Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Ангельмана

(“Радісної маріонетки” синдром)
(Angelman Syndrome)

Наталія Ігорівна Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Основні діагностичні критерії:

Розумова відсталість, загальний мовний недорозвиток важкого ступеню, характерна атактична хода (“хода механічної ляльки”: крокування із зігнутими в ліктях руками), мікроцефалія, сплощена потилиця, нижній (мандибулярний) прогнатизм, протрузія язика, пароксизми немотивованого сміху, дифузні зміни на ЕЕГ.

Клінічна характеристика:

Мікроцефалія часто поєднується з гіпотрофією, моторною гіперактивністю та інверсією сну. В ранньому дитинстві відмічається затримка психомовного розвитку важкого ступеню, атаксія та в’ялі посмикування рук. У пацієнтів з синдромом Ангельмана характерний радісний вираз обличчя та приступи (рефлекторні) неадекватного сміху. Постійно відмічається глибока розумова відсталість, хворі здатні виконувати тільки прості інструкції та команди.
В ранньому дитинстві у більшості хворих з’являються епілептичні приступи. На комп’ютерній томограмі виявляють помірну атрофію кори головного мозку та розширення вентрикулярної системи.
ЕЕГ патологічно змінена. Фіксуються генералізовані піки високої амплітуди та повільні хвилі (2-3 ц. за сек.).

Ускладнення:

Пов’язані з епіприступами та атаксією; набуті ортопедичні деформації.

Етіологія:

Синдром Ангельмана відноситься до хвороб, обумовлених геномним імпринтингом (від англ. “imprint” – “відбиток”). Причиною може бути успадкована від матері делеція 15-ї хромосоми (q11-q13), батьківська дисомія 15 (в 3%-5% випадків), точкова мутація активного алеля або мутація імпринтингового центру.

Патогенез:

Основні клінічні прояви є наслідком ураження центральної нервової системи. Мікробрахіцефалія, нижня прогнатія є результатом недорозвитку мозку. Атаксія, пароксизми сміху, алексія, епіприступи та патологічна ЕЕГ є наслідком функціональної дезорганізації ЦНС.

Ризик для сибсів пробанда: приблизно 50%.
Картування генів:

ANCR (Angelman Syndrome Chromosome Region) картований на 15(q11-q13).

Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування.

Лікування:

Раннє навчання “мові жестів” та тренування невербальних навиків може дещо покращити перспективу таких дітей в плані соціальної адаптації. Прогноз щодо розвитку мови – несприятливий. Більшість хворих не мають навиків самообслуговування і потребують сторонньої допомоги протягом цілого життя.

Номер з каталогу МІМ:

105830 Angelman Syndrome, AS

Список літератури:
  • Greenberg F. Contiguous gene syndrome. Growth: Genetics and Hormones 1993;9:5-10.
  • Lalande M. Parental imprinting and human disease. Annual Review of Genetics 1997;30:173-195.
  • Malcom S. Microdeletion and microduplication syndromes. Prenatal Diagnosis 1996;16:1213.
  • McKusick VA. Happy Puppet Syndrome. In: Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes. 10th ed. V. 2. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1992:1431.
  • Williams CA, Frias JL. Angelman Syndrome. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:140-141.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо