Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Ангельмана

(“Радісної маріонетки” синдром)
(Angelman Syndrome)

Наталія Ігорівна Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Основні діагностичні критерії:

Розумова відсталість, загальний мовний недорозвиток важкого ступеню, характерна атактична хода (“хода механічної ляльки”: крокування із зігнутими в ліктях руками), мікроцефалія, сплощена потилиця, нижній (мандибулярний) прогнатизм, протрузія язика, пароксизми немотивованого сміху, дифузні зміни на ЕЕГ.

Клінічна характеристика:

Мікроцефалія часто поєднується з гіпотрофією, моторною гіперактивністю та інверсією сну. В ранньому дитинстві відмічається затримка психомовного розвитку важкого ступеню, атаксія та в’ялі посмикування рук. У пацієнтів з синдромом Ангельмана характерний радісний вираз обличчя та приступи (рефлекторні) неадекватного сміху. Постійно відмічається глибока розумова відсталість, хворі здатні виконувати тільки прості інструкції та команди.
В ранньому дитинстві у більшості хворих з’являються епілептичні приступи. На комп’ютерній томограмі виявляють помірну атрофію кори головного мозку та розширення вентрикулярної системи.
ЕЕГ патологічно змінена. Фіксуються генералізовані піки високої амплітуди та повільні хвилі (2-3 ц. за сек.).

Ускладнення:

Пов’язані з епіприступами та атаксією; набуті ортопедичні деформації.

Етіологія:

Синдром Ангельмана відноситься до хвороб, обумовлених геномним імпринтингом (від англ. “imprint” – “відбиток”). Причиною може бути успадкована від матері делеція 15-ї хромосоми (q11-q13), батьківська дисомія 15 (в 3%-5% випадків), точкова мутація активного алеля або мутація імпринтингового центру.

Патогенез:

Основні клінічні прояви є наслідком ураження центральної нервової системи. Мікробрахіцефалія, нижня прогнатія є результатом недорозвитку мозку. Атаксія, пароксизми сміху, алексія, епіприступи та патологічна ЕЕГ є наслідком функціональної дезорганізації ЦНС.

Ризик для сибсів пробанда: приблизно 50%.
Картування генів:

ANCR (Angelman Syndrome Chromosome Region) картований на 15(q11-q13).

Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування.

Лікування:

Раннє навчання “мові жестів” та тренування невербальних навиків може дещо покращити перспективу таких дітей в плані соціальної адаптації. Прогноз щодо розвитку мови – несприятливий. Більшість хворих не мають навиків самообслуговування і потребують сторонньої допомоги протягом цілого життя.

Номер з каталогу МІМ:

105830 Angelman Syndrome, AS

Список літератури:
  • Greenberg F. Contiguous gene syndrome. Growth: Genetics and Hormones 1993;9:5-10.
  • Lalande M. Parental imprinting and human disease. Annual Review of Genetics 1997;30:173-195.
  • Malcom S. Microdeletion and microduplication syndromes. Prenatal Diagnosis 1996;16:1213.
  • McKusick VA. Happy Puppet Syndrome. In: Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes. 10th ed. V. 2. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1992:1431.
  • Williams CA, Frias JL. Angelman Syndrome. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:140-141.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002
18/10/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500