Синдром Аарскога

(Aarskog Syndrome)

Тетяна Дмитрівна Загорулько
Зав. відділенням недоношених новонароджених
Волинського обласного дитячого
територіального медичного об’єднання

Основні діагностичні критерії:

Гіпертелоризм, брахідактилія, шалевидна калитка, низький зріст.

Частота:

Синдром Аарскога виділений в самостійну нозологічну одиницю у 1970 році, з тих пір число випадків виявлення даного захворювання зросло. Даний синдром рідко зустрічається (описано біля 500 випадків в світі). Він може бути помилково діагностований як Noonan синдром. Хворіють однаково як чоловіки, так і жінки. Діагноз встановлюється в періоді новонародженості або раннього дитинства.

Основною патогенетичною ланкою виникнення синдрому є Х-зчеплений рецесивний тип успадкування. Ген синдрому Аарскога позначається FGDY 1 і локалізується на хромосомі Хq11.21. FGDY кодує Rho/Rac нуклеотидний обмінний фактор (клас протеїнів, що включені у цитоскелет клітини і регулюють її ріст, при пошкодженні їх функції реалізується механізм виникнення аномалій росту, характерних для синдрому Аарскога). У жінок-гетерозигот ознаки синдрому маловиражені. Bawle і Tyrkus описали жінок з яскравою клінічною картиною синдрому Аарскога, кожна з яких мала хворого сина. Можливий також аутосомно-домінантний тип успадкування.

Описано 16 пацієнтів (чоловіків і жінок), які є дітьми від близькоспоріднених шлюбів, у них були наявні ознаки, подібні до синдрому Аарскога (монголоїдний розріз очей, птоз, гіпоспадія, шалевидна калитка, полісиндактилія). Батьки вищезгаданих пацієнтів були двоюрідними братами і сестрами.

Клініка:

Ріст:

Дефіцит росту може виявлятися ще внутріутробно, хоча у більшості хворих довжина тіла при народженні нормальна, але надалі є відставання у зрості, яке стає помітним протягом перших 5-ти років життя. Основна частина пацієнтів знаходиться нижче третього центилю по довжині тіла, дорослі рідко досягають 160 см у зрості.

Зовнішній вигляд:

Відставання в психічному розвитку від легкого до середнього ступеня (32%). В деяких дітей спостерігаються труднощі у навчанні (14%). Характерні гіперактивність і дефіцит уваги.

Обличчя:

Округле. Характерний набряк обличчя у дітей молодших 4-х років. Широкий лоб, дефект скальпа, макроцефалія, гіпертелоризм з різко вираженим птозом і антимонголоїдним розрізом очей. Типовим є наявність так званого “мису вдови” – клиновидного росту волосся на чолі, широкого перенісся, довгого фільтру, короткого носа з вивернутими ніздрями, гіпоплазія верхньої щелепи, невеликої складки під нижньою губою. Спостерігаються аномалії вушних раковин – вушні раковини витончені або потовщені. Пізнє прорізування зубів, широкі центральні верхні різці. Різноманітні аномалії очей включають звивисті судини сітківки, страбізм і офтальмоплегію.

Кінцівки:

Брахідактилія з клинодактилією V пальців. Неправильна позиція витягнутих пальців. Неповна шкірна синдактилія пальців рук. Перерозгинання в проксимальних міжфалангових суглобах з одночасним згинанням дистальних. Короткі V пальці з єдиною згинальною складкою (72%), поперечна складка долоні, широкі ступні (70%), потовщені пальці на ногах.

Грудна клітка лійкоподібна. Живіт: пупок виступає, оточений овальною складкою, пахова кила у 60%. При рентгенологічному дослідженні помітні зміни хребта і рук. Спинно-мозкова кила і дефекти шийних хребців описані більше як у 50% хворих. Scott описав гіпоплазію І шийного хребця з незамкненою задньою дугою; при розгинанні шиї хребець потрапляє у foramen magnum. При згинанні шиї спостерігається розхитаність І-ІІ шийних хребців. Може виникати атланто-окципітальний синостоз внаслідок компресії шийних хребців С1-С2. RJ Gorlin спостерігав пацієнта із зростанням ІІ-III шийних хребців. Також можуть виявлятися додаткові ребра. Кінцеві фаланги пальців та середні фаланги V пальців гіпоплазовані у 80%. Камптодактилія зустрічається рідко. Hanley зафіксував поодинокі випадки остеохондрозу. Характерна затримка кісткового віку.

Генітальні аномалії:

Шалевидна калитка, складки якої оточують пеніс. З віком шаль калитки зникає. Часто одне чи два яєчка не опущені. Типових генітальних аномалій у дівчаток немає, хоча у однієї пацієнтки описана гіпертрофія клітора.

Непостійні клінічні симптоми:

Офтальмологічні: амбліопія, астигматизм, гіперфункція нижнього косого м’яза, блакитні склери, потовщення рогівки.

Кардіологічні: стеноз легеневої артерії, коарктація аорти, стеноз аорти, дефекти міжпередсердної та міжшлуночкової перетинки. Геніталії: розщеплена калитка, фімоз. Інші: в 2 пацієнтів описаний дефіцит гормонів росту, також може бути аномальний церебральний відтік, хвороба Гіршпрунга, гіпоплазія нирок, перекрут кишківника, гіпоплазія зубної емалі, розщеплені верхня губа і піднебіння, лімфедема, гепатомегалія, портальний цироз, макроцитарна анемія, гемохроматоз, ректоперинеальна нориця, інтерстиційна пневмонія.

Діагностика:

Діагноз ставиться при народженні або в період раннього дитинства. Додатковим інструментальним діагностичним методом є рентгенодіагностика, яка дає можливість виявити аномалії будови опорно-рухового апарату, а також затримку вікових змін кісток. Пренатально синдром Аарськога можна діагностувати за допомогою ультразвукової діагностики, виявивши замалу для певного терміну гестації довжину тіла.

Диференціальний діагноз:

Aarskog syndrome диференціюють з:

Прогноз і акушерська тактика:

Специфічного лікування захворювання не існує, тому застосовують симптоматичну і підтримуючу терапію. Певні труднощі виникають на першому році життя, пов’язані з годуванням дитини і частими респіраторними інфекціями. Характерне повільне дозрівання і затяжний пубертатний період. Репродуктивна функція не страждає. Часто необхідні ортодонтична корекція, хірургічні втручання, консультація генетика та допомога інших спеціалістів. У хворих дітей з нормальним інтелектом гіперактивність регресує як правило в 12-14 років. Соціальна адаптація для цих осіб повна.

Номер з каталогу МІМ:

100050  Aarskog Syndrome.

Література: