Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром амніотичних тяжів

(Amniotic Constricting Band Syndrome)

І.П. Залознєв 
Лікар ультразвукової діагностики
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру
Включення:

        Аномальні складки шкіри, Адам-комплекс, амніохоріонічні мезобластичні фіброзні тяжі, амніогенні складки, ампутаційний комплекс при амніотичних тяжах, вроджені кільцеві тяжі, вроджений констриктивний синдром, вроджені кругові тяжі і вроджені поперечні дефекти.

Частота:

        Синдром зустрічається з частотою 1:1200 – 1:15000 новонароджених.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1
Етіопатогенез:

        Синдром амніотичних тяжів – спорадичний стан. Незважаючи на те, що існує декілька теорій, які пояснюють генез синдрому, найбільш розповсюдженою є думка про ранній розрив амніону з утворенням мезодермальних тяжів, що виходять з хоріонічного боку амніону, та їх проникнення в тіло плоду, що, в свою чергу, призводить до ампутації, звуження і вторинних постуральних деформацій внаслідок іммобілізації плоду. Було відмічено, що чим раніше виникають дефекти амніону, тим більше виражені ушкодження плоду. Розрив амніону на першому тижні вагітності призводить до черепно-лицевих деформацій, дефектів внутрішніх органів, тоді як при його розриві в ІІ триместрі вагітності у плода утворюються перетяжки з ампутацією кінцівок і пальців. Альтернативою є думка про те, що синдром амніотичних тяжів – це результат пошкодження, що призводить до типових вад розвитку, пов’язаних з ектодермальними і мезодермальними порушеннями. Судинний фактор також може відігравати роль в патогенезі зовнішнього дефекту. Розвиток синдрому, за даними літератури, можливий після амніоцентезу.

Клінічна картина:

        Найчастіше при синдромі амніотичних тяжів зустрічаються такі аномалії, як множинні асиметричні дефекти кінцівок, черепно-лицеві дефекти, вісцеральні дефекти (таб. 1).

Таб. 1. Аномалії, поєднані з синдромом амніотичних тяжів

Множинні асиметричні дефекти кінцівок:

– Кругові перетяжки кінцівок і пальців;
– Ампутація кінцівок і пальців;
– Псевдосиндактилія;
– Аномальні форми шкірних виростків;
– Мавп’ячі складки;
Клишоногість двобічна.
Черепно-лицеві
дефекти:

Енцефалоцеле множинне, асиметричне;
Аненцефалія;
Лицеві розщілини: губи і піднебіння;
– Виражені деформації носа;
– Асиметрична мікрофтальмія;
– Відсутність або недосконалий тип кальцифікації черепа.
Вісцеральні дефекти:

Гастрошизис;
Омфалоцеле.

        В 77% випадках виявляються множинні аномалії. При енцефалоцеле процес часто буває асиметричний і може бути множинним. Подібна картина майже патогномонічна для синдрому амніотичних тяжів, так як зазвичай ця аномалія буває ізольованою і локалізується по середній лінії. Синдром амніотичних тяжів може бути представлений вираженими аномаліями обличчя, у тому числі анофтальмією, мікрофтальмією і хаотичними множинними розщілинами. Кругові деформації включають два види пошкоджень: ті, що можуть бути пов’язані з руйнівним ефектом тяжів, наприклад, ампутації і кругові перетяжки, і пов’язані з іммобілізацією плоду, наприклад, клишоногість, яка зустрічається у 2/3 всіх випадків. Внутрішні органи не змінені, однак, якщо амніон розривається під час фізіологічної евісцерації вмісту черевної порожнини, мезодермальні тяжі можуть бути причиною таких дефектів розвитку передньої черевної стінки, як гастрошизис і рідше омфалоцеле. У деяких випадках виявляється кифосколіоз.
        Фіброзні тяжі, що відходять від поверхні плаценти, часто помітні як проникаючі у тіло плода на рівні виникаючих дефектів. У деяких плодів в результаті амніотичного розриву утворюється зв’язок між порожниною амніону (екстраамніотична вагітність) і екстраембріональним целолом. Плід може вийти з порожнини амніону. Ріст амніону припиняється, і він виявляється після народження дитини у вигляді невеликого мішка, зв’язаного з пуповиною.
        На схемі 1 представлено клінічні підходи до оцінки внутрішньоматкових тяжеподібних структур.

Схема 1. Клінічні підходи до оцінки внутрішньоматкових тяжеподібних структур

Пренатальна діагностика:

        Синдром являє собою широкий спектр аномалій, що проявляються у кожному випадку по-різному. Підозра може виникнути, коли нараховується дві аномалії або більше, вказані у таблиці 1. Асиметричне або множинне енцефалоцеле у поєднанні з ампутаціями, дефектами передньої черевної стінки і постуральними деформаціями підвищує вірогідність цієї патології.
        Деколи амніотичний тяж можна побачити як лінійну структуру, вільно плаваючу в навколоплідних водах і зв’язану з тілом плода. Однак маловіддя може ускладнити виявлення тяжів. Труднощі виникають при диференційному діагнозі двох станів, які можуть бути причиною візуалізації лінійних ехоструктур, що пересікають порожнину амніону: хоріоамніонічний розподіл і внутрішньоматкові синехії. У цих випадках необхідне сканування плода, спрямоване на пошук з’єднання перегородок з його тілом. Синехії його не мають і не викликають структурних аномалій.

Прогноз:

        Прогноз залежить від вираженості аномалій. Їх спектр варіює від незміненого інтелекту у дітей, у яких відмічаються незначні констриктивні дефекти пальців, до множинних важких аномалій, несумісних з життям.

Акушерська тактика:

        Необхідне каріотипування плода, оскільки множинні вроджені аномалії можуть бути результатом хромосомних порушень. При виявленні патології до початку періоду життєздатності плода оптимальним методом є переривання вагітності. При встановленні діагнозу після початку періоду життєздатності плода акушерська тактика не змінюється до тих пір, поки не виявляться аномалії, несумісні з життям (аненцефалія, наприклад). У цих випадках оптимальним є обговорення питання з родичами про переривання вагітності на будь-якому її терміні.

Номер з каталогу МІМ:

        217100  Constricting Bands, Congenital

Література:
  • Козлова С.И., Демикова Н.С. и др. Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование. Л.: Медицина,1987.- C. 28-29.
  • Ромеро Р., Пилу Дж. и др. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Пер. с англ.- М.: Медицина,1974.- C.412-414.
  • Jones KL. Smith’s recognizable patterns of human malformations. W.B.Sauders Company, California. 1981:636-639.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/03/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо