, гіпертелоризм, опущені донизу кутики очей, іноді мікрофтальмія.
Ніс. Широка, сплощена спинка носа, помірно виражений епікант.
Серцево-судинна система. Аномалії зустрічаються в 35% випадків. Характерні: аномальний дренаж легеневих вен та персистенція лівої верхньої порожнистої вени, відсутність нижньої порожнистої вени, атрезія тристулкового клапана, комплекс Ейзенменгера, дефекти міжшлуночкової перетинки, тетрада Фалло.
Шлунково-кишковий тракт. Аномалії ШКТ зустрічаються у менш ніж 35% випадків. Серед них: атрезія ануса з ректовагінальною норицею, рухома сліпа кишка.
Сечовидільна система. Аплазія/гіпоплазія нирок, нориці сечового міхура, гідронефроз.
Психомоторний розвиток. Легка або помірна розумова відсталість, затримка зросту.

Інші аномалії:

Низькорозміщені, деформовані вуха, стеноз зовнішнього слухового проходу, атрезія жовчевивідних шляхів, вивих стегон, аплазія променевої кістки, розщелина піднебіння, аномалії кишківника, агенезія матки та фалопієвих труб, крипторхізм.

Етіологія:

Зазвичай, при синдромі котячого ока присутній надлишковий хромосомний матеріал, що включає два ідентичні сегменти 22-ї хромосоми: сателіт, коротке плече, центромеру, невелику ділянку довгого плеча (від 22pter до q11). Даний сегмент утворює подвійну дуплікацію. Синдром котячого ока, що визначений як inv dup (22) (pter -> q11), не являється наслідком сімейної збалансованої перебудови. Однак часткова трисомія аналогічного сегменту має схожу, але менш виражену клінічну картину і може успадковуватись нащадками уражених пацієнтів.
Іноді зустрічаються інтерстиціальні дуплікації регіону 22q11.

Діагностика:

FISH–метод використовується для лабораторної діагностики як класичних фенотипічних варіантів синдрому, так і у випадках, якщо синдром представлений лише деякими фенотипічними проявами.

Номер з каталогу МІМ:

115470 Cat eye syndrome; CES.

Література:
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th Edition. W.B. Saunders Company. 1997:68-69.
  • Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth Edition. Oxford University Press. 2001:111-112.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 5/09/2003

Анофтальмія

(Anophthalmia)

Інформація для батьків

Сергій Федорович Лапченко
Інформаційний координатор
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку

Вроджена анофтальмія – це повна відсутність ока. Вона часто може поєднуватись з іншими вродженими вадами розвитку.

Чому необхідне медико-генетичне консультування сім’ї?

Ізольована (не поєднана з іншими вродженими вадами розвитку) анофтальмія має аутосомно-рецесивний тип успадкування, коли батькі не мають проявів хвороби, але обоє є носіями хворобливого гена.
При поєднанні з іншими дефектами, анофтальмія може бути викликана дією аутосомно-домінантного (коли носієм гена хвороби є хтось один з батьків), Х-зчепленого рецесивного (коли носієм гена хвороби є мати) гена.
Крім того, хромосомні порушення у дитини також призводять до анофтальмії.
Досліджено, що вживання наркотиків матір’ю, недостача вітаміну А, цитомегаловірусна інфекція під час внутрішньоутробного розвитку можуть руйнувати зачаток ока у плода. Тому для попередження повторного народження хворої дитини з такою тяжкою аномалією необхідне медико-генетичне консультування сім’ї.

Як допомогти сім’ї з хворою дитиною?

Може бути застосована хірургічна реконструкція, косметична корекція аномалії розвитку, протезування.
Допологовий діагноз анофтальмії може бути поставлений за допомогою ультразвукового дослідження плода в терміні вагітності, рекомендованому лікарем-генетиком (до 28 тижнів вагітності).

