Синдром амніотичних тяжів

(Amniotic Constricting Band Syndrome)

Включення:

        Аномальні складки шкіри, Адам-комплекс, амніохоріонічні мезобластичні фіброзні тяжі, амніогенні складки, ампутаційний комплекс при амніотичних тяжах, вроджені кільцеві тяжі, вроджений констриктивний синдром, вроджені кругові тяжі і вроджені поперечні дефекти.

Частота:

        Синдром зустрічається з частотою 1:1200 – 1:15000 новонароджених.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1

Етіопатогенез:

        Синдром амніотичних тяжів – спорадичний стан. Незважаючи на те, що існує декілька теорій, які пояснюють генез синдрому, найбільш розповсюдженою є думка про ранній розрив амніону з утворенням мезодермальних тяжів, що виходять з хоріонічного боку амніону, та їх проникнення в тіло плоду, що, в свою чергу, призводить до ампутації, звуження і вторинних постуральних деформацій внаслідок іммобілізації плоду. Було відмічено, що чим раніше виникають дефекти амніону, тим більше виражені ушкодження плоду. Розрив амніону на першому тижні вагітності призводить до черепно-лицевих деформацій, дефектів внутрішніх органів, тоді як при його розриві в ІІ триместрі вагітності у плода утворюються перетяжки з ампутацією кінцівок і пальців. Альтернативою є думка про те, що синдром амніотичних тяжів – це результат пошкодження, що призводить до типових вад розвитку, пов’язаних з ектодермальними і мезодермальними порушеннями. Судинний фактор також може відігравати роль в патогенезі зовнішнього дефекту. Розвиток синдрому, за даними літератури, можливий після амніоцентезу.

Клінічна картина:

        Найчастіше при синдромі амніотичних тяжів зустрічаються такі аномалії, як множинні асиметричні дефекти кінцівок, черепно-лицеві дефекти, вісцеральні дефекти (таб. 1).

Таб. 1. Аномалії, поєднані з синдромом амніотичних тяжів

        В 77% випадках виявляються множинні аномалії. При енцефалоцеле процес часто буває асиметричний і може бути множинним. Подібна картина майже патогномонічна для синдрому амніотичних тяжів, так як зазвичай ця аномалія буває ізольованою і локалізується по середній лінії. Синдром амніотичних тяжів може бути представлений вираженими аномаліями обличчя, у тому числі анофтальмією, мікрофтальмією і хаотичними множинними розщілинами. Кругові деформації включають два види пошкоджень: ті, що можуть бути пов’язані з руйнівним ефектом тяжів, наприклад, ампутації і кругові перетяжки, і пов’язані з іммобілізацією плоду, наприклад, клишоногість, яка зустрічається у 2/3 всіх випадків. Внутрішні органи не змінені, однак, якщо амніон розривається під час фізіологічної евісцерації вмісту черевної порожнини, мезодермальні тяжі можуть бути причиною таких дефектів розвитку передньої черевної стінки, як гастрошизис і рідше омфалоцеле. У деяких випадках виявляється кифосколіоз.
        Фіброзні тяжі, що відходять від поверхні плаценти, часто помітні як проникаючі у тіло плода на рівні виникаючих дефектів. У деяких плодів в результаті амніотичного розриву утворюється зв’язок між порожниною амніону (екстраамніотична вагітність) і екстраембріональним целолом. Плід може вийти з порожнини амніону. Ріст амніону припиняється, і він виявляється після народження дитини у вигляді невеликого мішка, зв’язаного з пуповиною.
        На схемі 1 представлено клінічні підходи до оцінки внутрішньоматкових тяжеподібних структур.

Схема 1. Клінічні підходи до оцінки внутрішньоматкових тяжеподібних структур

Пренатальна діагностика:

        Синдром являє собою широкий спектр аномалій, що проявляються у кожному випадку по-різному. Підозра може виникнути, коли нараховується дві аномалії або більше, вказані у таблиці 1. Асиметричне або множинне енцефалоцеле у поєднанні з ампутаціями, дефектами передньої черевної стінки і постуральними деформаціями підвищує вірогідність цієї патології.
        Деколи амніотичний тяж можна побачити як лінійну структуру, вільно плаваючу в навколоплідних водах і зв’язану з тілом плода. Однак маловіддя може ускладнити виявлення тяжів. Труднощі виникають при диференційному діагнозі двох станів, які можуть бути причиною візуалізації лінійних ехоструктур, що пересікають порожнину амніону: хоріоамніонічний розподіл і внутрішньоматкові синехії. У цих випадках необхідне сканування плода, спрямоване на пошук з’єднання перегородок з його тілом. Синехії його не мають і не викликають структурних аномалій.

Прогноз:

        Прогноз залежить від вираженості аномалій. Їх спектр варіює від незміненого інтелекту у дітей, у яких відмічаються незначні констриктивні дефекти пальців, до множинних важких аномалій, несумісних з життям.

Акушерська тактика:

        Необхідне каріотипування плода, оскільки множинні вроджені аномалії можуть бути результатом хромосомних порушень. При виявленні патології до початку періоду життєздатності плода оптимальним методом є переривання вагітності. При встановленні діагнозу після початку періоду життєздатності плода акушерська тактика не змінюється до тих пір, поки не виявляться аномалії, несумісні з життям (аненцефалія, наприклад). У цих випадках оптимальним є обговорення питання з родичами про переривання вагітності на будь-якому її терміні.

Номер з каталогу МІМ:

        217100  Constricting Bands, Congenital

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/03/2002