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

 

Дивіться також:

Анофтальмія

(Anophthalmia)

Любов Степанівна Євтушок
Зав. медико-генетичною консультацією
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру

Основні діагностичні критерії:

Термін “анофтальмія” (анофтальмія, клінічно; анофтальмія, істинна або первинна; око, відсутність) означає повну відсутність тканин ока. Істинна анофтальмія зустрічається рідко. Вважають, що вона розвивається при повній відсутності зачатка первинного оптичного міхурця і, як правило, двобічна. Відсутність всіх тканин ока може бути встановлена тільки при гістологічному дослідженні вмісту орбіти.

Клінічна картина:

Очні придатки, звичайно, нормальної структури, але їх розміри менші від нормальних. Функція слізних залоз не порушена. Орбіти уплощені і прикриті з внутрішньої сторони кон’юнктивою. Очна артерія є єдиною структурою, яку можна визначити при огляді.

Ускладнення: повна сліпота ураженого ока.
Поєднання з іншими вродженими вадами розвитку:

Хромосомні аберрації (наприклад, хромосоми 13 трисомія), відсутність оптичного нерва і хіазм, рудиментарний очний тракт, латеральний goniculus, тонка cortex calcarine, відсутність слізних точок, анкілоблефарон, мікрофтальмія протилежного ока, аномалії мозку, обличчя, кінцівок, задньоорбітальна черепно-мозкова кила, вроджені кисти орбіт, а також окуло-вертебральний синдром Вейєрса-Тьєра, синдром Клайнфельтера тощо.

Етіологія:

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Є вказівки на кровну спорідненість батьків. При поєднанні з іншими дефектами анофтальмія може бути аутосомно-домінантною, Х-зчепленою рецесивною або спорадичним випадком з хромосомною аберацією. З анофтальмією у плода також асоціюється вживання наркотиків матір’ю, дефіцит вітаміну А, інфекції, такі як цитомегаловірус, під час внутрішньоутробного розвитку.

Патогенез:

Анофтальмія може бути зумовлена гіпоплазією переднього мозку, відсутністю відшнурування очного міхурця або вторинними змінами очного міхурця з наступним його зникненням. Ектодермальні елементи ока відсутні; мезодермальні елементи можуть бути представлені у вигляді слідів.

Співвідношення статі: Ч1 : Ж1.
Популяційна частота:

В США анофтальмія/мікрофтальмія зустрічається з частотою 22 на 1000 новонароджених.

Повторний ризик для сібсів пробанда:

При істинній анофтальмії оцінюється як для аутосомно-рецесивного типу успадкування.

Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування з детальним аналізом родоводу.

Лікування:

Косметична корекція може бути застосована рідко. При необхідності може бути рекомендована хірургічна реконструкція.

Прогноз: сприятливий при ізольованому однобічному дефекті.
Визначення носійства: невідоме.
Диференційний діагноз:

Послідовна або дегенеративна анофтальмія, анофтальмії-кінцівок аномалії, анофтальмії-кінцівок дефекти (тип Ваарбурга), мікрофтальмія/колобома, вторинна анофтальмія.

Список літератури:
  • Graham CA, Redmond RM, Nevin NC. X-Linked clinical anophthalmos: localization of the gene to Xq27-Xq28. Ophthalmic Paediatrics and Genetics 1991;12:43-48.
  • McKusick VA. Microphthalmos [Anophthalmos, Clinical; Nanophthalmos]. In: Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes. 10th ed. V. 2. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1992:1541.
  • Steele MW, Traboulsi EI. Anophthalmia – Limb Anomalies. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:147-148.
  • Traboulsi EI. Anophthalmia. In: Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM, eds. Human Malformations and Related Anomalies. V. 2. New York: Oxford University Press, 1993:164-165.
  • Warburg M, et al. Anophthalmia-microphthalmia-oblique clefting syndrome: confirmation of the Fryns anophthalmia syndrome. American Journal of Medical Genetics 1997;73:36-40.
  • Warkany J. Anophthalmia and Microphthalmia. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:356-361.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

 

Дивіться також:
1 3 4 5 6 7 14



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...